Ataksia: Jenis, Gejala, Penyebab, dan Pengobatan

Ada banyak jenis ataksia, yang dapat menjadi tiga kategori besar berdasarkan penyebabnya:

• Acquired ataxia atau ataksia yang didapat: Gejala berkembang sebagai akibat dari trauma, stroke, multiple sclerosis, tumor otak, kekurangan nutrisi, atau masalah lain yang merusak sistem saraf atau otak.
• Ataksia herediter: Gejala berkembang perlahan selama bertahun-tahun dan disebabkan oleh gen yang salah yang diwarisi seseorang dari orang tuanya; jenis yang paling umum adalah ataksia Friedreich.
• Idiopathic late-onset cerebellar ataxia (ILOCA): Otak secara progresif rusak dari waktu ke waktu karena alasan yang tidak jelas.

Ada tiga jenis utama ataksia:

• Serebelar: Jenis ataksia ini terjadi karena masalah di otak kecil, bagian otak yang mengatur bagaimana berbagai bagian otak bekerja sama.
• Sensorik: Tubuh memiliki indra "memosisikan diri" bawaan, yang memungkinkan otak melacak di mana setiap bagian tubuh berada. Contohnya adalah bagaimana kita tahu letak tangan dan kaki, bahkan jika kamu tidak dapat melihatnya. Ataksia sensorik mengganggu indra pemosisian diri.
• Vestibular: Jenis ini melibatkan masalah dengan telinga bagian dalam, yang merupakan bagian dari keseimbangan. Sebagai akibatnya, sulit untuk mengoordinasikan cara kamu bergerak.

ilustrasi otak manusia (pixabay.com/geralt)

Karena ada berbagai jenis ataksia, maka ada juga banyak kemungkinan penyebabnya. Para ahli mengelompokkan penyebab ke dalam kategori berikut:

• Didapat (acquired): Ini adalah kondisi yang dikembangkan atau penyebab yang memengaruhi di beberapa titik dalam hidup. Beberapa penyebab ini bersifat sementara atau reversibel.
• Diwariskan: Ini adalah kondisi genetik, artinya kamu mewarisinya dari satu atau kedua orang tua.
• Sporadis: Kondisi ini terjadi karena mutasi DNA spontan, yang terjadi secara acak pada janin yang berkembang di dalam rahim. Mutasi dari ini tidak berasal dari salah satu orang tua dan gejalanya mungkin muncul saat dewasa. Para ahli menggunakan istilah lain, "idiopatik," ketika mereka tidak dapat mengidentifikasi penyebabnya.

Beberapa kondisi yang dapat menyebabkan ataksia antara lain:

• Keracunan alkohol (mabuk).
• Tumor otak (atau bentuk kanker lainnya).
• Penyakit seliak.
• Kelainan bawaan (seperti malformasi Chiari).
• Gegar otak dan cedera otak traumatis.
• Kondisi otak degeneratif seperti penyakit Parkinson.
• Obat-obatan (resep dan rekreasional, terutama obat untuk epilepsi dan depresi).
• Kelelahan dan stres.
• Kelainan genetik (kondisi yang dimiliki saat lahir yang diwarisi dari salah satu atau kedua orang tua, seperti ataksia Friedreich, ataksia-telangiektasia, penyakit Niemann-Pick, penyakit Wilson, dan lain-lain).
• Senyawa yang dihirup seperti toluena, bensin, lem, cat semprot atau inhalansia lainnya.
• Kondisi kekebalan dan peradangan (seperti multiple sclerosis).
• Infeksi (bisa terjadi karena bakteri, virus, parasit, dan jamur).
• Penyakit akibat radiasi.
• Stroke dan serangan iskemik transien.
• Paparan racun bahan kimia, logam atau zat seperti merkuri.
• Kelenjar tiroid yang kurang aktif (hipotiroidisme).
• Kekurangan vitamin dan masalah gizi (seperti kadar vitamin B12 yang rendah).

Gejala ataksia bervariasi menurut orang dan jenisnya, begitu pula tingkat perkembangannya. Gejala dapat memburuk secara perlahan, selama beberapa dekade, atau bisa terjadi secara cepat hanya dalam beberapa bulan.

Gejala umum ataksia antara lain:

• Kurangnya koordinasi.
• Bicara cadel.
• Kesulitan dalam makan dan menelan.
• Kemunduran keterampilan motorik halus.
• Kesulitan berjalan.
• Kelainan gaya berjalan.
• Kelainan gerakan mata.
• Tremor.
• Masalah jantung.

