Sindrom Marfan: Gejala, Penyebab, Komplikasi, dan Pengobatan
Sindrom Marfan adalah kelainan genetik yang memengaruhi jaringan ikat tubuh. Jaringan ikat merupakan struktur kompleks yang membantu memberikan dukungan ke jaringan dan organ lain. Ini menyatukan seluruh sel tubuh, organ, dan jaringan.
Selain itu, jaringan ikat juga berperan penting dalam membantu tubuh untuk tumbuh dan berkembang dengan baik. Jaringan ikat ditemukan di seluruh tubuh, sehingga sindrom Marfan bisa memengaruhi banyak bagian tubuh.
Sindrom Marfan paling sering menyerang jantung, mata, pembuluh darah, dan kerangka. Pengidapnya biasanya tinggi dan kurus, dengan lengan, tungkai, jari tangan, dan jari kaki yang luar biasa panjang.
Kerusakan yang diakibatkannya berkisar dari ringan hingga parah. Jika aorta (pembuluh darah besar yang membawa darah dari jantung ke seluruh tubuh) terpengaruh, maka ini bisa mengancam jiwa.
Sindrom Marfan menyerang laki-laki dan perempuan dari semua kelompok usia, ras, dan etnis. Menurut The Marfan Foundation, sekitar 1 dari 5.000 orang menderita kelainan genetik ini.
1. Penyebab
Sindrom Marfan merupakan kelainan genetik atau keturunan. Dilansir Healthline, cacat genetik terjadi pada protein yang disebut dengan fibrillin-1, yang berperan besar dalam pembentukan jaringan ikat.
Cacat genetik juga menyebabkan pertumbuhan berlebih pada tulang, mengakibatkan tungkai panjang dan tinggi yang signifikan. Ada risiko sekitar 50 persen jika salah satu orang tua menderita kelainan ini, maka anak mereka juga akan mengalaminya (disebut penularan dominan autosomal).
Namun, cacat genetik spontan pada sperma atau sel telur juga bisa menyebabkan orang tua tanpa sindrom Marfan mempunyai anak dengan kelainan ini. Cacat genetik spontan ini menjadi penyebab dari sekitar 25 persen kasus sindrom Marfan. Sementara itu, 75 persen kasus lainnya mewarisi kelainan tersebut.