Akondroplasia: Penyebab, Tanda Fisik, Komplikasi, dan Pengobatan

2. Tanda, gejala, dan karakter fisik

ilustrasi akondroplasia (kanan) dibanding tubuh tanpa akondroplasia (researchgate.net)

Orang-orang dengan akondroplasia umumnya memiliki tingkat kecerdasan normal. Gejala yang dialami berupa fisik, bukan mental.

Saat lahir, anak dengan kelainan ini kemungkinan akan memiliki:

• Perawakan pendek yang jauh di bawah rata-rata untuk usia dan jenis kelamin
• Lengan dan tungkai pendek, terutama lengan atas dan paha, dibandingkan dengan tinggi badan
• Jari-jari pendek, di mana jari manis dan tengah juga bisa saling menjauh
• Kepala yang lebih besar atau tidak proporsional dibandingkan dengan tubuh
• Dahi yang sangat besar dan menonjol
• Area wajah yang tidak sepenuhnya berkembang antara dahi dan rahang atas
• Bagian hidung yang datar dan fitur wajah yang kecil

Masalah kesehatan yang bisa dialami bayi dengan akondroplasia di antaranya:

• Penurunan tonus otot, yang dapat menyebabkan keterlambatan berjalan dan keterampilan motorik lainnya
• Sleep apnea, yang melibatkan periode singkat pernapasan yang lambat atau henti napas
• Hidrosefalus
• Stenosis tulang belakang, yaitu penyempitan saluran tulang belakang yang dapat menekan sumsum tulang belakang

Anak-anak dan orang dewasa dengan akondroplasia mungkin bisa mengalami:

• Kesulitan saat menekuk siku
• Obesitas
• Infeksi telinga berulang karena saluran sempit di telinga
• "Kaki O" atau bow leg
• Kelengkungan tulang belakang yang tidak normal, yang disebut kifosis atau lordosis
• Mengembangkan stenosis tulang belakang baru atau yang lebih parah

Baca Juga: Tubuh Pendek Lebih Rentan Penyakit Jantung? Ini Faktanya

3. Penyebab dan faktor risiko

ilustrasi faktor genetik akondroplasia (loveandlittles.com)

Menurut keterangan dari Genetic and Rare Diseases Information Center, akondroplasia disebabkan oleh mutasi pada gen FGFR3. Gen ini memberikan instruksi untuk membuat protein yang terlibat dalam pengembangan dan pemeliharaan jaringan tulang dan otak.

Dua mutasi spesifik pada gen FGFR3 bertanggung jawab atas hampir semua kasus akondroplasia. Para peneliti percaya bahwa mutasi ini menyebabkan protein FGFR3 menjadi terlalu aktif, yang mengganggu perkembangan kerangka dan menyebabkan gangguan pada pertumbuhan tulang yang terlihat pada kondisi ini.

Dalam lebih dari 80 persen kasus, akondroplasia tidak diwariskan, menurut National Human Genome Research Institute. Kasus-kasus ini disebabkan oleh mutasi spontan pada gen FGFR3.

Sekitar 20 persen kasus diturunkan. Mutasi mengikuti pola pewarisan dominan autosomal. Ini berarti bahwa hanya satu orang tua yang perlu menurunkan gen FGFR3 yang rusak agar anaknya dapat mengalami akondroplasia.

Jika salah satu orang tua memiliki kondisi tersebut, maka anak tersebut memiliki peluang 50 persen untuk mengidapnya.

Jika kedua orang tua mengalami kondisi tersebut, maka anak tersebut memiliki:

• Peluang 25 persen berperawakan normal
• Peluang 50 persen memiliki satu gen rusak yang menyebabkan akondroplasia
• Peluang 25 persen mewarisi dua gen yang rusak, yang akan mengakibatkan bentuk fatal akondroplasia yang disebut akondroplasia homozigot

Bayi yang lahir dengan akondroplasia homozigot biasanya lahir mati atau meninggal dalam beberapa bulan setelah dilahirkan.

Jika ada riwayat akondroplasia dalam keluarga, kamu mungkin ingin mempertimbangkan pengujian genetik sebelum merencanakan kehamilan, sehingga kamu sepenuhnya memahami risiko kesehatan anak di masa depan.

4. Diagnosis

ilustrasi USG janin (sharp.com)

Mengutip laman Boston Children's Hospital, akondroplasia bisa didiagnosis sebelum bayi lahir dengan USG janin atau setelah bayi lahir dengan riwayat medis lengkap dan pemeriksaan fisik. 

Tes DNA tersedia sebelum kelahiran untuk mengonfirmasi temuan USG janin untuk orang tua yang berisiko tinggi memiliki anak dengan akondroplasia.

