Ciri-ciri Hamil Bayi Down Syndrome, Terlihat saat USG

Bisa diprediksi lewat pemeriksaan kehamilan

Intinya Sih...

  • Ciri-ciri hamil bayi dengan Down syndrome bisa terlihat saat pemeriksaan USG.
  • Faktor risiko kelahiran bayi dengan sindrom Down termasuk usia ibu, translokasi genetik, dan riwayat memiliki anak dengan sindrom Down.
  • Ciri-ciri yang terlihat saat USG meliputi atresia duodenum, bintik pada jantung, ventrikel otak membesar, dan tulang hidung sangat kecil atau tidak ada.

Kekhawatiran terbesar bagi banyak ibu hamil adalah seputar kesehatan bayinya. Down syndrome atau sindrom Down adalah sindrom paling umum yang diamati pada manusia, dengan insiden keseluruhan sekitar 1 dari 500 hingga 700 bayi baru lahir.

Normalnya, bayi dilahirkan dengan 46 kromosom. Bayi dengan sindrom Down dilahirkan dengan salinan tambahan kromosom 21 (trisomi 21). Kromosom tambahan ini memengaruhi perkembangan otak dan tubuh bayi.

Untungnya, ada sejumlah pemindaian dan tes yang tersedia untuk membantu memprediksi kesehatan bayi secara keseluruhan. Tujuannya adalah agar orang tua dapat mempersiapkan diri jika bayi memerlukan perhatian medis lebih lanjut setelah lahir.

Ultrasonografi (USG) adalah tes yang bisa digunakan untuk mengenali kemungkinan janin memiliki sindrom Down. USG bagus dalam memvisualisasikan fitur anatomi yang terkait dengan sindrom Down.

Kenali ciri-ciri hamil bayi Down syndrome dan apa yang perlu dilakukan orang tua jika berpeluang melahirkan bayi dengan kelainan genetik ini.

1. Faktor risiko

Ciri-ciri Hamil Bayi Down Syndrome, Terlihat saat USGilustrasi Down syndrome (pexels.com/Cliff Booth)

Sebagian orang berpeluang lebih besar memiliki keturunan dengan sindrom Down. Dilansir Mayo Clinic, faktor risikonya meliputi:

  • Hamil pada usia yang lebih tua: Peluang seorang perempuan melahirkan anak dengan sindrom Down meningkat seiring bertambahnya usia karena sel telur yang lebih tua lebih berisiko mengalami pembelahan kromosom yang tidak tepat. Risiko meningkat setelah usia 35 tahun. Namun, sebagian besar anak-anak dengan sindrom Down dilahirkan oleh ibu yang usianya di bawah usia 35 tahun, karena perempuan yang lebih muda mempunyai jumlah bayi yang lebih banyak.
  • Menjadi pembawa translokasi genetik untuk sindrom Down: Baik laki-laki maupun perempuan dapat mewariskan translokasi genetik sindrom Down kepada anak-anaknya.
  • Pernah memiliki anak dengan sindrom Down: Orang tua yang memiliki seorang anak dengan sindrom Down memiliki risiko lebih tinggi kembali memiliki anak dengan kelainan bawaan ini.

Baca Juga: Mengapa Orang dengan Down Syndrome Memiliki Wajah yang Sama?

2. Ciri-ciri hamil bayi Down syndrome

Ciri-ciri Hamil Bayi Down Syndrome, Terlihat saat USGilustrasi usg (pexels.com/Valeriia Svietlova)

USG dapat membantu memprediksi apakah bayi yang dikandung memiliki sindrom Down atau tidak. Berikut ciri-ciri hamil bayi Down syndrome yang dapat dilihat di USG:

  • Atresia duodenum: Atresia duodenum adalah kondisi ketika duodenum tidak berkembang baik. Pada USG, ini akan tampak sebagai gelembung ganda yang disebabkan oleh cairan berlebih dan pembengkakan pada duodenum dan lambung. Atresia duodenum dapat dideteksi pada usia 18 hingga 20 minggu, tetapi biasanya baru terlihat setelah 24 minggu. Menurut Verywell Health, jika atresia duodenum tampak pada USG, ada kemungkinan 30 persen bayi lahir dengan sindrom Down.
  • Bintik pada jantung: Ciri lain dari bayi dengan sindrom Down adalah adanya titik terang kecil pada jantung yang terlihat pada USG. Ini bisa berasal dari deposit kalsium. Faktanya, menurut What to Expect, sekitar 50 persen bayi dengan sindrom Down mempunyai beberapa bentuk penyakit jantung.
  • Ventrikel otak membesar: Ventrikel otak dapat membesar karena penumpukan cairan serebrospinal. Ini adalah cairan yang melindungi otak dan sumsum tulang belakang. Tingkat keparahan ventrikulomegali bergantung pada seberapa besar otaknya. Menurut Nationwide Childrens, ini merupakan kelainan otak janin yang paling umum, terjadi pada 1,5 per 1.000 kehamilan.
  • Tulang hidung sangat kecil atau tidak ada: Menurut studi, tidak adanya tulang hidung merupakan penanda kuat terjadinya sindrom Down (Journal of Ultrasound, 2002). Sementara itu, tulang hidung pendek dikaitkan dengan peningkatan risiko sindrom Down pada janin.

Tanda lain hamil bayi Down syndrome, meliputi:

  • Area utama ginjal membesar.
  • Tulang paha dan/atau humerus pendek.
  • Peningkatan ketebalan lipatan leher bagian belakang.
  • Kelainan lengkung aorta.

3. Apa yang harus dilakukan orang tua jika berpeluang memiliki bayi dengan Down syndrome?

Ciri-ciri Hamil Bayi Down Syndrome, Terlihat saat USGilustrasi konsultasi dengan dokter (freepik.com/pressfoto)

Saat mengetahui anak kemungkinan besar memiliki sindrom Down, orang tua mungkin mengalami berbagai emosi, termasuk kemarahan, ketakutan, kekhawatiran, dan kesedihan.

Penangkal terbaik untuk rasa takut dan khawatir adalah mendapatkan sebanyak mungkin informasi dan dukungan.

Berikut ini langkah-langkah untuk mempersiapkan diri:

  • Tanyakan kepada dokter tentang program intervensi dini di sekitarmu. Program ini biasanya dapat membantu mengembangkan keterampilan motorik, bahasa, sosial, dan swadaya.
  • Pelajari tentang pilihan pendidikan untuk sekolah. Orang tua memiliki opsi memasukkan anak ke dalam kelas reguler, kelas pendidikan khusus, atau keduanya. Minta rekomendasi tim layanan kesehatan untuk memahami dan memilih opsi yang sesuai.
  • Cari komunitas keluarga yang menghadapi kondisi serupa. Orang tua bisa menemukan kelompok ini di internet. Komunitas akan membantu orang tua menerima kondisi, mendapatkan dukungan, dan beradaptasi.

Ciri-ciri hamil bayi dengan Down syndrome bisa terlihat saat pemeriksaan USG. Tentu, rasanya mengkhawatirkan saat mengetahui bahwa bayi yang dikandung memiliki ciri-ciri tersebut. Namun, penanda halus tidak selalu berarti bayi memiliki kelainan genetik tersebut.

Selain itu, mengetahui ciri-ciri tersebut akan membantu orang tua bersiap jika melahirkan anak dengan Down syndrome.

Baca Juga: 7 Faktor Penyebab Down Syndrome, Kenali Dulu sebelum Hamil

Topik:

  • Nurulia R F
  • Delvia Y Oktaviani

Berita Terkini Lainnya