Osteopetrosis, Kondisi Tulang yang Lebih Keras dan Padat

1. Jenis

Ada beberapa jenis osteopetrosis berdasarkan jenis pewarisan genetik. Setiap jenis dapat bervariasi dalam tingkat keparahan kondisinya.

1. Osteopetrosis autosomal dominan (ADO)

Dulunya dikenal sebagai penyakit Albers-Schonberg, ADO adalah jenis osteopetrosis yang paling ringan dan biasanya didiagnosis pada orang dewasa berusia antara 20 dan 40 tahun, mengutip Verywell Health.

Beberapa orang mungkin tidak memiliki gejala yang terlihat. Bila ada gejala, mungkin ini berupa sering mengalami patah tulang yang tidak sembuh dengan baik. Infeksi tulang (osteomielitis), nyeri, artritis degeneratif, dan sakit kepala juga dapat terjadi.

ADO adalah bentuk osteopetrosis yang paling umum. Diperkirakan 1 dari 20.000 orang memiliki jenis osteopetrosis ini.

Orang dengan ADO hanya mewarisi satu salinan gen, artinya hanya berasal dari satu orang tua (pewarisan dominan autosomal). Mereka yang didiagnosis menderita osteopetrosis memiliki peluang 50 persen untuk menurunkan kondisi tersebut kepada anak-anak mereka.

2. Osteopetrosis resesif autosomal (ARO)

Juga dikenal sebagai osteopetrosis infantil ganas, ARO adalah bentuk paling parah dari osteopetrosis. Bayi dengan ARO memiliki tulang yang sangat rapuh (kekonsistenannya dibandingkan dengan sebatang kapur) yang mudah patah. Selama proses kelahiran, tulang bahu bayi bisa saja patah.

ARO biasanya terlihat saat lahir. Anak-anak dengan ARO dapat mengalami masalah darah seperti anemia (jumlah sel darah merah yang rendah) dan trombositopenia (jumlah trombosit yang rendah dalam darah).

Gejala lainnya termasuk:

• Tingkat kalsium yang rendah (dapat menyebabkan kejang).
• Tekanan pada saraf optik di otak (menyebabkan gangguan penglihatan atau kebutaan).
• Gangguan pendengaran.
• Kelumpuhan wajah.
• Sering patah tulang.

Bentuk osteopetrosis ini jarang terjadi, menyerang 1 dari 250.000 orang.

Kondisi ini terjadi ketika kedua orang tua memiliki gen abnormal yang diwariskan kepada anak (pewarisan resesif autosomal). Orang tua tidak memiliki kelainan tersebut, meskipun mereka membawa gen tersebut (carrier). Setiap anak yang mereka miliki memiliki peluang 1 dari 4 untuk dilahirkan dengan ARO. Jika tidak diobati, usia rata-rata anak-anak dengan ARO kurang dari 10 tahun.

3. Osteopetrosis autosomal menengah (IAO)

IAO adalah jenis osteopetrosis langka lainnya. Cuma ada beberapa kasus kondisi yang telah dilaporkan.

IAO dapat diwariskan dari salah satu atau kedua orang tua, dan biasanya muncul selama masa kanak-kanak. Anak-anak dengan IAO mungkin memiliki peningkatan risiko patah tulang dan anemia.

Anak-anak dengan IAO biasanya tidak memiliki kelainan sumsum tulang yang mengancam jiwa seperti yang dimiliki anak-anak dengan ARO. Namun, beberapa anak dapat mengembangkan endapan kalsium yang tidak normal di otak, yang menyebabkan kecacatan intelektual. Kondisi ini juga terkait dengan asidosis tubulus ginjal, sejenis penyakit ginjal.

4. OL-EDA-ID

Dalam kasus yang sangat jarang, osteopetrosis dapat diwariskan melalui kromosom X. Ini dikenal sebagai OL-EDA-ID, singkatan dari gejala yang disebabkan oleh kondisi tersebut—osteopetrosis, limfedema (pembengkakan abnormal), displasia ektodermal anhidrotik (suatu kondisi yang memengaruhi kulit, rambut, gigi, dan kelenjar keringat), dan defisiensi imun. Orang dengan jenis osteopetrosis ini rentan terhadap infeksi berulang yang parah.