Sindrom Chediak-Higashi: Penyebab, Gejala, Pengobatan

2. Penyebab

ilustrasi genetik (pixabay.com/TheDigitalArtist)

CHS merupakan kondisi bawaan yang disebabkan oleh cacat pada gen LYST (disebut juga gen CHS1). Gen LYST memberikan instruksi tubuh tentang cara membuat protein yang bertanggung jawab untuk mengangkut bahan tertentu ke lisosom.

Lisosom merupakan struktur di dalam beberapa sel manusia yang memecah racun, menghancurkan bakteri, dan mendaur ulang komponen sel yang usang. Cacat pada gen LYST mengakibatkan lisosom tumbuh terlalu besar.

Lisosom yang membesar mengganggu fungsi sel normal. Mereka mencegah sel mencari dan membunuh bakteri, sehingga tubuh tidak bisa melindungi diri dari infeksi berulang.

Dalam sel pigmen, struktur abnormal besar yang disebut melanosom (berkaitan dengan lisosom) memproduksi dan mendistribusikan melanin. Melanin adalah pigmen yang memberi warna pada kulit, rambut, dan mata. Orang dengan CHS mempunyai albinisme karena melanin terperangkap di dalam struktur sel yang lebih besar.

CHS adalah kelainan bawaan resesif autosomal. Kedua orang tua dari anak dengan jenis kelainan genetik ini membawa salinan gen yang rusak, tetapi biasanya tidak menunjukkan tanda-tanda kondisi tersebut. Jika hanya satu orang tua yang mewariskan gen yang rusak, maka anaknya tidak akan menderita CHS, tetapi kemungkinan akan menjadi pembawa penyakit ini. Ini berarti mereka bisa mewariskan gen tersebut kepada anak-anaknya.

Baca Juga: Sindrom Loeffler: Penyebab, Gejala, Diagnosis, serta Penanganannya

3. Gejala

ilustrasi Chediak-Higashi syndrome (CHS) atau sindrom Chediak-Higashi (pexels.com/Karolina Grabowska)

Gejala CHS klasik mencakup:

• Mata berwarna terang. 
• Warna kulit putih atau keabu-abuan. 
• Rambut cokelat atau berwarna terang dengan kilau keperakan.
• Nistagmus (gerakan mata yang tidak disengaja).
• Infeksi yang sering terjadi pada paru-paru, kulit, dan selaput lendir. 

Gejala lain yang kemungkinan dialami bayi atau anak kecil dengan CHS di antaranya:

• Fotofobia (sensitif terhadap cahaya terang). 
• Penglihatan yang buruk.
• Perkembangan mental yang lambat. 
• Masalah pembekuan darah yang menyebabkan memar dan pendarahan yang tidak normal. 

Menurut sebuah penelitian, sekitar 85 persen anak-anak dengan CHS mencapai tahap parah, yang disebut dengan fase akselerasi. Para ahli menduga bahwa fase akselerasi ini dipicu oleh infeksi virus. Selama fase ini, sel darah putih abnormal membelah dengan cepat dan tidak terkendali, yang bisa mengakibatkan:

• Demam. 
• Pendarahan tidak normal.
• Infeksi serius.
• Kegagalan organ. 

Anak-anak yang lebih tua dan orang dewasa dengan CHS onset lambat memiliki gejala yang lebih ringan, masalah pigmentasi yang kurang terlihat, dan lebih sedikit infeksi. Mereka kemungkinan masih mengalami kejang dan masalah sistem saraf yang bisa menyebabkan:

• Kelemahan. 
• Tremor (gemetar yang tidak disengaja).
• Kecanggungan.
• Kesulitan berjalan.

4. Diagnosis

ilustrasi pemeriksaan dokter (freepik.com/jcomp)

Untuk menegakkan diagnosis, dokter pertama-tama akan memeriksa riwayat kesehatan pasien untuk indikator penyakit lainnya, seperti infeksi yang sering terjadi. Pemeriksaan fisik dan tes tertentu kemudian dilakukan untuk membuat diagnosis.

Pemeriksaan fisik bisa menunjukkan tanda-tanda pembengkakan hati atau limpa, atau penyakit kuning (kulit dan mata menguning).  

Tes yang bisa dilakukan untuk menegakkan diagnosis CHS yaitu termasuk:

• Tes hitung darah lengkap untuk mengidentifikasi sel darah putih abnormal. 
• Pengujian genetik untuk mengidentifikasi gen LYST yang rusak. 
• Pemeriksaan oftalmologi (pemeriksaan mata) untuk menentukan berkurangnya pigmentasi mata atau adanya gerakan mata yang tidak disengaja.

5. Pengobatan

ilustrasi obat-obatan (IDN Times/Aditya Pratama)

Pada tahap awal CHS, dokter akan mengobati infeksi yang pasien alami. Pasien kemungkinan perlu berhati-hati ketika melakukan aktivitas di mana ia dapat terluka untuk menghindari pendarahan atau memar.

Jika pasien mempunyai neuropati atau gejala fisik lainnya, dokter akan membantu pasien mengelolanya. Dokter  kemungkinan akan memberi pasien resep interferon-gamma, obat untuk memodifikasi sistem kekebalan pasien.

Jika kondisi pasien berlanjut ke fase akselerasi, maka ia membutuhkan transplantasi sel punca. Transplantasi sel punca, yang terkadang disebut dengan transplantasi sumsum tulang, bertujuan untuk menggantikan sel darah yang tidak sehat dengan sel punca baru. Untuk CHS, pasien butuh sel donor dari seseorang yang mempunyai golongan darah yang sama dengannya.

Dalam prosedur transplantasi sel punca, pertama-tama pasien membutuhkan kemoterapi dosis tinggi untuk menghilangkan sel darah putih yang rusak di sistemnya. Setelah itu, sel induk baru dimasukkan ke dalam aliran darah pasien. Sel-sel baru matang menjadi sel darah dan trombosit baru yang sehat, tanpa kelainan yang mengakibatkan gejala CHS.

Tanpa pengobatan, fase percepatan atau fase akselerasi CHS biasanya akan berakibat fatal. Kebanyakan orang yang maju ke fase tersebut, meninggal dalam waktu tiga tahun jika mereka tidak melakukan transplantasi sel induk. 

Demikian deretan fakta seputar sindrom Chediak-Higashi. Jika anak memiliki tanda atau gejala yang mengarah pada kondisi ini, sebaiknya segera periksakan ke dokter. Makin cepat penyakit ini didiagnosis dan mendapat perawatan, maka makin besar juga angka harapan hidupnya dan terhindar dari risiko komplikasi berbahaya.

Baca Juga: Sindrom Mallory-Weiss: Gejala, Penyebab, Pengobatan