6 Fakta Fatal Familial Insomnia, Gangguan Tidur yang Langka

FFI bawaan dicirikan dengan masa inkubasi yang panjang, penyakit tersebut dapat berkembang selama bertahun-tahun tanpa diketahui oleh penderitanya, dan ketika gejalanya mulai muncul ke permukaan, gangguan tidur tersebut akan memburuk dengan cepat. Umumnya, penyakit ini muncul antara usia 30-60 tahun, tetapi ada juga kasus FFI diderita remaja.

Karakteristik khas dari penyakit ini adalah:

• Insomnia yang semakin parah seiring berjalannya waktu
• Adanya disfungsi pada sistem saraf otonom (detak jantung yang cepat, keringat berlebih, dan tekanan darah yang tinggi)
• Menurunnya kemampuan kognitif yang berkaitan dengan memori jangka pendek dan pemusatan perhatian, membuat penderitanya sulit mengingat dan bahkan berbicara
• Adanya gangguan motorik terutama yang berhubungan dengan keseimbangan, dan disfungsi endokrin
• Halusinasi dan penglihatan ganda
• Gangguan mood dan simptom psikologis terkait

Fatal Familial Insomnia disebabkan oleh mutasi pada gen yang disebut Prion-Related Protein (PnRP), gen ini pada dasarnya memproduksi protein prion yang memiliki banyak manfaat bagi tubuh juga otak.

Karena adanya abnormalitas, PnRP ini menjadi malfungsi dan diproduksi berlebihan, menyebar dan merusak bagian tertentu dalam otak seperti virus, dan salah satu bagian penting yang dirusak oleh gen ini adalah talamus.

Dalam kasus yang lebih langka, mutasi PnRP ini bisa saja berlangsung secara spontan, tanpa adanya riwayat penyakit ini dalam keluarga, disebut dengan de novo variant. Meskipun tidak memiliki riwayat, kemungkinan besar mutasi gen yang terjadi pada individu ini akan diturunkan pada anaknya kelak, menciptakan rantai baru dalam penyakit FFI.

Dalam buku “Why We Sleep” yang dirilis tahun 2017, Matthew Walker memaparkan bahwa area penting yang diserang oleh mutasi PrNP adalah talamus, sebuah gerbang sensorik di otak yang harus berada dalam keadaan tertutup agar manusia mampu memasuki fase tidur. Karena berhubungan dengan impuls sensori, tertutupnya talamus ini akan memblokir masuknya informasi dari lingkungan luar ke dalam otak.

Walker juga menjelaskan mengenai pemeriksaan postmortem pada penderita FFI tahap awal. Hasilnya, peneliti menemukan kondisi talamus yang dipenuhi lubang karena serangan protein prior.

Adanya lubang tersebut jelas memaksa talamus berada dalam kondisi terbuka, menyebabkan kegagalan pada bagian otak lainnya untuk saling berkomunikasi, dan akhirnya menyulitkan bahkan mencegah penderita FFI untuk dapat memasuki fase tidur.

Sebelum mendiagnosa seseorang dengan Fatal Familial Insomnia, dokter akan mempelajari kebiasaan dan gangguan tidur pasien melalui pengisian jurnal atau dengan melakukan tes polisomnografi, serangkaian pemeriksaan yang digunakan untuk mendiagnosis gangguan tidur, dilakukan dengan cara merekam gelombang otak.

Selain itu, diagnosa Fatal Familial Insomnia juga bisa dilakukan dengan PET Scan untuk melihat aktivitas talamus, MRI Scan untuk mendeteksi kelainan genetik pada protein prior, juga EEG dan pengecekan Cerebrospinal Fluid (CSF).

Sejauh ini, belum ada metode pengobatan yang dapat benar-benar menyembuhkan penderita FFI, pengobatan hanya berfungsi untuk memperlambat perkembangan penyakit. Belakangan ini, peneliti masih melakukan serangkaian uji coba dengan antibiotik bernama doksisiklin.

Mengingat penyakit ini sebagian besar diturunkan secara genetik, maka saat ini cara terbaik untuk menekan munculnya FFI adalah dengan melakukan pengecekan pada riwayat penyakit dalam keluarga.

Dalam salah satu kasus FFI di New York dengan nama samaran Daniel, tidak terbukanya orangtua terhadap riwayat penyakit ini menjadikan terlambatnya penanganan pada penderita.

Cukup banyak kasus Fatal Familial Insomnia yang dipublikasikan dalam dokumenter ataupun jurnal-jurnal ilmiah. Begitu pula dengan seorang penulis sekaligus jurnalis bernama D.T. Max dalam bukunya “The Family that Couldn’t Sleep: A Medical Mystery” yang terbit pada tahun 2007.

Dalam buku ini Max mencoba menelusuri patient zero atau pasien paling pertama yang mengalami FFI dengan cara melacak garis genetik jauh ke belakang, mengingat ini merupakan penyakit keturunan.

Pada penelusuran paling jauh yang bisa dilakukannya, Max menemukan penyakit serupa pada seorang dokter Venesia yang berasal dari abad ke-18, dan tentu saja mutasi gen ini ternyata berasal dari garis keturunan yang lebih jauh lagi ke belakang. Meskipun tidak banyak yang dapat dilakukan, penelusuran ini dengan jelas menunjukkan bahwa abnormalitas pada protein prion yang pada akhirnya menyerang talamus merupakan tersangka utamanya.

Meskipun tergolong kasus yang sangat langka dan hingga saat ini belum ada data yang merekam mengenai Fatal Familial Insomnia di Indonesia, tidak ada salahnya untuk mengetahui lebih awal. Bukankah mencegah selalu lebih baik daripada mengobati?