5. Pengobatan

ilustrasi obat-obatan (IDN Times/Mardya Shakti)

Tidak ada obat atau perawatan khusus untuk akondroplasia. Mengutip laman Nationwide Children’s Hospital, hormon pertumbuhan manusia telah digunakan untuk mengobati jenis kekerdilan lain, tetapi belum terbukti bermanfaat bagi pasien akondroplasia. Secara keseluruhan, sebagian besar pengobatan melibatkan pencegahan dan pengobatan komplikasi yang terkait dengan akondroplasia.

Bayi dengan kondisi ini perlu dipantau untuk hidrosefalus (penumpukan cairan di rongga otak) dan mungkin perlu pemasangan shunt untuk mengalirkan cairan otak ke bagian lain di tubuh. Beberapa bayi mungkin memerlukan pembesaran dasar tengkorak (foramen magnum) lewat operasi untuk mencegah mencegah kompresi sumsum tulang belakang.

Penting bagi anak-anak yang terlahir dengan akondroplasia untuk mendapat perawatan gigi tepat waktu untuk mencegah gigi tumbuh berdesakan.

Mengobati dan mencegah infeksi telinga untuk mencegah gangguan pendengaran jangka panjang juga sangat penting.

Pemanjangan tungkai adalah pengobatan kontroversial untuk meningkatkan tinggi dan panjang tungkai secara keseluruhan.

Mencegah obesitas, untuk mengurangi masalah sendi dan punggung, juga penting.

Beberapa pasien mungkin memerlukan laminektomi untuk stenosis tulang belakang saat dewasa muda.

6. Komplikasi yang bisa terjadi

ilustrasi anak dengan akondroplasia (muhealth.org)

Dilansir Patient, tingkat komplikasi dan kecacatan pada akondroplasia bisa bervariasi, yang dapat meliputi:

• Keterlambatan perkembangan keterampilan motorik kasar: sekitar 50 persen anak-anak akan bisa duduk sendiri selama 9 bulan dan lebih dari 50 persen bisa berjalan sendiri dalam 18 bulan.
  
  
• Lengan pendek, ekstensi siku dan pinggul terbatas, serta kelainan bentuk lutut dan tungkai dapat menyebabkan cacat pada fungsi lengan dan gerak.
  
  
• Dapat terjadi kifosis torakolumbal yang progresif dan tidak bisa ditangani.
  
  
• Hidrosefalus, foramen magnum sempit, deformitas tulang belakang, dan stenosis kanal tulang belakang dapat menyebabkan masalah neurologis (misalnya, quadriparesis progresif, nyeri, ataksia, inkontinensia) yang menyebabkan cacat gerak, komunikasi, dan pembelajaran.
  
  
• Ketidakseimbangan tulang dapat menyebabkan osteoartritis dini, masalah dengan persalinan pada perempuan, hidrosefalus, dan paraplegia.
  
  
• Penyempitan saluran tulang belakang menyebabkan gejala stenosis tulang belakang.
  
  
• Obesitas biasa terjadi: setelah tinggi anak mencapai 75 cm cenderung terjadi peningkatan berat badan yang tidak proporsional dibandingkan dengan tinggi badan.
  
  
• Kelainan telinga, hidung, dan tenggorokan seperti otitis media berulang, obstruksi saluran pernapasan bagian atas, tuli, keterlambatan bicara, dan maloklusi rahang juga dapat menyebabkan ketidakmampuan dalam komunikasi dan pembelajaran.
  
  
• Komplikasi pernapasan mungkin termasuk sleep apnea (termasuk sleep apnea obstruktif) dan kelainan pertukaran gas. Anak-anak dengan disfungsi pernapasan dapat dikaitkan dengan defisit kognitif.
  
  
• Hasil komplikasi yang paling parah adalah akibat stenosis kranioserviks dan kompresi medula dan sumsum tulang belakang atas, yang dapat menyebabkan gejala sisa yang menghancurkan dan bahkan mematikan selama masa kanak-kanak.

Kebanyakan orang dengan akondroplasia memiliki rentang hidup normal. Namun, ada sedikit peningkatan risiko kematian selama tahun pertama kehidupan. Mungkin juga ada peningkatan risiko penyakit jantung di kemudian hari.

Bila kamu atau anak memiliki kelainan tulang ini, beberapa adaptasi fisik mungkin dibutuhkan, seperti menghindari olahraga benturan yang dapat merusak tulang belakang. Meski demikian, memiliki hidup yang utuh dan berkualitas bukanlah hal yang mustahil.

Baca Juga: 7 Fakta Hipospadia, Kelainan Bawaan yang Dialami Aprilia Manganang