Comscore Tracker

Amyotrophic Lateral Sclerosis: Penyebab, Gejala, dan Pengobatan

Merupakan penyakit neurodegeneratif yang berbahaya

Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) atau sklerosis lateral amitrofik adalah penyakit neurodegeneratif progresif yang memengaruhi sel-sel saraf di otak dan sumsum tulang belakang.

ALS juga sering disebut dengan penyakit Lou Gehrig, yang diambil dari nama pemain bisbol terkenal yang mengidap penyakit langka ini pada tahun 1939.

Menurut keterangan dari National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS), ALS termasuk dalam kelompok gangguan yang lebih luas, yang dikenal sebagai penyakit neuron motorik. Penyakit neuron motorik disebabkan oleh kerusakan bertahap (degenerasi) dan kematian neuron.

Amyotrophic Lateral Sclerosis: Penyebab, Gejala, dan Pengobatanilustrasi Lou Gehrig. (snl.no)

Neuron motorik merupakan sel saraf yang membentang dari otak ke sumsum tulang belakang dan ke otot di seluruh tubuh. Sel saraf ini memulai dan menyediakan hubungan komunikasi penting antara otak dan otot sukarela (menghasilkan gerakan yang bisa dikendalikan seperti yang dilakukan di lengan, wajah, dan kaki).

Pesan dari neuron motorik di otak (disebut dengan neuron motorik atas) dikirim ke neuron motorik di sumsum tulang belakang dan ke inti motorik otak (disebut dengan neuron motorik bawah) dan dari sumsum tulang belakang serta inti motorik otak ke otot atau otot tertentu. 

Pada penyakit ini, baik neuron motorik atas maupun neuron motorik bawah mengalami degenerasi atau mati, dan berhenti mengirimkan pesan ke otot. Karena tidak berfungsi, maka otot-otot secara bertahap akan melemah dan mulai bergerak-gerak (disebut dengan fasikulasi) dan menghilang (atrofi). Pada akhirnya, otot kehilangan kemampuan untuk memulai dan mengontrol gerakan sukarela, sehingga membuat orang dengan ALS tidak bisa lagi mengontrol lengan, wajah, dan kakinya.

Menurut metaanalisis dalam Journal of Neurology tahun 2020, dari 124 studi, prevalensi dan kejadian ALS secara kasar di seluruh dunia secara keseluruhan masing-masing adalah 4,42 per 100.000 penduduk dan 1,59 per 100.000 orang tahun. Prevalensi dan insidensi ALS meningkat berdasarkan usia sampai 70-79 tahun. Sejak tahun 1957, insiden meningkat secara signifikan dari tahun ke tahun, dan tren kenaikan ini melemah setelah standardisasi. Waktu bertahan hidup terlama berada di Asia (berkisar dari 3,74 tahun di Asia Selatan hingga 9,23 tahun di Asia Barat).

Penyakit ini memengaruhi orang-orang pada seluruh kelompok ras, sosial, dan ekonomi.

1. Penyebab

Amyotrophic Lateral Sclerosis: Penyebab, Gejala, dan Pengobatanilustrasi neuron (evaluate.com)

Penyebab ALS hingga kini belum diketahui. Namun, berdasarkan kasus yang ada, ALS bisa diklasifikasikan sebagai sporadis atau familial.

Kebanyakan kasus bersifat sporadis, tidak ada penyebab spesifik yang diketahui. Dilansir Medical News Today, ALS sporadis terjadi secara acak dan menyumbang sekitar 90-95 persen kasus ALS. 

Sementara itu, ALS familial diturunkan, yaitu sekitar 5-10 persen kasus. Anak dari penderita ALS memiliki risiko sekitar 50 persen untuk mengembangkan penyakit ini. Para peneliti masih menyelidiki gen mana yang terlibat. Selain itu, ALS juga bisa dipicu oleh beberapa faktor lainnya seperti:

  • Respons imun yang tidak teratur: sistem kekebalan bisa menyerang beberapa sel tubuh, yang kemungkinan membunuh sel saraf.
  • Ketidakseimbangan kimiawi: pasien ALS sering kali memiliki tingkat glutamat yang lebih tinggi. Glutamat dalam jumlah yang tinggi bersifat toksik (racun) bagi sel saraf.
  • Kesalahan penanganan protein: jika sel saraf tidak memproses protein dengan benar, maka protein abnormal berpotensi untuk menumpuk dan mengakibatkan  sel saraf mati.

