Sindrom Susac: Penyebab, Gejala, Diagnosis, dan Pengobatan

Menurut keterangan dari National Organization for Rare Disorders (NORD), sindrom Susac adalah kondisi autoimun endoteliopati. Autoimun adalah kondisi sistem kekebalan tubuh secara keliru menyerang jaringannya sendiri. Sementara itu, endoteliopati adalah kelainan yang menyebabkan cedera pada endotelium (lapisan tipis sel yang melapisi bagian dalam pembuluh darah).

Pada sindrom Susac, sistem kekebalan tubuh menyerang secara keliru lapisan endotel pembuluh darah terkecil, seperti pembuluh kapiler, venula, dan arteriol, di otak, retina, dan telinga bagian dalam (koklea). Serangan ini menyebabkan pembuluh darah mengalami cedera, pembengkakan, dan penyumbatan yang menghalangi aliran darah, oksigen, dan nutrisi ke organ tersebut.

Sindrom yang pertama kali dilaporkan oleh Dr. John Susac pada tahun 1979 ini masih belum diketahui penyebabnya secara pasti. Tidak diketahui kenapa sistem kekebalan tubuh tidak berfungsi secara semestinya, yang justru menyerang sel pembuluh darah.

Dilansir Verywell Health, beberapa penyakit autoimun terjadi karena pewarisan atau diturunkan keluarga. Namun, tidak ada bukti kasus sindrom Susac yang diturunkan dari keluarga atau kasus di mana lebih dari satu anggota keluarga yang terpengaruh.

Gejala sindrom Susac sangat bervariasi dari orang ke orang. Umumnya, kelainan ini ditandai dengan tiga gejala utama, yaitu gangguan fungsi otak (ensefalopati), penyumbatan sebagian atau seluruhnya (oklusi) arteri retinal cabang (BRAO), dan gangguan pendengaran.

Namun, ketiga gejala ini mungkin tidak muncul sekaligus. Beberapa orang dapat menunjukkan satu atau dua dari ketiga gejala saat pertama kali dievaluasi dokter, sementara gejala lainnya muncul kemudian. Pada beberapa kasus, seseorang dengan sindrom Susac mungkin juga tidak mengalami ketiga fase ini, tetapi hanya mengembangkan kombinasi gejala tertentu.

Pada kebanyakan kasus, sakit kepala, termasuk migrain, biasanya mendahului perkembangan sindrom Susac. Beberapa gejala lain yang mungkin terjadi pada otak dapat berupa:

• Sakit kepala yang sering kali disertai muntah.
• Disfungsi kognitif: Kehilangan ingatan jangka pendek, kebingungan, dan penurunan fungsi eksekutif otak seperti pemecahan masalah.
• Gangguan berjalan dan bicara cadel.
• Masalah dengan fokus dan kewaspadaan.
• Perubahan perilaku atau kepribadian.
• Masalah suasana hati, termasuk depresi, kecemasan, kemarahan, dan agresi.
• Psikosis, termasuk delusi dan halusinasi.

Sementara itu, oklusi arteri retinal cabang dapat menyebabkan seseorang mengalami gangguan penglihatan, di mana tampak “titik gelap” atau “area hitam” pada bidang pandang. Beberapa penderita juga mendeskripsikan adanya “tirai atau bayangan ditarik” yang menutupi sebagian penglihatan. Secara medis, kondisi ini disebut dengan skotoma.

Sementara itu, gangguan pada telinga bagian dalam dapat menyebabkan seseorang mengalami kehilangan pendengaran, vertigo, dan tinitus (telinga berdenging). Tingkat keparahan dapat berkisar dari ringan hingga parah.

Mengutip National Institute of Health, gejala sindrom Susac dapat hilang dan kembali lagi selama beberapa tahun. Beberapa individu lainnya mungkin juga mengalami gangguan hanya sekali, dan sembuh setelah menjalani pengobatan.

Diagnosis sindrom Susac ditegakkan berdasarkan pemeriksaan fisik, pemeriksaan riwayat kesehatan dan gejala terperinci, serta beberapa tes khusus seperti pencitraan resonansi magnetik (MRI), angiografi fluoresens, dan audiogram.

Jika ditemukan setidaknya dua dari tiga gejala utama serta adanya lesi “bola salju”, “jari-jari”, atau “lubang” pada otak, terutama di korpus kalosum (bagian otak yang menghubungkan sisi kiri dan kanan) pada tes MRI, ini mendasari diagnosis pasti sindrom Susac.

Seseorang yang dicurigai memiliki sindrom Susac perlu melakukan pemeriksaan mata yang disebut fluoresens angiografi, meskipun ia tidak memiliki gejala pada mata. Tes ini digunakan untuk mengukur aliran darah melalui retina.

Pada sindrom Susah, tes flouresens angiografi menunjukkan: adanya BRAO, peningkatan pewarna dinding pembuluh darah (hiperflouresens dinding pembuluh darah), “kebocoran” pewarna, dan perubahan kronis di perifer (putusnya kapiler, neovaskularisasi, mikroaneurisma), dengan potensi perdarahan vitreous.

Orang dengan sindrom Susac juga harus melakukan pemeriksaan pendengaran atau audiogram untuk mendeteksi gangguan pendengaran. Semua orang dengan dugaan sindrom ini harus menjalani tes ini meski ia tidak memiliki gejala telinga bagian dalam.

Perawatan dini dan agresif sangat diperlukan untuk mengobati sindrom Susac. Obat-obatan seperti imunosupresif, kortikosteroid, biologik, siklofosfamid intravena, dan obat imunoglobulin biasanya digunakan untuk menekan aktivitas sistem kekebalan tubuh menyerang pembuluh darah.

Penggunaan alat bantu dengar atau implan koklea (pada gejala pendengaran yang parah) juga dapat membantu memulihkan gangguan pendengaran.

Itulah penjelasan mengenai sindrom Susac. Jika menemukan perubahan pada penglihatan atau pendengaran, atau mendapati masalah pada gaya berjalan atau kognitif, segeralah konsultasikan ke dokter. Mendapatkan perawatan yang segera dan tepat dapat mengurangi atau mencegah komplikasi lainnya.