Apakah Down Syndrome Bisa Sembuh? Ini Faktanya

Down syndrome adalah kondisi yang terjadi karena kelebihan kromosom pada tubuh seseorang. Kromosom bertindak sebagai "buku" yang berisi instruksi khusus tentang cara kita tumbuh dan berkembang. Jika ada instruksi yang kurang atau lebih, ini akan mengubah tatanan dalam tubuh secara keseluruhan. 

Pada kondisi normal, manusia memiliki 46 buah atau 23 pasang kromosom. Namun orang dengan Down syndrome lahir dengan salinan tambahan pada kromosom ke-21. Kondisi ini menyebabkan sejumlah karakteristik fisik dan perkembangan yang khas. Dilansir WebMD, karakteristik fisik yang umum terlihat pada orang dengan Down syndrome di antaranya

• Mata kecil dengan bagian sudut yang tertarik ke atas
• Telinga berukuran kecil
• Hidung cenderung datar
• Lidah menjulur keluar
• Ada bercak putih pada bagian mata yang berwarna
• Lehernya pendek
• Tangan dan kaki berukuran kecil
• Tinggi badan pendek dibanding anak seusianya
• Otot dan persendiannya lemah.

Kondisi ini juga dapat memengaruhi perkembangan kognitif, serta meningkatkan risiko beberapa masalah kesehatan. Misalnya penyakit jantung kongenital, gangguan saluran cerna, infeksi pernapasan, autoimun, kesulitan mendengar dan melihat, hingga demensia.

Down syndrome disebabkan oleh kelainan genetik yang terjadi pada saat pembuahan atau selama perkembangan awal janin. Ada tiga tipe utama Down syndrome, yakni trisomi 21, translokasi, dan mosaik.

• Trisomi 21: pada individu dengan trisomi 21, seseorang memiliki salinan tambahan pada kromosom 21. 
• Translokasi: ini terjadi ketika sebagian materi genetik dari kromosom 21 menempel pada kromosom lain, biasanya kromosom 14.
• Mosaik: ini terjadi saat beberapa sel dalam tubuh memiliki tiga salinan kromosom 21, sementara sel lainnya memiliki jumlah kromosom yang normal.

Dari ketiga tipe di atas, trisomi 21 adalah yang paling umum terjadi. Kasusnya mencakup sekitar 95 persen dari semua kejadian sindrom Down, seperti dilaporkan Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit Amerika Serikat (CDC).

Penting untuk dipahami bahwa Down syndrome tidak disebabkan oleh tindakan orangtua. Kondisi ini terjadi secara alami, acak, dan tidak bisa dihindari. Namun, risiko memiliki anak dengan Down syndrome meningkat semakin tuanya usia ibu ketika hamil, terlebih jika hamil saat berusia 35 tahun ke atas. Namun, pada sebagian kasus, kelahiran bayi Down syndrome juga bisa dialami ibu yang berusia lebih muda.

Down syndrome sebenarnya dapat didiagnosis selama kehamilan. Dilansir Mayo Clinic, ada dua cara utama yang bisa dilakukan. Pertama, tes skrining untuk melihat kemungkinan adanya Down syndrome pada setiap trimester. Namun, hasil tes ini tidak bisa memberikan gambaran pasti sehingga harus dipastikan melalui tes diagnostik.

Tes amniocentesis dan chorionic villus sampling (CVS) adalah prosedur utama untuk tes diagnostik. Amniocentesis merupakan yang paling banyak sering digunakan. Tes ini melibatkan pengambilan sampel cairan amnion yang mengelilingi janin. Biasanya amniocentesis dilakukan pada trimester kedua kehamilan.

Sementara itu, CVS melibatkan pengambilan sampel jaringan plasenta untuk dianalisis. Tes ini dapat dilakukan sekitar akhir trimester pertama kehamilan. Meski akurat, keduanya bersifat invasif dan berisiko menyebabkan keguguran.

Selain itu, gejala pada Down syndrom dapat dilihat melalui pemeriksaan fisik saat bayi baru lahir. Tenaga kesehatan juga mungkin mengambil sampel darah bayi untuk diperiksa apakah ada kromosom tambahan yang menjadi landasan penegakan diagnosis Down syndrome pada bayi.

Menurut keterangan Stanford Medicine Children's Health, kondisi kelainan genetik yang terjadi pada Down syndrome tidak bisa disembuhkan maupun dicegah. Namun, deteksi awal diperlukan agar anak dengan Down syndrome segera memperoleh dukungan dan perawatan yang tepat.

Pada banyak kasus, anak-anak dengan Down syndrome dapat berkembang sesuai dengan potensinya. Mereka juga bisa melakukan banyak hal seperti anak-anak lain, seperti berjalan, berbicara, berpakaian sendiri, dilatih untuk ke toilet sendiri, pergi ke sekolah, hingga mendapat pekerjaan saat dewasa.

Namun, biasanya mereka baru bisa melakukan berbagai hal tersebut di usia yang lebih tua. Sebab, perkembangan anak Down syndrome memang cenderung lebih lambat. Kemampuan beraktivitas secara normal juga harus didukung oleh program intervensi dini yang dimulai saat anak masih bayi.

Sejumlah terapi juga mungkin dibutuhkan anak dengan Down syndrome untuk membantu mereka mengembangkan keterampilan fisik, perkembangan kognitif, bahasa, dan sosial. Upaya ini juga diperlukan untuk menurunkan risiko komplikasi kesehatan dan meningkatkan harapan hidupnya.

Setiap anak memiliki kebutuhan yang berbeda, jadi terapi harus disesuaikan dengan kemampuan dan kebutuhannya. Dikutip US Department of Health and Human Services, berikut jenis terapi yang bisa membantu anak dengan Down syndrome.

• Terapi wicara (speech therapy): terapi ini membantu anak mengembangkan kemampuan berbicara, memahami bahasa, dan berkomunikasi. Ini juga melibatkan keterampilan non-verbal seperti bahasa tubuh dan ekspresi wajah.
• Terapi fisik (physical therapy): terapi ini membantu meningkatkan kemampuan motorik kasar anak, seperti berjalan, berlari, dan melompat. Ini juga dapat membantu memperkuat otot-otot dan meningkatkan keseimbangan.
• Terapi okupasi (occupational therapy): terapi ini membantu anak mengembangkan keterampilan sehari-hari seperti makan, berpakaian, dan mandi. Ini juga fokus pada pengembangan keterampilan halus seperti menulis dan bermain dengan mainan.
• Terapi perilaku dan belajar (behavioral and learning therapy): terapi ini membantu anak mengembangkan keterampilan belajar, pemecahan masalah, dan interaksi sosial. Ini dapat melibatkan teknik-teknik khusus untuk mengatasi tantangan yang mungkin timbul.
• Terapi sensori integrasi: terapi ini bertujuan untuk membantu anak mengatur dan memproses informasi sensorik dari lingkungan mereka. Ini dapat membantu anak mengatasi masalah sensitivitas sensorik atau reaksi berlebihan terhadap rangsangan.
• Intervensi dini: ini dimulai sejak usia dini dan berfokus pada intervensi dini untuk membantu perkembangan anak, termasuk stimulasi dan latihan.

Jadi untuk menjawab pertanyaan apakah Down syndrome bisa sembuh, jawabannya tidak. Walau tidak bisa "disembuhkan", anak dengan Down syndrome tetap bisa mencapai potensi maksimal di masa mendatang dan berpartisipasi secara aktif dalam berbagai aspek kehidupan. Asalkan ia diberi dukungan yang tepat seperti yang dipaparkan di atas. Semoga informasi ini menambah wawasan baru, ya!