Sindrom Mielodisplasia: Gejala, Penyebab, Diagnosis, Pengobatan

Penyebab pasti MDS belum diketahui. Namun, beberapa faktor bisa meningkatkan risiko, meskipun ini tidak berarti membuat seseorang pasti mengembangkannya. Karena, beberapa orang bisa mengembangkan MDS tanpa adanya faktor risiko apa pun.

Berikut ini beberapa faktor yang bisa meningkatkan risiko seseorang terkena MDS:

• Pengobatan kanker. Kemoterapi merupakan faktor risiko terpenting untuk MDS. Saat kondisi berkembang setelah menjalani kemoterapi, maka dokter menyebutnya MDS sekunder. Terapi radiasi semakin meningkatkan risiko MDS. Menurut keterangan dari MDS Foundation, seseorang yang telah menjalani kemoterapi atau terapi radiasi untuk kanker yang berpotensi bisa disembuhkan mempunyai risiko lebih tinggi untuk mengembangkan MDS hingga 10 tahun setelah pengobatan.

• Paparan lingkungan. Paparan radiasi dan bahan kimia tertentu mempunyai kaitan dengan MDS. Bahan kimia benzena disebut-sebut bisa menjadi pemicu MDS.

• Sindrom genetik. Sementara seseorang tidak bisa mewarisi MDS itu sendiri, orang dengan sindrom genetik tertentu tampaknya lebih berisiko untuk mengembangkan MDS. Menurut ACS, sindrom genetik yang bisa meningkatkan risiko MDS meliputi anemia Fanconi, sindrom Shwachman-Diamond, anemia Diamond Blackfan, gangguan trombosit keluarga, neutropenia kongenital berat, dan dyskeratosis congenital.

Faktor risiko lain yaitu merokok, usia, dan jenis kelamin. Laki-laki lebih banyak mengembangkan MDS dibanding perempuan. Selain itu, kebanyakan pasien terdiagnosis pada usia 60 tahun atau lebih. Jumlah orang yang mengembangkan MDS di bawah usia 40 tahun sangat sedikit.

Dilansir Healthline, gejala MDS tergantung stadium penyakit dan jenis sel darah yang terpengaruh.

MDS merupakan penyakit progresif. Pada tahap awal, biasanya tidak ada gejala. Bahkan, kondisi ini sering kali ditemukan secara tidak sengaja saat didapat hasil jumlah sel darah rendah ketika melakukan tes darah karena alasan lain.

Pada tahap selanjutnya, kadar sel darah rendah menyebabkan gejala yang berbeda, tergantung pada jenis sel yang terlibat. Seseorang mungkin memiliki beberapa jenis gejala jika lebih dari satu jenis sel yang terpengaruh.

Berikut gejala yang muncul berdasarkan jenis sel yang terpengaruh:

• Sel darah merah. Sel darah merah mengangkut oksigen ke seluruh tubuh. Jumlah sel darah merah yang rendah disebut anemia. Ini merupakan penyebab paling umum dari gejala MDS, seperti kelelahan, kelemahan, kulit pucat, sesak napas, nyeri dada, dan pusing.

• Sel darah putih (leukosit). Sel darah putih membantu tubuh melawan infeksi. Jumlah sel darah putih yang rendah (disebut neutropenia) berhubungan dengan gejala infeksi bakteri yang bervariasi, tergantung di mana infeksi terjadi. Sering kali demam akan muncul. Situs infeksi yang umum meliputi:

1. • Paru-paru (pneumonia): batuk dan sesak napas
   • Saluran kemih: nyeri buang air kecil dan darah di urine
   • Sinus: hidung tersumbat dan nyeri pada sinus di wajah
   • Kulit (selulitis): daerah hangat berwarna merah yang dapat mengeluarkan nanah

• Trombosit. Trombosit membantu tubuh membentuk gumpalan dan pendarahan. Gejala trombosit rendah (trombositopenia) yaitu meliputi mudah memar atau berdarah yang sulit dihentikan, dan petechiae (bintik-bintik titik datar di bawah kulit yang disebabkan pendarahan).

Terdapat berbagai subtipe MDS yang akan memengaruhi pandangan dan juga jalannya pengobatan.

Seorang dokter akan mengidentifikasi subtipe dengan menguji darah dan sumsum tulang pasiennya. Jenis subtipe didasarkan pada jumlah sel darah, persentase ledakan atau sel darah yang belum matang di sumsum tulang, dan risiko MDS akan berubah menjadi leukemia myeloid akut (acute myeloid leukemia atau AML).

Jenis-jenis MDS meliputi:

• Anemia refraktori. Jumlah sel darah merah rendah, ledakan kurang dari 5 persen di sumsum tulang, dan biasanya tidak berubah menjadi AML.
• Anemia refraktori dengan cincin sideroblas. Jumlah sel darah merah yang rendah, lebih dari 15 persen sideroblas, atau sel darah merah yang memiliki cincin besi di sekitar tengahnya, dan kemungkinannya kecil untuk berubah menjadi AML.
• Sitopenia refraktori dengan displasia multilineage. Dua dari tiga jenis jumlah sel darah rendah, ledakan kurang dari 5 persen, dan bisa berubah menjadi AML.
• Sitopenia refraktori dengan displasia multilineage dan sideroblas bercincin. Dua dari tiga jenis jumlah sel darah rendah, lebih dari 15 persen sideroblas, dan bisa berubah menjadi AML. Anemia refraktori dengan ledakan berlebih (tipe 1 dan 2): sejumlah kecil dari tiga jenis sel darah, 5-20 persen ledakan di sumsum tulang, dan sekitar 40 persen berubah menjadi AML.
• Sindrom mielodisplasia, tidak diklasifikasikan. Ini merupakan jenis tidak umum yang mempunyai jumlah satu jenis sel darah rendah yang tidak sesuai dengan kriteria untuk bentuk lain. Jenis ini mempunyai prognosis yang tidak jelas.
• Sindrom mielodisplasia terkait dengan kelainan kromosom del (5q) terisolasi. Ini merupakan jumlah sel darah merah yang rendah dan kode genetik tertentu, atau DNA, mutasi dan mempunyai pandangan yang baik.

