Follow IDN Times untuk mendapatkan informasi terkini. Klik untuk follow
WhatsApp Channel &
Google News
Kehadiran buah hati di tengah keluarga menjadi momen paling bahagia dan dinanti-nanti. Tentunya orangtua berharap dan berupaya agar sang malaikat kecil lahir dengan baik dan sehat. Namun sebagian orangtua harus menerima fakta bahwa bayinya lahir dengan Down syndrome.
Down syndrome adalah kondisi genetik yang bisa memengaruhi perkembangan seorang anak sejak lahir, baik secara fisik maupun mental. Kondisi ini disebabkan oleh adanya salinan ekstra pada kromosom 21, sehingga ia memiliki 47 kromosom, bukan 46 seperti seharusnya.
"Apakah Down syndrome bisa sembuh?", ini merupakan pertanyaan yang biasanya dimiliki orangtua ketika sang bayi didiagnosis Down syndrome. Dalam rangka Hari Down Syndrome Sedunia yang jatuh setiap tanggal 21 Maret ini, yuk, kita simak penjelasannya berikut ini!
1. Apa itu Down syndrome?
ilustrasi orang dengan Down syndrome (pexels.com/Cliff Booth) Down syndrome adalah kondisi yang terjadi karena kelebihan kromosom pada tubuh seseorang. Kromosom bertindak sebagai "buku" yang berisi instruksi khusus tentang cara kita tumbuh dan berkembang. Jika ada instruksi yang kurang atau lebih, ini akan mengubah tatanan dalam tubuh secara keseluruhan.
Pada kondisi normal, manusia memiliki 46 buah atau 23 pasang kromosom. Namun orang dengan Down syndrome lahir dengan salinan tambahan pada kromosom ke-21. Kondisi ini menyebabkan sejumlah karakteristik fisik dan perkembangan yang khas. Dilansir WebMD, karakteristik fisik yang umum terlihat pada orang dengan Down syndrome di antaranya
- Mata kecil dengan bagian sudut yang tertarik ke atas
- Telinga berukuran kecil
- Hidung cenderung datar
- Lidah menjulur keluar
- Ada bercak putih pada bagian mata yang berwarna
- Lehernya pendek
- Tangan dan kaki berukuran kecil
- Tinggi badan pendek dibanding anak seusianya
- Otot dan persendiannya lemah.
Kondisi ini juga dapat memengaruhi perkembangan kognitif, serta meningkatkan risiko beberapa masalah kesehatan. Misalnya penyakit jantung kongenital, gangguan saluran cerna, infeksi pernapasan, autoimun, kesulitan mendengar dan melihat, hingga demensia.
2. Penyebab Down syndrome
ilustrasi anak dengan Down syndrome (unsplash.com/Pavol Stugel) Down syndrome disebabkan oleh kelainan genetik yang terjadi pada saat pembuahan atau selama perkembangan awal janin. Ada tiga tipe utama Down syndrome, yakni trisomi 21, translokasi, dan mosaik.
- Trisomi 21: pada individu dengan trisomi 21, seseorang memiliki salinan tambahan pada kromosom 21.
- Translokasi: ini terjadi ketika sebagian materi genetik dari kromosom 21 menempel pada kromosom lain, biasanya kromosom 14.
- Mosaik: ini terjadi saat beberapa sel dalam tubuh memiliki tiga salinan kromosom 21, sementara sel lainnya memiliki jumlah kromosom yang normal.
Dari ketiga tipe di atas, trisomi 21 adalah yang paling umum terjadi. Kasusnya mencakup sekitar 95 persen dari semua kejadian sindrom Down, seperti dilaporkan Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit Amerika Serikat (CDC).
Penting untuk dipahami bahwa Down syndrome tidak disebabkan oleh tindakan orangtua. Kondisi ini terjadi secara alami, acak, dan tidak bisa dihindari. Namun, risiko memiliki anak dengan Down syndrome meningkat semakin tuanya usia ibu ketika hamil, terlebih jika hamil saat berusia 35 tahun ke atas. Namun, pada sebagian kasus, kelahiran bayi Down syndrome juga bisa dialami ibu yang berusia lebih muda.
Baca Juga: Ciri-Ciri Down Syndrome pada Bayi Baru Lahir
3. Bagaimana cara mendiagnosis Down syndrome?
Lanjutkan membaca artikel di bawah
Editor’s picks
ilustrasi melakukan diagnosis untuk bayi dengan Down syndrome (unsplash.com/Solen Feyissa) Down syndrome sebenarnya dapat didiagnosis selama kehamilan. Dilansir Mayo Clinic, ada dua cara utama yang bisa dilakukan. Pertama, tes skrining untuk melihat kemungkinan adanya Down syndrome pada setiap trimester. Namun, hasil tes ini tidak bisa memberikan gambaran pasti sehingga harus dipastikan melalui tes diagnostik.
Tes amniocentesis dan chorionic villus sampling (CVS) adalah prosedur utama untuk tes diagnostik. Amniocentesis merupakan yang paling banyak sering digunakan. Tes ini melibatkan pengambilan sampel cairan amnion yang mengelilingi janin. Biasanya amniocentesis dilakukan pada trimester kedua kehamilan.
Sementara itu, CVS melibatkan pengambilan sampel jaringan plasenta untuk dianalisis. Tes ini dapat dilakukan sekitar akhir trimester pertama kehamilan. Meski akurat, keduanya bersifat invasif dan berisiko menyebabkan keguguran.
Selain itu, gejala pada Down syndrom dapat dilihat melalui pemeriksaan fisik saat bayi baru lahir. Tenaga kesehatan juga mungkin mengambil sampel darah bayi untuk diperiksa apakah ada kromosom tambahan yang menjadi landasan penegakan diagnosis Down syndrome pada bayi.
4. Apakah Down syndrome bisa sembuh?
ilustrasi orang dengan Down syndrome beraktivitas seperti biasa (pexels.com/Cliff Booth) Menurut keterangan Stanford Medicine Children's Health, kondisi kelainan genetik yang terjadi pada Down syndrome tidak bisa disembuhkan maupun dicegah. Namun, deteksi awal diperlukan agar anak dengan Down syndrome segera memperoleh dukungan dan perawatan yang tepat.
Pada banyak kasus, anak-anak dengan Down syndrome dapat berkembang sesuai dengan potensinya. Mereka juga bisa melakukan banyak hal seperti anak-anak lain, seperti berjalan, berbicara, berpakaian sendiri, dilatih untuk ke toilet sendiri, pergi ke sekolah, hingga mendapat pekerjaan saat dewasa.
Namun, biasanya mereka baru bisa melakukan berbagai hal tersebut di usia yang lebih tua. Sebab, perkembangan anak Down syndrome memang cenderung lebih lambat. Kemampuan beraktivitas secara normal juga harus didukung oleh program intervensi dini yang dimulai saat anak masih bayi.
