Stiff-Person Syndrome, Penyakit Langka yang Diidap Celine Dion

Penyebab pasti SPS tidak diketahui. Menurut National Organization for Rare Disorders, beberapa penelitian dalam literatur medis menunjukkan bahwa itu mungkin merupakan gangguan autoimun. Gangguan autoimun disebabkan ketika pertahanan alami tubuh (misalnya antibodi) terhadap organisme "asing" atau penyerang mulai menyerang jaringan sehat untuk alasan yang tidak diketahui.

Sebagian besar dari mereka yang terdampak memiliki antibodi terhadap asam glutamat dekarboksilase (GAD), protein dalam sel saraf penghambat yang terlibat dalam penciptaan (sintesis) neurotransmiter penghambat utama yang disebut asam gamma-aminobutirat (GABA).

GABA membantu mengontrol gerakan otot dan mencegah hipereksitibilitas di dalam otak dan tulang belakang. Gejala SPS dapat berkembang ketika sistem kekebalan secara keliru menyerang sel saraf (neuron) tertentu yang menghasilkan GAD yang menyebabkan kekurangan GABA dalam tubuh.

Lebih jarang, individu dengan SPS akan memiliki antibodi terhadap amfifisin, protein yang terlibat dalam transmisi sinyal dari satu sel saraf ke sel saraf lainnya. Pada orang-orang ini, kanker payudara cukup lazim.

Peran pasti yang dimainkan oleh defisiensi GAD dalam pengembangan SPS tidak sepenuhnya dipahami. Antibodi terhadap GAD-65 dikaitkan dengan beberapa gangguan lain, termasuk diabetes. Faktanya, GAD-65 adalah antibodi paling umum yang diproduksi oleh orang dengan diabetes autoimun dan banyak orang memiliki antibodi ini dalam konteks tersebut. Pada beberapa individu dengan SPS tidak ada antibodi terhadap GAD yang terdeteksi. Penyebab SPS pada orang-orang ini pada akhirnya mungkin tidak diketahui (idiopatik), tetapi pengujian untuk penyebab lain (misalnya antibodi amfifisin) biasanya sesuai.

Penelitian lebih lanjut diperlukan untuk menentukan mekanisme yang tepat dan mendasar yang pada akhirnya menyebabkan SPS dan peran pasti yang dimainkan oleh antibodi anti-GAD dalam perkembangan dan perkembangan gangguan tersebut.

Menambahkan dari AmeriPharma, perempuan lebih mungkin mengembangkan SPS. Orang-orang usia antara 30 dan 60 tahun lebih mungkin mengembangkannya.

SPS ditandai dengan pengerasan otot yang progresif di batang tubuh dan tungkai. Tingkat nyeri dan kekakuan otot yang berfluktuasi menyebar perlahan ke seluruh tubuh dan memburuk sehingga menjadi sulit untuk melakukan aktivitas sehari-hari secara mandiri. Akibat kekakuan, hiperlordosis (kelengkungan yang berlebihan dari tulang belakang) tetap berkembang di tulang belakang lumbar yang tetap terlihat pada posisi terlentang tetapi relaks saat tidur.

Gambaran klinis SPS dapat bervariasi berdasarkan wilayah kekakuan:

• Tungkai bawah: Pola berjalan lambat dan lebar yang tidak normal dalam upaya menjaga keseimbangan.
• Otot wajah: Penampilan wajah tanpa emosi (gejala ini jarang terjadi pada SPS).
• Otot toraks: Ekspansi dada terbatas, menyebabkan kesulitan bernapas.

Selain kekakuan, SPS menghasilkan kejang otot yang menyakitkan dan melumpuhkan sebagai respons terhadap rangsangan tertentu, seperti tekanan psikologis, terkejut oleh sentuhan atau kebisingan, dan gerakan otot aktif atau pasif. Kejang ini mungkin berlangsung singkat atau terjadi seperti serangan tetanus.

Sensitivitas yang meningkat terhadap rangsangan sering menyebabkan rasa takut untuk berjalan atau meninggalkan rumah, karena rangsangan biasa (misalnya suara klakson mobil) dapat memicu kejang otot yang menyebabkan pasien kehilangan keseimbangan, membuat mereka lebih rentan jatuh.

Nyeri adalah gejala kronis SPS, tetapi nyeri dapat kambuh secara akut sebagai respons terhadap kejang otot.

Variasi yang luas dalam presentasi klinis SPS membuat diagnonisis sulit, dan diagnosis sering terlambat dengan rata-rata keterlambatan 6,2 tahun, menurut studi dalam jurnal Practical Neurology tahun 2011.

