Sindrom Noonan: Penyebab, Gejala, Diagnosis, dan Perawatan

2. Gejala

ilustrasi sindrom Noonan (positiveexposure.org)

Tanda dan gejala sindrom Noonan berbeda-beda pada setiap pasien. Gejala bisa ringan, sedang, atau parah, bervariasi tergantung pada gen yang salah. Namun, dilansir Medical News Today, ada beberapa gejala sindrom Noonan yang umum, meliputi: 

• Fitur wajah yang tidak biasa. Ini merupakan salah satu tanda sindrom Noonan yang paling jelas dan merupakan pertimbangan utama dalam diagnosis. Fitur wajah cenderung lebih terlihat pada anak-anak, tetapi mereka tumbuh lebih halus saat orang beranjak dewasa. Fitur ini meliputi mata lebar, kepala besar, dahi lebar, iris pucat, kelopak mata terkulai, hidung pendek dan lebar, wajah terkulai yang tampak kurang berekspresi, rahang kecil, leher pendek, kulit berlebih di leher, dan telinga yang rendah dan mengarah ke belakang kepala.

• Masalah dengan pertumbuhan dan perkembangan. Sindrom Noonan kemungkinan melibatkan masalah pertumbuhan dan perkembangan, seperti memiliki berat badan lahir normal, tetapi mengalami pertumbuhan yang tertunda seiring berjalannya waktu, menunjukkan tingkat hormon pertumbuhan yang rendah, menjalani pubertas beberapa tahun lebih lambat dari rata-rata, dan gagal mengalami percepatan pertumbuhan normal selama masa pubertas. Selain itu, beberapa orang dengan penyakit ini mencapai tinggi normal ketika dewasa, tetapi tinggi rata-rata yaitu 5 kaki dan 3 inci (160 cm) untuk laki-laki dan 5 kaki (152 cm) untuk perempuan.

• Cacat jantung: Kebanyakan pasien mempunyai beberapa bentuk penyakit jantung bawaan. Jenis kelainan jantung yang mereka miliki yaitu seperti stenosis paru, kardiomiopati hipertrofik, cacat septum, dan detak jantung tidak teratur.

• Masalah mata. Kemungkinan seperti strabismus atau mata juling, di mana mata menunjuk ke arah yang berbeda, dan mata malas, yaitu kondisi satu mata kurang bisa fokus dan penglihatan yang agak kabur.

• Masalah pendengaran. Kemungkinan timbul karena kelainan struktural atau masalah saraf.

• Kesulitan belajar. Ini terkadang terjadi. Kecerdasan biasanya tidak terpengaruh, tetapi beberapa pasien kemungkinan mengalami kesulitan belajar atau cacat intelektual ringan. Selain itu, masalah dengan penglihatan dan pendengaran juga bisa berkontribusi pada hal ini.

• Masalah makan. Bisa memengaruhi bayi, yang kemungkinan sulit untuk mengisap, mengunyah, atau mungkin muntah segera sesudah makan.

• Memar dan pendarahan. Ini bisa terjadi akibat pembekuan darah atau masalah trombosit.

• Masalah perilaku. Termasuk kesulitan dengan perhatian dan tantangan emosional. Seorang anak kemungkinan tampak tidak dewasa dibandingkan dengan teman-temannya.

• Tonus otot yang menurun. Bisa menyebabkan tonggak perkembangan dicapai lebih lambat dari yang diharapkan. Orang dengan sindrom Noonan mengalami penurunan kekuatan otot dan kecanggungan.

• Kemandulan pada laki-laki. Ini bisa terjadi terutama jika salah satu atau kedua testis gagal masuk ke dalam skrotum, dan ini tidak diperbaiki pada usia dini. Kesuburan pada pasien perempuan biasanya tidak terpengaruh.

• Kondisi limfatik. Bisa terjadi jika kelebihan cairan menumpuk di sistem limfatik. Ini kemungkinan terlihat di punggung tangan atau bagian atas kaki.

• Masalah sumsum tulang. Seperti jumlah sel darah putih yang tidak normal bisa terjadi, walaupun jarang. Kondisi ini bisa sembuh dengan sendirinya atau dapat menyebabkan leukemia atau kanker sel darah.

• Kondisi ginjal. Terkadang muncul, tetapi jarang dan ringan.

Baca Juga: 10 Mitos dan Fakta seputar Anak dengan Sindrom Down, Perlu Dipahami! 