Faktor lingkungan kemungkinan juga berperan dalam perkembangan ALS. Sebuah studi melaporkan bahwa anggota militer yang ditempatkan di wilayah Teluk selama perang yang terjadi tahun 1991, lebih mungkin untuk mengembangkan ALS dibandingkan dengan anggota militer yang ditempatkan di daerah lain. Beberapa kemungkinan juga telah ditemukan antara ALS dan eksposur ke:

  • Trauma mekanis atau listrik
  • Olahraga tingkat tinggi
  • Tingkat tinggi dari berbagai logam berat
  • Bahan kimia pertanian tingkat tinggi

Namun, belum ada bukti yang nyata bahwa perubahan gaya hidup tertentu bisa menurunkan risiko penyakit yang diderita oleh fisikawan Stephen Hawking ini.

2. Gejala

Amyotrophic Lateral Sclerosis: Penyebab, Gejala, dan Pengobatanilustrasi fisikawan Stephen Hawking (snl.no)

Gejala ALS biasanya muncul sekitar usia akhir 50-an atau awal 60-an, tetapi bisa juga muncul pada usia lainnya. Ketimbang perempuan, ALS lebih sering terjadi pada laki-laki.

Gejala berbeda-beda pada setiap individu. Pada tahap awal, tanda dan gejala kemungkinan hampir tidak terlihat. Namun, kelemahan menjadi lebih sering terlihat seiring berjalannya waktu dan berkembangnya penyakit. Gejala umum ALS meliputi:

  • Kesulitan untuk melakukan aktivitas sehari-hari, seperti berjalan kaki
  • Kecanggungan meningkat
  • Kelemahan di kaki, tangan, tungkai, dan pergelangan kaki
  • Kram dan kedutan di lengan, bahu, atau lidah
  • Kesulitan untuk mempertahankan postur yang baik dan mengangkat kepala
  • Ledakan tawa atau tangis yang tidak terkontrol, yang dikenal sebagai labilitas emosional
  • Perubahan kognitif
  • Bicara tidak jelas dan kesulitan dengan proyeksi suara
  • Rasa sakit
  • Kelelahan
  • Masalah dengan air liur dan lendir
  • Kesulitan untuk bernapas dan juga menelan pada tahap selanjutnya

Kelemahan otot progresif terjadi pada seluruh kasus ALS. Namun, ini kemungkinan bukan indikasi pertama dari penyakit kronis ini. Gejala awal yang sering kali terjadi yaitu kecanggungan, kelelahan anggota tubuh yang tidak normal, kram, kedutan otot, dan berbicara cadel. Gejala akan menyebar ke seluruh bagian tubuh ketika ALS berkembang.

3. Komplikasi

Amyotrophic Lateral Sclerosis: Penyebab, Gejala, dan Pengobatanilustrasi pasien sklerosis lateral amiotrofik (als.org)

Seiring berkembangnya penyakit, ALS bisa menyebabkan berbagai komplikasi. Dilansir Mayo Clinic, komplikasinya meliputi:

  • Masalah pernapasan: seiring waktu, ALS bisa melumpuhkan otot untuk bernapas. Pasien mungkin butuh alat bantu napas pada malam hari, mirip dengan yang dipakai oleh pasien sleep apnea. Pasien juga mungkin diberi tekanan saluran napas positif belanjutan (CPAP) atau tekanan saluran napas positif bilevel (BiPAP) untuk membantu pernapasan pada malam hari. Beberapa pasien ALS tahap lanjut memilih untuk menjalani trakeostomi, yaitu lubang dibuat dengan pembedahan di bagian depan leher yang mengarah ke tenggorokan (trakea), untuk penggunaan respirator yang mengembang dan mengempiskan paru-paru mereka secara penuh. Penyebab kematian paling umum bagi penderita ALS yaitu gagal napas. Rata-rata kematian terjadi dalam jangka waktu 3-5 tahun setelah gejala muncul. Meski begitu, pasien ALS ada yang bisa hidup selama 10 tahun atau lebih.

