Duchenne Muscular Dystrophy: Penyebab, Gejala, dan Pengobatan

DMD merupakan kondisi yang dimiliki sejak lahir. Kondisi ini disebabkan oleh mutasi pada gen manusia terbesar, yaitu gen DMD. Gen ini menghasilkan protein yang disebut distrofin, yang dibutuhkan otot agar bisa bekerja dengan baik. Tanpa pasokan protein baru, sel-sel otot menjadi rusak, tumbuh lebih lemah, dan akhirnya terbuang (atrofi).

Mutasi gen yang menyebabkan DMD merupakan kelainan resesif terkait-X, yang berarti diturunkan dari ibu ke anak. Laki-laki yang hanya memiliki satu kromosom X bisa mengembangkan kondisi ini hanya dengan satu salinan gen yang rusak, sementara perempuan dengan hanya satu gen yang diubah bisa menjadi pembawa mutasi tanpa memiliki penyakit aktif.

Meski riwayat keluarga merupakan faktor risiko dari kondisi ini, tetapi DMD bisa diturunkan tanpa riwayat keluarga yang diketahui. Seseorang bisa menjadi carrier dari kondisi tersebut. Ini berarti bahwa anggota keluarga bisa membawa salinan gen yang rusak, tetapi tidak menyebabkan DMD pada orang tersebut, mengutip Healthline. Terkadang, gen tersebut bisa diturunkan dari generasi ke generasi sebelum memengaruhi seorang anak.

Perempuan yang membawa gen yang terkena memiliki kemungkinan 50 persen memiliki anak laki-laki yang mengembangkan DMD dan kemungkinan 50 persen memiliki anak perempuan yang merupakan pembawa gen. Laki-laki tidak bisa mewariskan DMD pada putranya, tetapi putrinya akan menjadi pembawa mutasi.

Meskipun seseorang dilahirkan dengan mutasi gen yang menyebabkan DMD, tetapi gejala biasanya tidak terlihat hingga usia 2 atau 3 tahun, saat anak-anak mulai berjalan dan bergerak mandiri. Bagi kebanyakan anak dengan DMD, gejalanya muncul pada usia 6 tahun, dan cenderung lebih awal pada anak laki-laki daripada anak perempuan. 

Gejala awal yaitu bisa termasuk terhuyung-huyung, kesulitan berjalan, dan sering jatuh. Seiring perkembangan kondisi ini, banyak anak dengan DMD akan menjadi tergantung dengan kursi roda. Ini biasanya terjadi pada sekitar usia 10 tahun.

Gejala yang muncul tergantung pada seberapa jauh penyakit telah berkembang dan kelompok otot mana yang menyebabkan kerusakan. Gejala umum DMD yaitu meliputi:

• Kelemahan.
• Keterlambatan untuk duduk atau berjalan pada masa bayi.
• Otot betis membesar.
• Kecanggungan.
• Keterlambatan lain dalam perkembangan motorik.
• Menggunakan tangan untuk bangun dari lantai (manuver Gower).
• Pembesaran jantung yang progresif (kardiomiopati).
• Skoliosis (kelengkungan tulang belakang).
• Kontraktur (kekencangan sendi).
• Sesak napas.
• Bengkak di kaki.
• Ketidakmampuan intelektual atau belajar.

Seiring perkembangan penyakit, komplikasi parah dan bahkan fatal bisa terjadi karena kelemahan otot memengaruhi jantung dan sistem pernapasan. Banyak pasien DMD meninggal dunia karena gagal jantung atau pernapasan.

Mengutip MedlinePlus, pemeriksaan saraf lengkap (neurologis), jantung, paru-paru, dan otot dapat menunjukkan:

• Otot jantung yang sakit dan abnormal (kardiomiopati) menjadi jelas pada usia 10 tahun.
• Gagal jantung kongestif atau irama jantung tidak teratur (aritmia) terjadi pada semua orang dengan distrofi otot Duchenne pada usia 18 tahun.
• Kelainan bentuk dada dan punggung (skoliosis).
• Pembesaran otot betis, bokong, dan bahu (sekitar usia 4 atau 5 tahun). Otot-otot ini akhirnya digantikan oleh lemak dan jaringan ikat (pseudohipertrofi).
• Kehilangan massa otot.
• Kontraktur otot di tumit, kaki.
• Deformitas otot.
• Gangguan pernapasan, termasuk pneumonia dan menelan dengan makanan atau cairan yang masuk ke paru-paru (pada tahap akhir penyakit).

Beberapa tes yang akan dilakukan mungkin termasuk:

• Elektromiografi (EMG).
• Tes genetik.
• Biopsi otot.
• CPK serum.

Tidak ada obat untuk DMD. Pengobatan hanya bisa meringankan gejala agar tidak terlalu parah dan memperpanjang harapan hidup. Anak-anak dengan DMD sering kehilangan kemampuan untuk berjalan dan membutuhkan kursi roda pada sekitar usia 10 hingga 12 tahun. 

Penguatan kaki bisa memperpanjang jumlah waktu seorang anak bisa berjalan secara mandiri. Terapi fisik secara teratur bisa menjaga otot-otot dalam kondisi terbaik. Perawatan steroid juga bisa memperpanjang fungsi otot.

Otot yang melemah bisa menyebabkan kondisi seperti skoliosis, pneumonia, dan detak jantung yang tidak normal. Dokter harus memantau dan merawat kondisi pasien. Fungsi paru-paru mulai memburuk pada tahap akhir penyakit. Ventilator bisa membantu memperpanjang hidup.

DMD merupakan kondisi yang fatal. Kebanyakan individu dengan kondisi ini akan meninggal dunia pada usia 20-an. Namun, dengan perawatan yang tepat dan teratur, beberapa pasien bisa bertahan hidup hingga usia 30-an. Pada stadium lanjut penyakit, kebanyakan orang dengan DMD memerlukan perawatan penuh waktu untuk mempertahankan kualitas hidup.

Kondisinya degeneratif, yang berarti kebutuhan akan perawatan medis meningkat seiring bertambah buruknya kondisi ini. Ketika gejala mulai muncul pada usia antara 2 dan 6 tahun, anak biasanya membutuhkan pemantauan rutin dari tim medis. Saat tahap akhir penyakit muncul, selama masa remaja dan dewasa muda, maka kemungkinan pasien perlu menerima perawatan rumah sakit atau dirawat di rumah sakit.

Itulah deretan fakta seputar Duchenne muscular dystrophy atau distrofi otot tipe Duchenne. Jika anak memiliki tanda atau gejala yang mengarah ke kondisi ini, ditambah adanya riwayat penyakit ini dalam keluarga, segera periksakan ke dokter. Karena penyakit ini tidak bisa disembuhkan, perawatan yang tepat bisa membantu meningkatkan kualitas hidup dan memperpanjang hidup pasien.