Sensitif terhadap Sinar Matahari? Waspadai Xeroderma Pigmentosum

Xeroderma pigmentosum (XP) adalah penyakit langka resesif autosomal yang ditandai dengan sensitivitas terhadap sinar matahari, fotofobia, perubahan pigmen kulit, dan perkembangan tumor pada permukaan yang terpapar sinar matahari, dan kadang terdapat degenerasi neurologis yang progresif.

Menurut studi dalam jurnal Head and Neck Pathology tahun 2016, XP dilaporkan di seluruh dunia, dengan insiden kasus di Amerika Serikat (AS) adalah 1:1.000.000, di Eropa Barat 2,3:1.000.000, dan di Jepang 45:1.000.000. Kasus XP juga dilaporkan muncul di Afrika Utara dan Timur Tengah.

Melansir Medlineplus, xeroderma pigmentosum diakibatkan oleh mutasi gen pada proses perbaikan DNA (nucleotide excision repair atau NER). Kerusakan DNA tersebut disebabkan oleh sinar UV matahari dan bahan-bahan kimia pemicu kanker, seperti asap rokok.

Pada pengidap XP, sel yang mengalami kerusakan tidak dapat diperbaiki secara normal, sehingga terbentuk banyak DNA abnormal.Sel yang rusak lalu menjadi kanker atau mati.

XP juga merupakan penyakit langka yang diturunkan dalam pola resesif autosomal. Artinya, seorang individu mewariskan dua salinan gen yang bermutasi, satu gen diterima dari ayah dan satu gen lainnya dari ibu, melansir laman National Organization of Rare Disease.

Melansir Healthline, orang tua yang menderita atau pembawa penyakit tersebut akan menurunkan ke anaknya, sehingga anak tersebut berisiko terkena penyakit XP yang merupakan penyakit bawaan.

Selain itu, jika orang tua tersebut memiliki hubungan sedarah seperti sepupu dan memiliki latar belakang genetik yang sama, maka peluang menurunkan XP ke anak akan meningkat.

Awal muncul gejala pada kulit rata-rata terjadi di usia 1 hingga 2 tahun. Gejala pada kulit termasuk:

• Sunburn pada paparan minimal sinar UV
• Muncul bintik-bintik atau makula (freckle-like) hiperpigmentasi pada area kulit yang terpapar sinar matahari
• Kulit kering dengan peningkatan pigmentasi jika terkena paparan sinar matahari terus-menerus
• Keratosis aktinik muncul di usia dini sebagai lesi prakanker.

Selain gejala kulit, ada juga gejala mata yang tidak kalah penting pada penyakit XP. Gejala mata, termasuk:

• Fotofobia, gangguan yang membuat mata sangat sensitif terhadap cahaya
• Injeksi konjungtiva, melebarnya pembuluh darah konjungtiva
• Mata kering
• Kekeruhan kornea, akibat keratitis parah jika terjadi paparan sinar UV terus-menerus
• Atrofi kulit kelopak mata
• Peningkatan pigmentasi dan hilangnya bulu mata pada kelopak mata
• Muncul massa jinak pada konjungtiva
• Muncul kanker di sekitar mata, seperti melanoma, epitelioma, dan karsinoma sel skuamosa

Pengidap XP juga mengalami kelainan saraf. Kelainan sistem saraf dapat bersifat ringan (seperti hiporefleksia) hingga berat, dengan retardasi mental yang progresif, tuli sensorineural, pastisitas (peningkatan tonus otot), atau kejang.

Bentuk yang bersifat parah dikenal sebagai sindrom De Sanctis–Cacchione, melibatkan gejala kulit dan mata serta kelainan sistem saraf tambahan, termasuk ukuran kepala yang kecil (mikrosefalus), kecerdasan rendah, hipofleksia atau afleksia (refleks lambat atau tidak ada refleks), spasitas, dan kontrol gerakan tubuh yang buruk (ataksia).

Menurut studi dalam Journal of Dermatology tahun 2017, terdapat beberapa hal yang harus diperhatikan oleh dokter untuk mendiagnosis XP, antara lain:

• Gejala yang muncul, meliputi gejala fotosensitivitas, kanker kulit pada area yang terpapar sinar matahari pada pasien usia kurang dari 50 tahun, dan gejala neurodegeneratif (misal hilang pendengaran dan gangguan postur)
• Hasil pemeriksaan fisik, meliputi ditemukannya neuropati perifer (misal penurunan refleks tendon),  hasil abnormal pada kemampuan perbaikan DNA pasca-UV, lethal hipersensitivitas terhadap UV pada sel pasien, dan gangguan pendengaran
• Diagnosis banding
• Analisis genetik  

Sampai saat ini belum ada obat yang dapat menyembuhkan XP. Namun, perawatan berfokus pada diagnosis dini, perlindungan seumur hidup terhadap sinar UV, deteksi awal dan pengobatan kanker, serta perawatan simtomatik untuk komplikasi.

Laporan dalam Journal of Dermatology tahun 2017 menjabarkan beberapa cara untuk melindungi tubuh dari sinar UV guna mencegah perkembangan perubahan pigmen dan mengurangi perkembangan kanker kulit, antara lain:

1. Selalu aplikasikan tabir surya dengan tingkat perlindungan tinggi UVA sebelum keluar rumah. Jangan lupa pakai pakaian yang melindungi dari sinar UV, seperti baju lengan panjang, celana panjang, dan kacamata untuk perlindungan UV
2. Gunakan kaca film pada jendela sebagai perlindungan dari sinar UV di dalam rumah, serta gunakan tirai pada jendela untuk melindungi dari sinar UV saat jendela dibuka
3. Gunakan kaca film pelindung UV pada jendela sekolah jika penderita masih berusia sekolah dan berhati-hati saat beraktivitas di luar dan di dalam ruangan untuk menghindari dari paparan sinar UV

Selain itu, dianjurkan juga melakukan pemeriksaan rutin pada kulit dan mata setiap 3 sampai 6 bulan. Hal ini sangat membantu dalam deteksi dini dan pengobatan gejala yang muncul serta kanker pada kulit maupun mata.

Itulah beberapa fakta mengenai xeroderma pigmentosum. Jika kamu atau kerabat dekat yang berusia anak-anak mengalami gejala di atas, segera periksakan ke dokter kulit guna mendapatkan penanganan yang tepat.