Nama Adam Fabumi beberapa hari terakhir ini banyak dibicarakan oleh masyarakat khususnya di Instagram. Kisahnya begitu mengharu biru karena bayi berusia 7 bulan ini mengidap penyakit langka bernama Trisomi 13 dan menghembuskan nafas terakhirnya pada 22 November lalu.
Trisomi 13 atau yang juga dikenal sebagai sindroma patau merupakan kelainan kongenital yang berada pada tingkat kromosom. Apabila pada orang normal didapatkan jumlah kromosom yang berpasangan, maka tidak pada penderita sindroma patau.
Bayi yang lahir dengan kelainan tersebut memiliki satu tambahan pada kromosom 13 sehingga jumlahnya tak lagi sepasang, melainkan tiga (trisomi). Hal ini karena terjadi gangguan pada fase meiosis kromosom (pembelahan kromosom).
Gejala klinis yang tampak sangat beragam. Penderita sindroma patau akan memiliki tingkat kecerdasan yang sangat rendah (retardasi mental) dan bisa juga terjadi kelainan pada tulang tengkorak seperti mikrosefali. Pada sistem muskuloskeletal, penderita bisa memiliki jumlah jari berlebih, juga terdapat simian crase yaitu garis yang menyatu di telapak tangan.
Tak hanya itu, juga terdapat kelainan organ dalam seperti jantung, ginjal, hati, dan banyak lagi. Kelainan pada organ dalam tersebut yang sering menyebabkan kematian pada penderita sindroma patau.
Hingga detik ini belum diketahui penyebab pasti kelainan tersebut. Namun bagi kalian para perempuan, hendaknya mengetahui faktor risiko seorang ibu bisa melahirkan bayi dengan trisomi 13.