Follow IDN Times untuk mendapatkan informasi terkini. Klik untuk follow
WhatsApp Channel &
Google News
Warisan jika berupa uang atau tanah memang membuat senang dan gembira. Namun, lain cerita kalau warisannya berupa penyakit. Salah satu penyakit yang bisa diwariskan dalam keluarga adalah batu ginjal.
Ingin tahu bagaimana batu ginjal bisa diturunkan dalam keluarga? Yuk, kita belajar bersama!
1. Medullary sponge kidney
ilustrasi batu ginjal (vecteezy.com/Matt Cole) Pembentukan batu ginjal ternyata bisa dipengaruhi oleh faktor genetik. Salah satu alasannya adalah karena medullary sponge kidney.
Kelainan ginjal ini diketahui memiliki peran besar dalam pembentukan batu ginjal (Nephron Experimental Nephrology, 2008). Kondisi ini dapat diwariskan secara autosomal dominan, yang berarti jika seseorang menderita kondisi ini, ada kemungkinan besar keturunan mereka juga akan rentan terhadapnya.
Apa yang membuat kelainan ini berperan dalam batu ginjal? Hasil penelitian menunjukkan bahwa pasien dengan medullary sponge kidney memiliki kecenderungan untuk menghasilkan garam kalsium dalam urine mereka. Ini menciptakan lingkungan yang sangat mendukung presipitasi garam kalsium, yang merupakan langkah awal menuju pembentukan batu ginjal.
Tak berhenti di situ, pasien dengan medullary sponge kidney juga cenderung mengalami hiperkalsiuria (kadar kalsium tinggi dalam urine), asidosis metabolisme (gangguan keseimbangan asam basa dalam tubuh), dan hipositratia (kadar sitrat rendah dalam urine). Semua faktor ini dapat memicu pembentukan batu ginjal.
2. Meningkatnya potensi terjadinya hiperkalsiuria
ilustrasi batu ginjal (commons.wikimedia.org/Jakupica) Alasan lain batu ginjal bisa diturunkan dalam keluarga adalah potensi terjadinya hiperkalsiuria yang tinggi, yaitu kondisi tubuh mengeluarkan terlalu banyak kalsium dalam urin. Ini adalah salah satu faktor risiko utama pembentukan batu ginjal.
Sebuah studi mengemukakan bahwa potensi terjadinya hiperkalsiuria ini dapat diwariskan dari generasi ke generasi (Urolithiasis, 2018).
Ekskresi kalsium urine menjadi salah satu fenotipe utama terkait dengan urolitas kalsium merupakan salah satu alasan mengapa batu ginjal bisa diwariskan dalam keluarga.
Baca Juga: Lebih dari 300 Batu Ginjal Terbentuk di Tubuh Perempuan Ini
3. Pewarisan gen nefrolitiasis
Lanjutkan membaca artikel di bawah
Editor’s picks
ilustrasi ginjal (unsplash.com/Robina Weermeijer) Sebuah penelitian menemukan penurunan risiko batu ginjal dipengaruhi oleh gen lokus pertama kromosom 9q33.2–q34.2 (Nephron Experimental Nephrology, 2008). Apa ini? Ini adalah lokasi spesifik pada kromosom yang terlibat dalam pembentukan batu ginjal.
Lokus ini berperan dalam pewarisan gen nefrolitiasis, yang merupakan istilah medis untuk batu ginjal. Artinya, jika seseorang dalam keluarga kamu memiliki batu ginjal, ada peningkatan risiko kamu akan mengalaminya juga.
4. Meningkatnya potensi terjadinya hipositratyuria
ilustrasi ginjal (unsplash.com/julien Tromeur) Penyebab lain batu ginjal bisa diwariskan adalah karena terjadinya peningkatan potensi terjadinya hipositratyuria. Hipositratyuria adalah kondisi tubuh memiliki kadar sitrat dalam urine yang lebih rendah dari normal.
Penelitian menunjukkan bahwa gen CLDN14, yang bertanggung jawab untuk mengodekan protein kladin-14, terkait erat dengan risiko batu ginjal (Urolithiasis, 2018). Gen ini juga berhubungan dengan rasio ekskresi magnesium urine ke kalsium.
Gen CLDN14 dapat memengaruhi regulasi genetik magnesium dalam urine. Ini adalah salah satu alasan mengapa batu ginjal bisa menjadi masalah keturunan, dan mengapa risiko lebih tinggi ketika ada riwayat keluarga yang positif batu ginjal.