  • Masalah berbicara: kebanyakan pasien mengalami kesulitan berbicara. Ini biasanya dimulai sesekali, kata-kata yang dilontarkan ringan, tetapi jadi lebih parah. Ucapan akhirnya menjadi sulit untuk dipahami  orang lain dan pasien sering menggunakan teknologi komunikasi untuk berkomunikasi.

  • Masalah makan: pasien bisa mengalami malnutrisi dan dehidrasi akibat kerusakan otot yang mengontrol proses menelan. Selain itu, penderita ALS juga berisiko lebih tinggi memasukkan makanan, cairan, atau air liur ke dalam paru-paru, yang bisa menyebabkan pneumonia. Tabung pengisi bisa mengurangi risiko ini dan memastikan hidrasi dan juga nutrisi yang tepat.

  • Demensia: beberapa pasien memiliki masalah dengan memori dan pengambilan keputusan, dan beberapa akhirnya terdiagnosis dengan bentuk demensia yang disebut demensia frontotemporal.

Baca Juga: Mengenal Saraf Vagus, Salah Satu Saraf Terpenting dalam Tubuh

4. Diagnosis

Amyotrophic Lateral Sclerosis: Penyebab, Gejala, dan Pengobatanilustrasi pemindaian MRI (commons.wikimedia.org/GeorgeWilliams21)

ALS sulit terdiagnosis secara dini karena gejalanya bisa menyerupai penyakit neurologis lainnya. Proses diagnosis bisa berlangsung berminggu-minggu hingga berbulan-bulan. Dokter mungkin mencurigai ALS jika pasiennya mengalami penurunan neuromuskuler yang progresif.

Selain itu, dokter juga melihat adanya peningkatan masalah jika pasien memiliki gejala seperti:

  • Kelemahan otot
  • Berkedut
  • Kram
  • Kontraktur

Gejala di atas juga dapat disebabkan oleh beberapa kondisi. Oleh sebab itu, diagnosis mengharuskan dokter untuk mengesampingkan masalah kesehatan lainnya. Ini dilakukan dengan melakukan serangkaian tes diagnostik seperti:

  • EMG untuk mengevaluasi aktivitas listrik otot pasien
  • Studi konduksi saraf untuk menguji fungsi saraf pasien
  • MRI yang menunjukkan bagian mana dari sistem saraf pasien yang terpengaruh
  • Tes darah untuk mengevaluasi kesehatan dan nutrisi pasien secara umum

Tes genetik kemungkinan juga digunakan untuk pasien yang memiliki riwayat keluarga dengan ALS.

5. Pengobatan

Amyotrophic Lateral Sclerosis: Penyebab, Gejala, dan Pengobatanilustrasi rangkaian perawatan sklerosis lateral amitrofik (naturalpainsolutionsny.com)

ALS masih belum ada obatnya. Namun, pengobatan tetap diperlukan untuk meringankan gejala, mencegah komplikasi berbahaya, dan memperlambat perkembangan penyakit. 

ALS bisa menyebabkan berbagai perubahan fisik, mental, dan sosial, sehingga tim spesialis akan sering membantu pasien untuk mengelola gejala dan perawatan, meningkatkan kualitas hidup, dan memperpanjang kelangsungan hidup pasien.

Riluzole telah disetujui untuk pengobatan ALS oleh Badan Pengawas Obat dan Makanan AS (FDA) pada tahun 1995. Obat ini bisa memperlambat perkembangan ALS, dengan menurunkan tingkat glutamat tubuh, sebuah eksitotoksin yang telah dikaitkan dengan kerusakan saraf.

Pada Mei 2017, radicava juga mendapat persetujuan untuk mengobati ALS. Obat ini bisa memperlambat penurunan fungsi fisik hingga sepertiganya.

Selain dua obat tadi, dokter juga bisa meresepkan obat lain untuk mengatasi gejala yang berbeda.

