Sindrom Marfan: Gejala, Penyebab, Komplikasi, dan Pengobatan

Sindrom Marfan merupakan kelainan genetik atau keturunan. Dilansir Healthline, cacat genetik terjadi pada protein yang disebut dengan fibrillin-1, yang berperan besar dalam pembentukan jaringan ikat.

Cacat genetik juga menyebabkan pertumbuhan berlebih pada tulang, mengakibatkan tungkai panjang dan tinggi yang signifikan. Ada risiko sekitar 50 persen  jika salah satu orang tua menderita kelainan ini, maka anak mereka juga akan mengalaminya (disebut penularan dominan autosomal).

Namun, cacat genetik spontan pada sperma atau sel telur juga bisa menyebabkan orang tua tanpa sindrom Marfan mempunyai anak dengan kelainan ini. Cacat genetik spontan ini menjadi penyebab dari sekitar 25 persen kasus sindrom Marfan. Sementara itu, 75 persen kasus lainnya mewarisi kelainan tersebut.

Karena sindrom Marfan bisa memengaruhi berbagai bagian tubuh, maka gejalanya bisa sangat bervariasi pada tiap pasien. Namun, biasanya pasien ini memiliki ciri fisik khas.

Mereka akan sering mengalami robekan dan pelebaran di aorta, atau pembuluh darah besar yang berasal dari jantung. Orang yang berbeda dengan sindrom Marfan akan menunjukkan gejala yang berbeda.

Gejala bisa terlihat pada kerangka, mata, dan sistem kardiovaskular. Pada beberapa orang, gejalanya ringan dan terbatas pada bagian tubuh tertentu. Sementara pada beberapa lainnya, gejala bisa menjadi parah dan memengaruhi beberapa bagian tubuh. Gejala sindrom Marfan cenderung memburuk seiring bertambahnya usia.

Dilansir Medical News Today, tanda dan gejala yang kemungkinan muncul pada sistem kerangka meliputi:

• Tungkai panjang dengan pergelangan tipis dan lemah
• Bahu bungkuk
• Jari tangan dan kaki yang sangat panjang dan ramping
• Sendi yang sangat fleksibel
• Tulang dada menonjol
• Wajah panjang dan sempit
• Rahang bawah kecil yang bisa menyebabkan gangguan bicara
• Stretch mark pada kulit bukan karena kehamilan atau penambahan berat badan
• Nyeri pada persendian, tulang, dan otot
• Gigi berdesak-desakan
• Tubuh langsing, cenderung kurus, dan lebih tinggi dari tinggi rata-rata
• Telapak kaki datar

Tungkai panjang yang khas pada sindrom ini sering kali berarti rentang lengan penderitanya lebih panjang dibanding tinggi badannya. Ada risiko lebih tinggi terkena skoliosis, atau kelengkungan tulang belakang, spondylolisthesis, dan ektasia dural.

Ektasia dural merupakan pelebaran atau pembengkakan kantung dural yang mengelilingi sumsum tulang belakang.

Masalah yang berhubungan dengan mata bisa meliputi:

• Rabun jauh
• Astigmatisme
• Dislokasi lensa
• Ablasi retina

Sindrom Marfan juga bisa menyebabkan glaukoma dan katarak dini. Selain itu, penyimpangan aorta pada sindrom ini bisa menyebabkan masalah jantung seperti:

• Kelelahan
• Sesak napas
• Palpitasi atau murmur jantung
• Angina, dengan nyeri di dada menyebar ke punggung, bahu, atau lengan
• Prolaps katup jantung, termasuk aorta
• Aorta melebar
• Aneurisme aorta

Gejala sindrom Marfan kemungkinan baru muncul di kemudian hari.

Karena sindrom Marfan bisa memengaruhi hampir seluruh bagian tubuh, maka ini bisa menyebabkan berbagai macam komplikasi. Dilansir Mayo Clinic, komplikasi yang mungkin terjadi meliputi:

• Komplikasi kardiovaskular. Komplikasi paling berbahaya dari sindrom Marfan melibatkan jantung dan pembuluh darah. Jaringan ikat yang rusak bisa melemahkan aorta, yaitu arteri besar yang muncul dari jantung dan memasok darah ke tubuh. Komplikasi kardiovaskular yaitu termasuk:

1. • Aneurisme aorta: tekanan darah yang keluar dari jantung, bisa menyebabkan dinding aorta menonjol keluar. Pada pasien sindrom Marfan, ini kemungkinan besar terjadi di akar aorta, yaitu tempat arteri meninggalkan jantung.
     
     
   • Diseksi aorta: dinding aorta terdiri dari beberapa lapisan. Diseksi terjadi saat robekan kecil di lapisan paling dalam dari dinding aorta memungkinkan darah untuk masuk di antara lapisan dalam dan luar dinding. Ini dapat menyebabkan nyeri hebat di dada atau punggung. Diseksi aorta melemahkan struktur pembuluh darah dan bisa menyebabkan pecah, yang bisa berakibat fatal.
     