Dilansir Johns Hopkins Medicine, berbagai tes yang diperlukan untuk mendiagnosis SPS dapat meliputi:

• Serum anti-GAD (glutamic acid decarboxylase) 65 antibody (anti-GAD65).
• Antibodi amfifisin serum.
• Serum antibodi lainnya, seperti hemoglobin A1c dan kadar vitamin.
• Pungsi lumbal.
• MRI otak dan tulang belakang.
• Studi neurofisiologis (electromyography).
• Tomografi emisi fluorodeoksiglukosa-positron seluruh tubuh (FDG-PET) dengan pemindaian tomografi terkomputerisasi (CT).
• Mamogram.

Dilansir Yale Medicine, tidak ada obat untuk SPS. Dokter akan fokus untuk meredakan gejala dengan obat-obatan seperti obat penenang, pelemas otot, dan steroid. Imunoglobulin intravena dan plasmaferesis, di antara imunoterapi lainnya, juga dapat diresepkan. Terapi fisik, pekerjaan, dan aqua juga penting untuk pasien dengan SPS.

1. Terapi modulasi imun

Terapi modulasi kekebalan sering kali memberikan hasil terbaik, dan pengobatan imunoglobulin intravena (IVIg) adalah salah satu pilihan untuk dipertimbangkan. Uji klinis telah menunjukkan bahwa imunoglobulin intravena efektif.

Perawatan IVIg juga dapat ditoleransi dengan baik dalam hal menghilangkan gejala yang berkaitan dengan SPS. Ini sering digunakan sebagai terapi untuk penyakit yang dimediasi kekebalan, termasuk SPS. IVIg bekerja dengan mengurangi jumlah antibodi yang menyerang jaringan sehat.

2. Transplantasi sel induk autologus

Transplantasi sel induk autologous adalah proses ketika darah dan sel sumsum tulang pertama kali dikumpulkan. Mereka kemudian diperbanyak sebelum dikembalikan ke tubuh. Ini adalah perawatan eksperimental yang bisa dipertimbangkan (jika tersedia) dan jika semua opsi lain gagal.

3. Plasmaferesis

Plasmapheresis adalah proses ketika plasma darah ditukar dengan plasma segar. Proses ini mengurangi jumlah antibodi dalam tubuh.

4. Obat-obatan

Kejang dan kekakuan otot bisa ditangani dengan obat-obatan berikut ini:

• Obat nyeri.
• Obat pelemas atau relaksan otot.
• Benzodiazepine untuk meredakan kecemasan dan ketegangan otot. Dosis tinggi digunakan oleh dokter untuk mengobati kejang otot.
• Relaksan otot yang disebut baclofen. Dokter menggunakannya untuk orang dengan SPS yang tidak mendapatkan manfaat dari benzodiazepin. Selain itu, beberapa orang yang terdampak SPS bisa mendapat manfaat dari penggunaan baclofen selain benzodiazepin.
• Antikejang tiagabine.
• Gabapentin, jenis obat yang digunakan untuk penanganan nyeri saraf dan kejang.
• Depresi dan tekanan emosional para sering dikaitkan dengan SPS. Dalam kasus ini, antidepresan mungkin dapat membantu.

5. Terapi fisik

Dokter mungkin merekomendasikan terapi fisik selain obat-obatan. Namun, terapi fisik saja tidak dapat mengobati SPS.

Menurut penelitian, terapi fisik dapat membantu mengatasi efek samping obat. Selain itu, latihan ini dapat membantu secara signifikan dengan:

• Kesejahteraan emosional.
• Berjalan.
• Kemandirian.
• Rasa sakit.
• Postur.
• Keseluruhan fungsi sehari-hari.
• Rentang gerak.

SPS menyebabkan kejang otot, yang mana ini dapat menghambat kehidupan sehari-hari. Orang dengan SPS mungkin dapat mengalami kondisi berikut:

• Sering jatuh dari posisi berdiri.
• Depresi dan kecemasan yang parah.
• Keringat berlebihan.
• Patah tulang.
• Membungkuk.
• Tekanan emosional.

SPS juga dapat meningkatkan risiko seseorang mengalami kondisi ini:

• Diabetes tipe 1 dan tipe 2.
• Kanker.
• Masalah tiroid.

Demikian informasi seputar stiff-person syndrome, penyakit langka yang diidap Celine Dion. Perawatan dengan IVIg, obat antikecemasan, relaksan otot, antikejang, dan pereda nyeri dapat memperbaiki gejala kondisi ini, tetapi tidak menyembuhkan penyakit.

Kebanyakan orang dengan SPS sering jatuh dan karena mereka tidak memiliki refleks defensif yang normal, cedera bisa parah. Dengan pengobatan yang tepat, gejala biasanya teratasi dengan baik.