Individu dengan ataksia sering membutuhkan penggunaan kursi roda, alat bantu jalan, dan/atau skuter untuk membantu mobilitas.

ilustrasi pemeriksaan dengan dokter (pexels.com/cottonbro)

Seiring dengan riwayat medis menyeluruh, riwayat keluarga, dan pemeriksaan neurologis dan fisik lengkap, beberapa tes ini dapat dilakukan:

• Tes laboratorium, termasuk pemeriksaan darah dan urine.
• Tes genetik, dilakukan untuk menentukan apakah seseorang memiliki perubahan gen tertentu (mutasi) atau perubahan kromosom yang diketahui meningkatkan risiko kondisi bawaan tertentu.
• Pencitraan resonansi magnetik (MRI) yang menggunakan magnet besar, energi frekuensi radio, dan komputer untuk membuat gambar detail organ dan struktur dalam tubuh

Tes ini juga dapat digunakan untuk menyingkirkan kondisi lain yang dapat menyebabkan ataksia. Kondisi tertentu dapat menyebabkan ataksia berkembang secara tiba-tiba, seperti cedera kepala, stroke, pendarahan otak, infeksi, paparan obat-obatan tertentu, dan juga jika jantung atau pernapasan melambat atau berhenti.

Beberapa kondisi dapat menyebabkan ataksia muncul secara bertahap, seperti hipotiroidisme, penyalahgunaan alkohol, kekurangan vitamin tertentu, paparan kronis obat-obatan tertentu, multiple sclerosis, dan gangguan lainnya.

Tidak ada pengobatan khusus untuk ataksia.

Dalam beberapa kasus, mengobati penyebab yang mendasarinya dapat membantu memperbaiki ataksia.

Dalam kasus lain, seperti ataksia akibat cacar air atau infeksi virus lainnya, kemungkinan akan sembuh dengan sendirinya.

Dokter mungkin merekomendasikan perangkat atau terapi adaptif untuk membantu mengatasi ataksia. Gejala lain seperti kekakuan, tremor, dan pusing dapat membaik dengan perawatan.

Ataksia yang disebabkan oleh kondisi seperti multiple sclerosis atau cerebral palsy mungkin tidak dapat diobati. Dalam hal ini, dokter mungkin dapat merekomendasikan perangkat adaptif. Ini termasuk:

• Tongkat mendaki atau alat bantu untuk berjalan.
• Peralatan makan yang dimodifikasi.
• Alat bantu komunikasi untuk berbicara.

Beberapa terapi yang dapat membantu:

• Terapi fisik untuk membantu koordinasi dan meningkatkan mobilitas. 
• Terapi okupasi untuk membantu koordinasi dan meningkatkan mobilitas.
• Terapi okupasi untuk membantu melakukan tugas sehari-hari, seperti makan.
• Terapi wicara untuk meningkatkan kemampuan bicara dan membantu menelan.

Beberapa penelitian telah menunjukkan bahwa latihan aerobik mungkin bermanfaat bagi beberapa orang dengan sindrom ataksia idiopatik.

ilustrasi seseorang dengan ataksia (unsplash.com/charlie serrano)

Perkembangan berbagai jenis ataksia dapat bervariasi dengan masing-masing sindrom tertentu. Dalam skenario terburuk, kekakuan yang terjadi mungkin tidak dapat diobati, sulit bernapas, atau tersedak yang dapat menyebabkan kematian. Beberapa gejala yang paling sulit memerlukan manajemen dengan continuous positive airway pressure devices (CPAP), trakeostomi, atau selang makanan.

Jatuh atau harus selalu berada di kursi atau tempat tidur dapat menyebabkan komplikasi lain yang mengancam hidup, seperti cedera, luka tekan, infeksi, dan pembekuan darah. Demensia, masalah perilaku, dan depresi dapat memengaruhi kepatuhan dan perawatan.

Komplikasi lain dari ataksia mungkin termasuk:

• Pusing.
• Spastisitas.
• Kekakuan.
• Getaran.
• Rasa sakit.
• Kelelahan.
• Tekanan darah rendah dengan duduk atau berdiri.
• Disfungsi usus atau kandung kemih.
• Disfungsi seksual.

Banyak hal yang dapat dilakukan untuk meningkatkan kualitas hidup orang-orang dengan ataksia.

Ataksia adalah kurangnya koordinasi dan kontrol otot. Penderitanya mengalami masalah dengan hal-hal seperti gerakan, tugas motorik halus, dan menjaga keseimbangan.

Ataksia dapat diturunkan atau didapat, atau tidak dapat diidentifikasi penyebabnya. Gejala, perkembangan, dan usia onset dapat bervariasi tergantung jenis ataksia.

Terkadang mengobati penyebab yang mendasarinya dapat meredakan gejala. Obat-obatan, alat bantu, dan terapi fisik adalah pilihan lain yang dapat membantu mengelola gejala dan meningkatkan kualitas hidup.

Temui dokter jika memiliki gejala seperti kehilangan koordinasi, bicara tidak jelas, atau kesulitan menelan yang tidak dapat dijelaskan oleh kondisi lain.

Referensi

NI Direct. Diakses pada Juni 2024. Ataxia.
Cleveland Clinic. Diakses pada Juni 2024. Ataxia: What It Is, Causes, Symptoms, Treatment & Types.
National Ataxia Foundation. Diakses pada Juni 2024. What is Ataxia?
Johns Hopkins Medicine. Diakses pada Juni 2024. Ataxia.