Sindrom Triple X, Kondisi Langka yang Hanya Menyerang Perempuan

17 Agu 2021, 15:02 WIB

ilustrasi perempuan (unsplash.com/Becca Tapert)

Normalnya, manusia dilahirkan dengan 46 kromosom yang tersusun dalam 23 pasang. Laki-laki punya dua kromosom, yaitu X dan Y, sedangkan perempuan memiliki dua kromosom X.

Nah, dalam kasus yang sangat langka, perempuan bisa terlahir dengan tiga kromosom, yaitu XXX, atau disebut dengan sindrom tripel X atau triple X syndrome. Hanya bisa dialami perempuan, berikut ini fakta dari sindrom triple X yang menarik untuk diketahui.

1. Apa itu sindrom triple X?

ilustrasi kromosom X pada sindrom triple X (medlineplus.gov)

Dilansir Cleveland Clinic, sindrom triple X, juga dikenal sebagai trisomi X atau super female syndrome ini adalah kondisi genetik langka yang hanya menyerang perempuan.

Bila pada umumnya manusia memiliki 46 kromosom, perempuan dengan sindrom ini akan memiliki 47 kromosom.

Kasus yang terjadi pun berbeda-beda. Untuk beberapa perempuan dengan sindrom triple X, semua sel mereka mengandung tiga kromosom. Pada beberapa lainnya, hanya beberapa sel yang mengandung tiga kromosom sementara sel-sel lainnya hanya memiliki dua kromosom.

Menurut keterangan dari National Organization for Rare Disorders, kondisi ini memengaruhi 1 dari 1.000 perempuan.

2. Sindrom triple X dapat terjadi karena adanya kesalahan dalam pembelahan kromosom

ilustrasi perempuan dengan sindrom triple X (unsplash.com/Dmitry Schemelev)

Sebagian besar sindrom triple X bukanlah penyakit turunan, melainkan karena adanya kesalahan dalam replikasi dan pembelahan kromosom selama pembentukan sel telur atau sperma.

Perempuan dengan sindrom triple X memiliki kromosom X ketiga dari kesalahan acak dalam pembelahan sel. Kesalahan ini dapat terjadi sebelum pembuahan atau di awal perkembangan embrio, yang mengakibatkan salah satu bentuk sindrom triple X berikut:

Nondijungsi. Dalam kasus ini, sel telur ibu atau sel sperma ayah membelah secara tidak benar, sehingga menghasilkan kromosom X ekstra pada anak. Pada kondisi ini, semua sel yang ada di dalam tubuh akan memiliki kromosom X ekstra.
Mosaik. Dalam beberapa kasus, kromosom ekstra dihasilkan dari pembelahan sel yang salah dari peristiwa acak di awal perkembangan embrio. Jika hal ini terjadi, maka hanya beberapa sel yang akan memiliki kromosom X ekstra. Ini membuat perempuan yang memiliki kondisi ini tidak akan terlalu menyadari bahwa ia memiliki gejala sindrom triple X.

3. Bagaimana sindrom triple X didiagnosis?

ilustrasi tes genetik (geneticliteracyproject.org)

Mengutip Everyday Health, diperkirakan 90 persen, sebagian besar karena mereka tidak menunjukkan tanda atau gejala dari kondisi tersebut.

Perempuan yang dicurigai mengidap sindrom ini bisa didiagnosis dengan analisis kromosom, jenis tes genetik yang membutuhkan sampel darah, yang dapat dapat menunjukkan kromosom ekstra. Konselor genetik juga dapat memberikan informasi lebih lanjut tentang sindrom ini.

Sindrom triple X juga dapat didiagnosis sebelum lahir dengan pengujian prenatal noninvasif (NIPT), yang dapat menentukan apakah janin berisiko mengalami kelainan kromosom. Jika tes menunjukkan peningkatan risiko, diagnosis dapat dikonfirmasi dengan amniosentesis, tes yang menganalisis cairan ketuban di sekitar janin, atau chorionic villus sampling (CVS), yang butuh pengambilan sampel jaringan dari plasenta.

4. Gejala sindrom triple X bisa bervariasi pada setiap perempuan yang mengalaminya

ilustrasi perempuan (pexels.com/cottonbro)

Dilansir Mayo Clinic, tanda paling umum gejala sindrom triple X adalah tinggi badan di atas rata-rata. Namun, masih ada lagi beberapa gejala kelainan ini, antara lain:

Terlambatnya perkembangan keterampilan bicara dan keterampilan motorik, seperti duduk dan berjalan
Kesulitan dalam pelajaran, seperti sulit membaca (disleksia) atau kesulitan dalam matematika
Adanya masalah perilaku, seperti attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) atau gejala gangguan spektrum autisme
Mengalami masalah psikologis, seperti gangguan kecemasan dan depresi
Terdapat masalah dengan keterampilan motorik kasar dan halus serta sulit untuk memproses informasi yang diterima

Selain itu, terkadang sindrom triple X juga dapat dikaitkan dengan beberapa gejala berikut:

Lipatan vertikal kulit yang menutupi sudut dalam mata (lipatan epikantus)
Jarak mata yang lebar
Jari kelingking yang melengkung secara tidak normal
Kaki datar
Tulang dada berbentuk tidak normal
Tonus otot lemah (hipotonia)
Kejang
Abnormalitas pada ginjal
Kegagalan ovarium prematur atau kelainan ovarium
Keterlambatan perkembangan

5. Apakah sindrom triple X bisa disembuhkan?

ilustrasi pengobatan (unsplash.com/Bermix Studio)

Hingga saat ini belum ada pengobatan untuk mengobati sindrom triple X, juga belum ada cara untuk mencegahnya. Pengobatan tetap bisa dilakukan, tetapi lebih pada gejala yang dialami.

Beberapa bentuk perawatannya antara lain:

Melakukan USG ginjal untuk melihat struktur ginjal yang dimiliki
Konsultasi dengan spesialis jantung untuk mengevaluasi kesehatan jantung
Konsultasi dengan spesialis saraf untuk memantau gerakan atipikal
Melakukan tes neuropsikologi
Terapi fisik, terapi okupasi, terapi wicara, dan terapi kesehatan lainnya yang diperlukan oleh pasien
Perempuan dengan sindrom triple X yang ingin memiliki anak akan dirujuk ke spesialis fertilitas dan/atau konselor genetik

Itulah informasi seputar sindrom triple X. Hingga saat ini belum ada cara untuk mencegahnya. Tes genetik bisa dilakukan, khususnya bila kamu memiliki beberapa tanda dari sindrom triple X dan berencana untuk memiliki anak. Jangan takut untuk memeriksakan diri ke dokter. Semakin cepat terdiagnosis, maka penanganan pun bisa segera dilakukan.

This article is written by our community writers and has been carefully reviewed by our editorial team. We strive to provide the most accurate and reliable information, ensuring high standards of quality, credibility, and trustworthiness.