Atresia Ani: Penyebab, Gejala, Pengobatan, dan Komplikasi

Bagian akhir dari saluran pencernaan adalah rektum. Bagian ini mendapat material dari usus besar. Ini adalah bagian di atasnya. Rektum berfungsi mengumpulkan dan memadatkan limbah padat (tinja) dari saluran pencernaan anak. Selama buang air besar, anak melepaskan produk limbah dari rektum melalui anus.

Sebelum lahir, saluran pencernaan anak mengalami perubahan saat terbentuk. Jika ada masalah selama proses ini, bagian dari saluran pencernaan mungkin tidak terbentuk dengan benar. Dalam beberapa kasus, ini dapat menyebabkan atresia ani. Dalam kondisi ini, sedikit atau tidak ada kotoran yang keluar dari anus. Ini adalah masalah serius karena produk limbah akan terus menumpuk di tubuh anak.

Ada beberapa jenis atresia ani atau anus imperforata, yaitu:

• Rektum mungkin berakhir di kantong yang tidak terhubung dengan usus besar.
• Rektum mungkin memiliki bukaan ke struktur lain. Ini mungkin termasuk uretra, kandung kemih, pangkal penis atau skrotum pada anak laki-laki, atau vagina pada anak perempuan.
• Mungkin ada penyempitan (stenosis) anus atau tidak ada anus.

Pada anak perempuan, hanya memiliki satu lubang untuk rektum, kandung kemih, dan vagina adalah jenis atresia ani yang parah. Ini disebut cloaca.

Hal ini disebabkan oleh perkembangan janin yang tidak normal. Banyak bentuk atresia ani terjadi dengan cacat lahir lainnya.

Dokter mungkin akan menyebut atresia ani rendah, sedang, atau tinggi. Ini tergantung pada lokasi penyumbatan.

Banyak anak dengan kondisi ini juga memiliki masalah di bagian lain dari saluran pencernaan mereka. Mereka mungkin juga punya masalah dengan sistem tubuh lainnya. Ini dapat mencakup jantung atau sistem saraf atau saluran kemih. Anak mungkin juga memerlukan perawatan untuk masalah tersebut.

Atresia ani bukanlah kondisi yang umum. Ini memengaruhi anak laki-laki sedikit lebih sering daripada anak perempuan. Anak perempuan biasanya memiliki kondisi yang tidak terlalu parah.

Para ahli tidak yakin penyebab masalah ini. Atresia ini terjadi saat kehamilan saat saluran pencernaan anak tidak terbentuk dengan benar, mengutip Cedars-Sinai.

Kadang, atresia ani terjadi sebagai bagian dari suatu sindrom. Sindrom ini terjadi termasuk masalah perkembangan lainnya, yang dapat mencakup:

• Sindrom VACTERL
• Sindrom CHARGE
• Sindrom Currarino
• Sindrom Townes-Brocks

Beberapa dari sindrom tersebut terkait dengan masalah dengan gen tertentu. Banyak gen mungkin berperan dalam menyebabkan atresia ani.

Faktor lingkungan juga dapat berperan dalam kondisi ini, seperti paparan alkohol, zat, atau beberapa infeksi. Tidak jelas faktor mana yang meningkatkan risiko masalah ini.

Studi tahun 2018 menemukan kondisi ini terjadi sebagai respons terhadap mutasi pada satu atau lebih gen yang dapat dikaitkan dengan faktor lingkungan juga seperti penggunaan obat oleh ibu selama kehamilan.

Atresia ani bisa terlihat setelah bayi lahir. Dilansir Healthline, berikut ini adalah tanda dan gejalanya:

• Tidak ada lubang anus.
• Lubang anus berada di tempat yang salah, misalnya letaknya terlalu dekat dengan vagina pada anak perempuan.
• Tidak mengeluarkan tinja dalam 24–48 jam setelah lahir.
• Tinja melewati tempat yang salah, seperti uretra, vagina, skrotum, atau pangkal penis.
• Perut bengkak.
• Koneksi abnormal, atau fistula, antara rektum bayi dan sistem reproduksi atau saluran kemihnya.

