Sindrom Waardenburg: Gejala, Penyebab, dan Pengobatan

Dokter telah mengidentifikasi empat jenis sindrom Waardenburg. Gejalanya bervariasi, tetapi orang dengan masing-masing jenis cenderung memiliki gejala yang sama. Tipe 1 dan 2 adalah yang paling umum, sedangkan tipe 3 dan 4 lebih jarang.

• Tipe 1: Tipe ini menyebabkan seseorang memiliki ruang yang lebar di antara matanya. Sekitar 20 persen orang dengan tipe ini mengalami gangguan pendengaran. Mereka juga memiliki bercak warna atau kehilangan warna pada rambut, kulit, dan mata.
• Tipe 2: Gangguan pendengaran lebih sering terjadi pada tipe 2 daripada tipe 1, dengan sekitar 50 persen orang kehilangan pendengaran. Gejalanya mirip tipe 1, termasuk perubahan pigmen rambut, kulit, dan mata. Versi penyakit ini dibedakan dari tipe 1 terutama oleh tidak adanya ruang besar di antara mata.
• Tipe 3: Tipe 3 mirip tipe 1 dan 2, sering menyebabkan gangguan pendengaran dan perubahan pigmen. Orang dengan sindrom Waardenburg tipe ini biasanya memiliki jarak antara mata dan hidung yang lebar. Ciri khas tipe 3 yang membedakannya dari tipe 1 dan 2 adalah masalah pada tungkai atas. Pengidap tipe ini mungkin memiliki lengan atau bahu yang lemah atau malformasi pada persendian. Beberapa orang juga memiliki cacat intelektual atau langit-langit mulut sumbing. Sindrom Waardenburg tipe 3 kadang-kadang disebut sebagai sindrom Klein-Waardenburg.
• Tipe 4: Tipe 4 menyebabkan perubahan pigmentasi dan dapat menyebabkan gangguan pendengaran. Selain itu, orang dengan bentuk ini memiliki penyakit Hirschsprung. Gangguan ini dapat menyumbat usus besar, menyebabkan sembelit parah.

Gejala paling umum dari sindrom Waardenburg adalah kulit dan mata pucat. Gejala umum lainnya adalah seberkas rambut putih di dekat dahi.

Dalam banyak kasus, seseorang dengan kondisi ini mungkin memiliki dua mata yang berbeda warna (heterokromia iridium). Heterokromia bisa ada tanpa adanya sindrom Waardenburg.

Pada beberapa bayi baru lahir dengan sindrom Waardenburg, kondisi ini terlihat jelas saat lahir. Bagi yang lain, mungkin perlu beberapa waktu untuk tanda-tandanya terlihat menjadi cukup jelas untuk dapat didiagnosis oleh dokter.

Gejala sindrom Waardenburg agak berbeda berdasarkan jenis kondisinya.

• Gejala tipe 1: Jarak mata yang lebar, heterokromia atau mata biru pucat, bercak putih pada rambut dan kulit, dan ketulian yang disebabkan oleh masalah telinga bagian dalam.
• Gejala tipe 2: Gejala tipe 2 mirip dengan yang terlihat pada tipe 1, kecuali jarak mata yang tidak lebar.
• Gejala tipe 3: Orang dengan tipe ini mungkin memiliki kelainan pada tangan, seperti jari yang menyatu.
• Gejala tipe 4: Tipe 4 yang juga dikenal sebagai sindrom Waardenburg-Shah gejalanya mirip dengan yang terlihat pada tipe 2. Orang dengan tipe ini juga memiliki kehilangan sel saraf di usus besar, menyebabkan sering sembelit.

Seperti dijelaskan dalam laman MedlinePlus, mutasi pada gen EDN3, EDNRB, MITF, PAX3, SNAI2, dan SOX10 dapat menyebabkan sindrom Waardenburg. Gen ini terlibat dalam pembentukan dan perkembangan beberapa jenis sel, termasuk sel penghasil pigmen yang disebut melanosit.

Melanosit membuat pigmen yang disebut melanin, yang berkontribusi pada warna kulit, rambut, dan mata, serta berperan penting dalam fungsi normal telinga bagian dalam. Mutasi pada salah satu gen ini mengganggu perkembangan normal melanosit, menyebabkan pigmentasi abnormal pada kulit, rambut, dan mata, serta masalah pendengaran.

Sindrom Waardenburg tipe 1 dan 3 disebabkan oleh mutasi pada gen PAX3. Mutasi pada gen MITF atau SNAI2 dapat menyebabkan sindrom Waardenburg tipe 2.