     
   • Malformasi katup: pasien sindrom Marfan bisa memiliki jaringan yang lemah di katup jantungnya. Ini bisa menghasilkan peregangan jaringan katup dan fungsi katup tidak normal. Saat katup jantung tidak bekerja dengan baik, maka jantung harus bekerja lebih keras untuk mengimbanginya. Ini pada akhirnya bisa menyebabkan gagal jantung.

• Komplikasi mata, yang meliputi:

1. • Dislokasi retina: lensa pemfokusan di dalam mata dapat keluar dari tempatnya jika struktur pendukungnya melemah. Istilah medis untuk masalah ini yaitu ectopia lentis, dan terjadi pada lebih dari separuh orang yang menderita sindrom Marfan.
     
     
   • Masalah retina: penyakit ini juga meningkatkan risiko terlepasnya atau robeknya retina (jaringan sensitif cahaya yang melapisi dinding belakang mata)
     
     
   • Glaukoma atau katarak onset dini: pasien sindrom Marfan cenderung mengalami masalah mata ini pada usia yang lebih muda. Glaukoma mengakibatkan tekanan di dalam mata meningkat, yang bisa merusak saraf optik. Katarak merupakan area keruh di lensa mata yang biasanya bening.

• Komplikasi kerangka. Sindrom Marfan meningkatkan risiko lengkungan abnormal pada tulang belakang, seperti skoliosis. Ini juga bisa mengganggu perkembangan normal tulang rusuk, yang bisa menyebabkan tulang dada menonjol atau tampak cekung ke dalam dada. Nyeri kaki dan nyeri punggung bawah umum terjadi.
  
  
• Komplikasi kehamilan. Sindrom Marfan bisa melemahkan dinding aorta, arteri utama yang meninggalkan jantung. Selama kehamilan, jantung memompa lebih banyak darah dari biasanya. Hal ini bisa memberikan tekanan ekstra pada aorta, yang meningkatkan risiko diseksi atau ruptur yang bisa fatal akibatnya.

Dokter akan memeriksa riwayat kesehatan keluarga pasien dan melakukan pemeriksaan fisik terhadap pasien. Dokter tidak bisa mendeteksi penyakit hanya dengan melakukan pengujian genetik saja. Evaluasi lengkap dibutuhkan, biasanya mencakup pemeriksaan sistem kerangka, jantung, dan juga mata.

Tes yang kemungkinan akan dilakukan dokter yaitu meliputi:

• Tes magnetic resonance imaging (MRI), pemindaian tomografi komputer (CT), atau sinar-X yang bisa dilakukan pada beberapa orang untuk mencari masalah punggung bawah.
• Ekokardiogram, yang digunakan untuk memeriksa aorta untuk pembesaran, air mata, atau aneurisme (gelembung seperti bengkak karena kelemahan di dinding arteri).
• Elektrokardiogram, untuk memeriksa denyut dan irama jantung.
• Pemeriksaan mata, untuk memeriksa kesehatan mata secara keseluruhan, menguji seberapa akurat penglihatan pasien, dan melihat apakah ada katarak atau glaukoma.

Sindrom Marfan tidak dapat disembuhkan. Perawatan umumnya berfokus untuk mengurangi dampak dari berbagai gejala. Pilihannya meliputi:

• Kardiovaskular. Aorta menjadi lebih besar dalam kondisi ini, dan meningkatkan risiko penderitanya untuk memiliki banyak masalah jantung. Pasien sangat direkomendasikan untuk konsultasi rutin dengan spesialis jantung. Jika ada masalah dengan katup jantung, obat-obatan seperti beta-blocker (yang mengurangi tekanan darah dan detak jantung) atau operasi penggantian kemungkinan dibutuhkan
  
  
• Tulang dan sendi. Pemeriksaan tahunan bisa membantu mendeteksi perubahan tulang belakang atau tulang dada. Ini sangat penting bagi remaja yang tumbuh cepat. Dokter kemungkinan akan meresepkan penjepit ortopedi atau menyarankan operasi, terutama jika pertumbuhan cepat sistem kerangka menyebabkan masalah jantung dan paru-paru
  
  
• Penglihatan. Pemeriksaan mata rutin membantu mendeteksi dan memperbaiki masalah penglihatan. Dokter mata kemungkinan akan merekomendasikan kacamata, lensa kontak, atau operasi, tergantung kondisi pasien.
  
  
• Paru-paru. Pasien sindrom Marfan berisiko lebih tinggi mengembangkan masalah paru-paru. Oleh karena itu, sebaiknya pasien tidak merokok. Jika pasien mengalami masalah pernapasan, nyeri dada mendadak, atau batuk kering terus-menerus, segera periksakan diri ke dokter

Itulah informasi penting seputar sindrom Marfan, kelainan genetik yang bisa memengaruhi banyak bagian tubuh. Mengingat banyaknya kemungkinan komplikasi pada jantung, tulang belakang, dan paru-paru, maka pasien berisiko lebih tinggi memiliki usia yang lebih pendek. Akan tetapi, kunjungan rutin ke dokter dan perawatan yang tepat bisa membantu pasien hidup lebih lama.