Sekitar setengah dari semua bayi yang dilahirkan dengan atresia ani memiliki kelainan tambahan. Beberapa di antaranya termasuk:

• Kelainan ginjal dan saluran kemih
• Kelainan tulang belakang
• Kecacatan pada tenggorokan atau trakea
• Kecacatan pada esofagus
• Kecacatan pada tangan dan kaki
• Sindrom Down
• Penyakit Hirschsprung
• Atresia duodenum
• Kelainan jantung bawaan

Dokter biasanya bisa mendiagnosis atresia ani lewat pemeriksaan fisik setelah bayi lahir. Sinar-X perut dan ultrasound (USG) perut dapat membantu menunjukkan tingkat kelainan.

Setelah diagnosis atresia ani ditegakkan, dokter bayi juga harus menguji kelainan lain yang terkait dengan kondisi ini. Tes yang digunakan mungkin termasuk:

• Rontgen tulang belakang untuk mendeteksi kelainan tulang.
• USG tulang belakang mencari kelainan pada tubuh vertebral, atau tulang belakang.
• Ekokardiogram mencari anomali jantung.
• MRI mencari bukti cacat esofagus seperti pembentukan fistula dengan trakea, atau tenggorokan.

Anak-anak dengan masalah ini hampir selalu butuh pembedahan, yang biasanya dilakukan dalam beberapa hari pertama setelah kelahiran.

Jenis operasi akan tergantung pada kondisi anak. Seorang anak dengan atresia ani yang sempit dan rendah mungkin hanya memerlukan satu operasi. Operasi ini dengan lembut memperlebar anus. Seorang anak dengan atresia ani menengah atau tinggi mungkin memerlukan banyak operasi. Ini dilakukan untuk membangun kembali atau memindahkan anus.

Jika anak memiliki kecacatan yang rumit, ia mungkin memerlukan kolostomi terlebih dahulu. Dalam operasi ini, bagian dari usus besar terhubung ke bagian luar tubuh anak. Ini memberi kotoran tempat untuk meninggalkan tubuh. Anak akan membutuhkan operasi lain setelah kolostomi.

Dalam kebanyakan kasus, anak-anak yang menjalani operasi belajar bagaimana mengontrol buang air besar pada usia yang sama dengan anak-anak lain. Anak mungkin kurang mendapatkan hasil yang baik jika masalahnya rumit, atau jika otot usus tidak terbentuk dengan benar. Atresia ani rendah cenderung memiliki komplikasi yang lebih sedikit daripada jenis kondisi lainnya.

Anak kemungkinan akan mendapatkan hasil yang lebih baik jika ia menjalani operasi sejak dini. Anak akan membutuhkan perawatan jangka panjang dari dokter yang berspesialisasi dalam jenis masalah ini.

Kondisi ini menyebabkan sembelit pada banyak anak. Ini bisa terjadi bahkan pada anak-anak yang menjalani operasi. Obat pencahar dan perubahan pola makan dapat membantu.

Pascaoperasi, beberapa anak akan mengalami kesulitan mengendalikan gerakan usus mereka. Program manajemen usus dapat membantu. Program-program ini menggunakan enema terjadwal untuk membantu anak-anak memiliki gerakan usus yang teratur dan terkontrol. Dengan program ini, sebagian besar anak dengan atresia ani yang parah dapat memiliki kualitas hidup yang baik.

Jika anak kesulitan mengendalikan buang air besar, bicarakan dengan dokternya. Dokter dapat membantu dengan manajemen perawatan di rumah dan merekomendasikan sumber daya lainnya.

Itulah penjelasan mengenai atresia ani atau anus imperforata, kondisi kecacatan di mana lubang pada anus hilang atau tersumbat. Sayangnya, tidak ada cara untuk mencegah kondisi ini. Namun, orang tua dengan riwayat kecacatan ini dalam keluarga disarankan untuk melakukan konseling genetik.