Saat jumlah sel darah menjadi sangat rendah, maka komplikasi bisa berkembang. Namun, komplikasi berbeda untuk setiap jenis sel darah, yang meliputi:

• Anemia berat: kelelahan yang melemahkan, kesulitan berkonsentrasi, kebingungan, ketidakmampuan untuk berdiri karena pusing.
• Neutropenia berat: infeksi berulang yang mengancam jiwa.
• Trombositopenia berat: mimisan yang tidak kunjung berhenti, gusi berdarah, pendarahan internal yang mengancam nyawa, seperti maag yang sulit dihentikan.

Seiring waktu, MDS juga bisa berubah menjadi AML. Menurut keterangan dari ACS, ini terjadi pada sekitar sepertiga pasien MDS. Untuk alasan ini, dokter terkadang menyebut MDS sebagai praleukemia. Pasien MDS yang lebih lanjut mempunyai risiko mengembangkan AML yang jauh lebih tinggi.

Mengutip Mayo Clinic, dalam mendiagnosis MDS, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik, memeriksa riwayat medis pasien, dan melakukan beberapa tes yang diperlukan seperti:

• Tes darah. Dokter kemungkinan akan memesan tes darah untuk menentukan jumlah sel darah merah, sel darah putih, dan trombosit, serta mencari perubahan yang tidak biasa dalam ukuran, bentuk, dan penampilan berbagai sel darah.
• Mengangkat sumsum tulang untuk pengujian. Selama biopsi dan aspirasi sumsum tulang, jarum tipis digunakan untuk menarik (menyedot) sejumlah kecil sumsum tulang cair, biasanya dari titik di bagian belakang tulang pinggul. Kemudian sepotong kecil tulang beserta sumsumnya diangkat (biopsi).

Sampel darah dan sumsum tulang dikirim ke laboratorium untuk dianalisis. Tes khusus bisa menentukan karakteristik spesifik sel pasien, yang akan membantu untuk menentukan jenis MDS yang dimiliki pasien, prognosis, dan pilihan perawatannya.

Terdapat tiga jenis pengobatan untuk MDS yang digunakan untuk alasan berbeda-beda, yaitu:

• Perawatan suportif. Tujuannya untuk membuat pasien merasa lebih baik, memperbaiki gejala, dan membantu menghindari komplikasi akibat oleh MDS. Perawatan suportif terdiri dari:
  
  
  • Transfusi. Sel darah merah atau trombosit diberikan melalui pembuluh darah pasien, untuk meningkatkan jumlah sel darah merah atau trombosit yang sangat rendah. 
  • Antibiotik. Digunakan untuk mengobati atau menurunkan risiko infeksi yang mungkin terjadi karena jumlah sel darah putih yang rendah. 
  • Faktor pertumbuhan. Faktor pertumbuhan yang berbeda bisa diberikan untuk membantu sumsum tulang membuat sel darah merah dan trombosit, lebih cepat untuk membangun jumlah darah rendah.

• Pengobatan untuk memperlambat perkembangan MDS, yang termasuk:
  
  
  • Kemoterapi intensitas rendah. Ini merupakan obat-obatan yang lebih lemah, yang diberikan pada dosis yang lebih rendah, yang menurunkan kemungkinan mereka akan menyebabkan efek samping yang parah. Obat-obatan ini meliputi decitabine dan azacytidine.
  • Kemoterapi intensitas tinggi. Ini merupakan obat kuat yang diberikan dalam dosis tinggi, jadi lebih toksik. Ada kemungkinan besar pasien akan menyebabkan efek samping yang parah. Obat ini digunakan untuk mengobati MDS yang diubah menjadi AML atau sebelum transplantasi sel induk. Obat ini termasuk sitarabin, daunorubicin, dan idarubicin.
  • Imunoterapi. Juga disebut terapi biologis, imunoterapi membantu sistem pertahanan tubuh melawan penyakit.

• Perawatan untuk remisi jangka panjang. Transplantasi sel induk (sebelumnya disebut dengan transplantasi sumsum tulang) merupakan pilihan yang tersedia dan bisa menyebabkan remisi jangka panjang untuk MDS. Kemoterapi dosis tinggi diberikan terlebih dahulu untuk menghancurkan sel induk di sumsum tulang. Mereka kemudian diganti dengan sel induk donor yang sehat.

Itulah ulasan sindrom mielodisplasia. Jika memiliki tanda atau gejala yang mengarah pada kondisi ini, sebaiknya periksakan diri ke dokter. Makin cepat penyakit ini terdiagnosis dan mendapat penanganan yang tepat, maka akan makin besar pula angka harapan hidup pasien.