3. Komplikasi yang bisa terjadi

ilustrasi anak mimisan (kidzaid.com.au)

Sindrom Noonan bisa menyebabkan komplikasi yang membutuhkan perhatian dan medis atau intervensi lain, seperti: 

• Peningkatan risiko kanker. Menurut keterangan dari National Cancer Institute, penderita sindrom Noonan mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk jenis kanker tertentu, seperti kanker sel saraf, tumor jaringan lunak, dan beberapa bentuk leukemia.

• Keterlambatan perkembangan. Jika kesulitan belajar, cacat intelektual, atau tantangan perkembangan lainnya signifikan, maka anak-anak yang menderita sindrom Noonan kemungkinan membutuhkan rencana khusus untuk memenuhi kebutuhan pendidikan dan perkembangan mereka.

• Masalah perdarahan. Perdarahan yang berlebihan dapat menjadi hal yang umum, tetapi mungkin tidak ditemukan hingga perawatan gigi atau operasi dilakukan. Penting untuk menyadari risiko ini sebelum melakukan prosedur apa pun.

• Penumpukan cairan berlebih. Kelebihan cairan yang terkumpul dari kondisi limfatik bisa menggenang di sekitar jantung dan paru-paru, dan ini dapat berbahaya.

4. Diagnosis

ilustrasi pemeriksaan kesehatan anak (medicalnewstoday.com)

Seorang dokter biasanya mendiagnosis sindrom Noonan berdasarkan tanda dan gejala utama. Namun, diagnosis sering kali sulit karena kehalusan beberapa fitur yang terkait dengan gangguan tersebut.

Bahkan dalam beberapa kasus, sindrom Noonan tidak terdiagnosis hingga seseorang dengan gangguan ini memiliki anak dengan tanda dan gejala yang lebih jelas. Diagnosis bisa dipastikan melalui uji genetik molekuler.

5. Pengobatan

ilustrasi terapi wicara atau speech therapy (childdevelopment.com.au)

Karena sindrom Noonan berasal dari cacat genetik, maka penyakit ini tidak ada obatnya. Namun, perawatan akan tetap diberikan untuk mengelola gejala dan komplikasi yang terkait dengan gangguan ini, dan tentunya bervariasi untuk setiap pasien. Bentuk perawatannya meliputi:

• Kondisi jantung. Pengobatan, pembedahan, atau keduanya kemungkinan dibutuhkan untuk menangani kelainan jantung. Pemeriksaan rutin juga direkomendasikan.
  
  
• Masalah pertumbuhan. Tinggi dan berat badan harus dipantau secara rutin selama masa kanak-kanak dan remaja. Tes darah kemungkinan diminta, dan terapi hormon pertumbuhan kemungkinan direkomendasikan sebagai pengobatan.
  
  
• Kesulitan belajar. Program stimulasi bayi, terapi fisik, terapi wicara, dan intervensi pendidikan kemungkinan dibutuhkan untuk mengatasi masalah belajar di masa kanak-kanak.
  
  
• Pendarahan dan memar yang berlebihan. Obat untuk membantu pembekuan darah bisa diresepkan dan kemungkinan dianjurkan untuk menghindari aspirin dan produk yang mengandungnya.
  
  
• Testis tidak turun. Pembedahan kemungkinan dibutuhkan jika salah satu atau kedua testis gagal bergerak ke posisinya.
  
  
• Masalah mata dan telinga. Pemeriksaan penglihatan dan pendengaran secara teratur terhadap kesehatan mata dan pendengaran kemungkinan disarankan. Kacamata, lensa kontak, dan alat bantu dengar akan direkomendasikan sesuai kebutuhan.

6. Prospek jangka panjang

ilustrasi anak dengan sindrom Noonan (fdna.com)

Berdasarkan keterangan dari National Center for Advancing Translational Sciences, individu dengan sindrom Noonan mempunyai angka kematian tiga kali lipat lebih tinggi dibanding populasi umum. Namun, gejalanya sangat bervariasi dari orang ke orang, dan prospeknya bervariasi.

Prognosis jangka panjang juga cenderung tergantung pada keberadaan dan tingkat keparahan kelainan jantung. Genetic and Rare Diseases Information Center menyarankan bahwa dengan intervensi dini dan manajemen gejala yang tepat, kebanyakan pasien sindrom Noonan bisa mencapai usia dewasa dan menjalani kehidupan mandiri.

Itulah deretan fakta seputar sindrom Noonan. Karena banyak sindrom Noonan yang terjadi secara acak, maka hingga saat ini tidak ada cara yang diketahui untuk mencegah berkembangnya kondisi ini. Mereka yang memiliki riwayat sindrom Noonan dalam keluarganya harus membicarakan dengan dokter atau konselor genetik sebelum hamil.

Baca Juga: Sindrom Aicardi, Kelainan Genetik yang Sering Menyerang Anak Perempuan