Mutasi pada gen SOX10, EDN3, atau EDNRB dapat menyebabkan sindrom Waardenburg tipe 4. Selain perkembangan melanosit, gen ini penting untuk perkembangan sel saraf di usus besar. Mutasi pada salah satu gen ini mengakibatkan gangguan pendengaran, perubahan pigmentasi, dan masalah usus yang berhubungan dengan penyakit Hirschsprung.

Dalam beberapa kasus, penyebab genetik dari sindrom Waardenburg tidak teridentifikasi.

Menambahkan dari Mount Sinai, sindrom Waardenburg paling sering diturunkan sebagai sifat dominan autosomal. Ini berarti hanya satu orang tua yang harus mewariskan gen yang salah agar anak terpengaruh.

Beberapa jenis sindrom ini dihasilkan dari cacat pada gen yang berbeda. Kebanyakan orang dengan penyakit ini memiliki orang tua yang menderita penyakit ini, tetapi gejala pada orang tua bisa sangat berbeda dengan gejala pada anak.

Dalam kasus yang jarang, mutasi yang menyebabkan sindrom Waardenburg terjadi secara spontan. Jika seseorang hanya memiliki satu salinan gen yang terpengaruh, orang tersebut mungkin tidak memiliki tanda-tanda sindrom Waardenburg yang jelas.

Orang dengan sindrom Waardenburg memiliki peluang 50 persen untuk mewariskan gen tersebut kepada anak-anaknya.

Dilansir Healthline, sindrom Waardenburg sering kali dapat didiagnosis oleh dokter yang mengamati gambaran klinis yang jelas. Ini termasuk pigmentasi kulit, warna mata dan rambut, dan dalam beberapa kasus, tuli.

Kriteria utama untuk menegakkan diagnosis meliputi:

• Heterokromia iridis, yaitu ketika mata memiliki dua warna yang sama sekali berbeda atau ketika satu atau kedua mata mungkin memiliki dua warna.
• Uban pada sejumput kecil rambut di bagian depan kepala (white forelock) atau pigmentasi rambut tidak biasa lainnya.
• Kelainan sudut dalam pada satu atau kedua mata (canthi).
• Orang tua atau saudara kandung memiliki sindrom Waardenburg.

Kriteria minor untuk membuat diagnosis meliputi:

• Bercak putih pada kulit sejak lahir.
• Alis menyatu (unibrow).
• Jembatan hidung lebar.
• Perkembangan lubang hidung yang tidak lengkap.
• Uban sebelum usia 30 tahun.

Diagnosis sindrom Waardenburg tipe 1 membutuhkan dua kriteria mayor atau satu kriteria mayor dan dua kriteria minor. Tipe 2 berarti ada dua kriteria utama yang ada, tidak termasuk kelainan sudut dalam mata.

Orang dengan sindrom Waardenburg memiliki harapan hidup yang tipikal dan dapat menjalani kehidupan normal. Tidak ada bukti bahwa gaya hidup atau perubahan lingkungan lainnya akan memengaruhi gejala mereka. Sebaliknya, pengobatan melibatkan pengelolaan gejala yang muncul.

Perawatan yang paling umum untuk sindrom Waardenburg meliputi:

• Implan koklea atau alat bantu dengar untuk mengobati gangguan pendengaran
  dukungan perkembangan, seperti sekolah khusus untuk anak-anak dengan gangguan pendengaran yang parah.
• Operasi untuk mencegah atau menghilangkan penyumbatan di usus.
• Kantong kolostomi atau perangkat lain untuk mendukung kesehatan usus untuk kasus penyumbatan usus.
• Operasi untuk memperbaiki langit-langit mulut sumbing atau bibir sumbing.
• Perubahan kosmetik, seperti mewarnai rambut atau menggunakan riasan untuk menutupi pigmen kulit yang tidak biasa.

Seseorang dengan sindrom Waardenburg mungkin memerlukan dukungan untuk mengelola kondisinya, terutama jika memengaruhi penampilan secara signifikan atau tidak mudah diubah. Kelompok pendukung, konseling keluarga, dan pendidikan tentang penyakit bisa mendatangkan manfaat.

Sindrom Waardenburg mencakup berbagai macam gejala. Beberapa orang hanya mengalami perubahan kecil dalam penampilan, sementara beberapa lainnya bisa menghadapi banyak tantangan fungsional.

Mengetahui tipe kondisi yang diderita dapat membantu dokter merencanakan perawatan yang tepat. Dengan dukungan dan perawatan berkualitas, orang dengan sindrom Waardenburg dapat menjalani hidup yang panjang dan sehat.