Sindrom Saethre-Chotzen: Penyebab, Gejala, Diagnosis, dan Pengobatan
Sindrom Saethre-Chotzen atau Saethre-Chotzen syndrome (SCS) adalah kelainan genetik langka yang memengaruhi bentuk normal dari kepala, wajah, dan jari. Bahkan, pada beberapa kasus sindrom ini juga bisa memengaruhi kecerdasan intelektual penderitanya.
Kelainan genetik yang juga dikenal sebagai acrocephalyosyndactyly tipe III ini biasanya terlihat pada bayi baru lahir, yaitu berupa tampilan fisik tengkorak yang berbeda dari sisi ke sisi.
1. Penyebab sindrom Saethre-Chotzen
Pada sebagian besar kasus, SCS disebabkan oleh mutasi gen TWIST1, yaitu gen yang menginstruksikan untuk pembentukan protein fungsional (protein faktor transkripsi) yang berperan penting dalam perkembangan awal. Protein ini juga berperan aktif dalam pembentukan tulang, otot, serta jaringan lain di kepala dan wajah.
Adanya mutasi pada gen TWIST1 memengaruhi perkembangan dan pematangan sel di tengkorak, wajah, dan anggota tubuh lain, sehingga mendasari terbentuknya karakteristik SCS.
Sementara itu, pada sebagian kecil kasus, sindrom ini disebabkan oleh penghapusan atau penataan ulang materi genetik di wilayah kromosom 7 yang mengandung gen TWIST1. Perubahan ini dapat menyebabkan penderita SCS mengalami disabilitas intelektual, keterlambatan perkembangan, dan kesulitan belajar.