Dokter juga akan merekomendasikan pasien untuk melakukan terapi fisik. Terapi fisik bisa membantu pasien mengelola rasa sakit dan mengatasi masalah mobilitas. Terapis fisik bisa memberikan bantuan dan informasi dengan:

  • Latihan berdampak rendah untuk meningkatkan kebugaran kardiovaskular dan kesejahteraan secara keseluruhan
  • Alat bantu mobilitas seperti alat bantu jalan dan kursi roda
  • Perangkat untuk membuat hidup lebih mudah seperti landai

Selain terapi fisik, terapi okupasi juga akan direkomendasikan. Terapi ini bisa membantu pasien untuk mempertahankan kemandiriannya lebih lama dengan:

  • Membantu pasien memilih peralatan adaptif dan teknologi bantuan untuk membantu mereka menjaga rutinitas harian
  • Melatih pasien dengan cara mengimbangi kelemahan tangan dan lengan

Terapi pernapasan mungkin dibutuhkan pada waktunya, karena otot-otot pernapasan akan semakin lemah seiring perkembangan penyakit. Alat bantu napas bisa membantu pasien untuk bernapas lebih baik pada malam hari.

Beberapa pasien kemungkinan membutuhkan ventilasi mekanis. Salah satu ujung tabung dihubungkan ke respirator, sedangkan ujung lainnya dimasukkan ke dalam batang tenggorokan melalui lubang yang dibuat dengan pembedahan di leher atau trakeostomi.

Terapi wicara juga berguna saat ALS mempersulit penderitanya untuk berbicara. Terapi wicara bisa membantu dengan mengajarkan teknik adaptif. Metode komunikasi lainnya seperti menulis dan peralatan komunikasi berbasis komputer.

Dukungan nutrisi juga penting karena kesulitan menelan bisa membuat pasien sulit mendapatkan nutrisi yang cukup. Ahli gizi bisa memberi nasihat untuk menyiapkan makanan bergizi yang lebih muda untuk ditelan. Alat pengisap dan selang makanan kemungkinan bisa membantu.

6. Bagaimana prospek ALS?

Amyotrophic Lateral Sclerosis: Penyebab, Gejala, dan Pengobatanilustrasi pasien dengan klerosis lateral amitrofik (treventis.com)

Sekitar 50 persen dari seluruh pasien ALS bisa hidup selama 3 tahun atau lebih setelah terdiagnosis, sebanyak 20 persen bisa hidup 5 tahun atau lebih setelah diagnosis, lalu sekitar 10 persen bisa hidup selama 10 tahun atau lebih, dan sekitar 5 persen bisa hidup selama 20 tahun, mengutip Medical News Today.

Sebagai contoh, Stephen Hawking terdiagnosis ALS saat usianya 21 tahun dan meninggal dunia pada usia 76 tahun pada tahun 2018 silam. Artinya, ia mampu bertahan dengan ALS selama lebih dari 50 tahun.

Itu membuktikan bahwa angka harapan hidup yang disebutkan di atas tadi hanyalah prediksi, karena semua tergantung pada perkembangan penyakit, seberapa efektif pengobatan dalam memerangi penyakit, dan seberapa besar keinginan pasien untuk bertahan hidup dengan menerapkan gaya hidup sehat bersama pengobatan yang dijalani.

Itulah informasi seputar amyotrophic lateral sclerosis atau sklerosis lateral amitrofik. Segera periksa ke dokter jika mengalami gejala-gejala penyakit ini. Semakin dini diagnosis dan pengobatan dilakukan, maka makin besar pula harapan hidup dan terhindar dari komplikasi berbahaya.

Baca Juga: 7 Penyakit Saraf yang Perlu Diwaspadai, Bisa Sebabkan Disabilitas

Eliza Ustman Photo Verified Writer Eliza Ustman

'Menulislah dengan hati, maka kamu akan mendapatkan apresiasi yang lebih berarti'

IDN Times Community adalah media yang menyediakan platform untuk menulis. Semua karya tulis yang dibuat adalah sepenuhnya tanggung jawab dari penulis.

Topic:

  • Nurulia R. Fitri

Berita Terkini Lainnya