Akondroplasia: Penyebab, Tanda Fisik, Komplikasi, dan Pengobatan
Akondroplasia atau achondroplasia adalah jenis kelainan tulang genetik yang langka, yang mana jenis ini paling umum terjadi. Kondisi ini menyebabkan jaringan yang kuat dan fleksibel (tulang rawan) tidak berkembang dengan sempurna.
Tanda khas dari akondroplasia adalah lengan dan kaki pendek serta kepala besar. Kondisi ini dulunya disebut sebagai dwarfisme. Anak laki-laki dengan kondisi ini akan mencapai tinggi orang dewasa rata-rata sekitar 52 inci (setara dengan 132,08 cm), sementara anak perempuan dengan akondroplasia akan mencapai tinggi orang dewasa rata-rata sekitar 49 inci (124,46 cm). Orang dengan akondroplasia memiliki kecerdasan dan usia normal.
1. Apa itu akondroplasia?
Menurut keterangan dari American Academy of Orthopaedic Surgeons, akondroplasia adalah kelainan tulang yang menyebabkan dwarfisme atau kekerdilan. Anak-anak yang terlahir dengan kelainan ini punya lengan dan kaki yang pendek, kepala berukuran besar, sementara ukuran batang tubuh (trunk) normal. Mereka lebih pendek dari kebanyakan orang karena kelainan tulang yang dialami.
Akondroplasia dimulai selama awal perkembangan janin ketika masalah pada gen mencegah tubuh mengubah tulang rawan menjadi tulang dengan benar. Gangguan ini tergolong langka, hanya terjadi pada sekitar 1 dari 10.000 bayi yang lahir. Memiliki orang tua dengan akondroplasia secara signifikan meningkatkan risiko lahir dengan gangguan tersebut, tetapi sebagian besar bayi dengan akondroplasia lahir dari orang tua dengan tinggi rata-rata.
Komplikasi kesehatan umum terjadi pada bayi dan anak-anak dengan akondroplasia. Namun, dengan pemeriksaan rutin dan perawatan medis, sebagian besar dapat dideteksi sejak dini dan diobati. Hampir semua anak dengan gangguan tersebut bisa memiliki hidup yang aktif dan berkualitas.