5 Fakta Sindrom Kallmann, Tidak Adanya Pubertas dan Gangguan Penciuman

Sindrom Kallmann merupakan bentuk dari hipogonadisme hipogonadotropik kongenital (CHH). Ini adalah kondisi di mana seseorang kurang memproduksi hormon tertentu yang berperan dalam memicu pubertas atau mengarah pada perkembangan seksual.

Pada laki-laki, sindrom Kallman biasanya menyebabkan:

• Penis yang sangat kecil (mikropenis).
• Testis yang tidak turun (kriptorkismus).
• Tidak berkembangnya karakteristik seks sekunder, seperti pertumbuhan rambut wajah dan rambut kemaluan, serta pendalaman suara.
• Tidak adanya lonjakan pertumbuhan ketika masuk usia pubertas

Sementara itu, sindrom Kallmann pada perempuan biasanya ditandai dengan:

• Tidak adanya menstruasi
• Tidak adanya perkembangan payudara
• Tidak adanya pertumbuhan rambut kemaluan
• Tidak adanya lonjakan pertumbuhan

Selain masalah pubertas, tanda utama sindrom Kallmann yaitu adanya gangguan pada indra penciuman, baik penciuman yang berkurang (hiposmia) ataupun tidak dapat mencium bau sama sekali (anosmia). Fitur inilah yang juga membedakan sindrom Kallman dengan bentuk gangguan CHH lainnya.

Beberapa fitur tambahan yang biasanya juga ditemukan pada orang dengan sindrom Kallmann, termasuk:

• Kegagalan satu ginjal untuk berkembang (agenesis ginjal unilateral).
• Kelainan tulang pada jari tangan atau kaki.
• Bibir sumbing, dengan atau tanpa celah langit-langit mulut.
• Gerakan mata yang tidak normal.
• Gangguan pendengaran.
• Kelainan perkembangan gigi.
• Synkinesis bimanual, di mana gerakan satu tangan dicerminkan oleh tangan lainnya.

Sindrom Kallmann terjadi akibat mutasi (perubahan) genetik yang memengaruhi migrasi atau fungsi sel saraf tertentu di otak. Ada sekitar 25 gen terkait dengan sindrom ini, yang paling umum adalah gen ANOS1, CHD7, FGF8, FGFR1, PROK2, atau PROKR2.

Selama perkembangan bayi dalam kandungan, neuron (sel saraf) yang bertanggung jawab untuk penciuman dan pelepasan hormon perangsang pubertas, diproduksi di hidung yang sedang berkembang. Ketika janin sudah matang, neuron ini bermigrasi ke otak, tepatnya di hipotalamus. Ini merupakan bagian otak yang mengatur hal-hal yang tidak kita sadari, seperti melepaskan hormon, bernapas, atau mengendalikan suhu tubuh.

Namun karena adanya mutasi genetik, migrasi sel saraf ini terganggu. Sehingga menyebabkan gangguan penciuman dan menghalangi pelepasan hormon pemicu pubertas, yang disebut GnRH (gonadotropin-releasing hormone).

Tanpa GnRH, tubuh tidak bisa menghasilkan hormon lain yang juga terlibat dalam perkembangan karakteristik seksual yang mendukung masa pubertas. Seperti hormon perangsang folikel (FSH), hormon perangsang perkembangan sel telur (LH), serta hormon perangsan pelepasan sel telur dari ovarium. Hal inilah yang akhirnya menimbulkan tanda dan gejala sindrom Kallmann.

Meski kondisi ini hadir sejak lahir, tetapi sindrom Kallmann sering kali tak terdiagnosis sejak awal. Biasanya ini dikenali ketika individu memasuki masa-masa pubertas, yaitu antara usia 14 dan 16 tahun.

Untuk mendiagnosis sindrom Kallmann, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik dan gejala. Beberapa pengujian lain juga diperlukan, seperti:

• Pengujian indra penciuman dengan melakukan tes identifikasi bau.
• Uji biokimia untuk mengukur konsentrasi hormon seks dalam darah, meliputi FSH, LH, testosteron, estrogen, dan progesteron.
• Tes pencitraan magnetic resonance imaging (MRI) untuk memeriksa kondisi hipotalamus, kelenjar pituitari, dan hidung untuk menyingkirkan penyebab lain.
• Pengujian genetik untuk mengonfirmasi temuan.

Perawatan sindrom Kallmann biasanya ditujukan untuk menginduksi pubertas dan meningkatkan kesuburan, yang mungkin bermanfaat ketika ingin memiliki keturunan di masa depan. Sementara gangguan penciuman biasanya tidak dapat diobati.

Beberapa pilihan pengobatan yang mungkin direkomendasikan dokter, meliputi:

• Terapi penggantian hormon. Untuk laki-laki yaitu pengobatan testosteron, sementara untuk perempuan, yaitu pengobatan estrogen dan progesteron.
• Pompa GnRH (GnRH pulsatil) atau kombinasi hormon lain untuk merangsang produksi testosteron dan estrogen. Selain untuk mencapai masa pubertas dan kesuburan, perawatan hormon juga berguna untuk menjaga kepadatan tulang akibat kekurangan hormon seks.
• Konseling genetik juga penting untuk dipertimbangkan bagi mereka dengan sindrom Kallmann atau keluarga yang memiliki kondisi tersebut. Tujuannya adalah untuk memahami risiko pewarisan sifat pada keturunannya selanjutnya.

Sindrom Kallmann merupakan kondisi yang diturunkan, baik dari ayah maupun ibu. Tetapi ini juga dapat terjadi akibat mutasi baru pada individu itu sendiri, meskipun tidak ada riwayat kelainan dalam keluarga.

Orang dengan sindrom Kallmann biasanya juga mengembangkan masalah psikologis. Dilaporkan, sekitar 56 persen perempuan dan 71 persen laki-laki dengan sindrom Kallmann atau bentuk lain dari CHH, diejek karena kondisi tersebut. Mereka juga dilaporkan memiliki masalah pada citra tubuh, seperti rasa malu pada tubuh, dan depresi-- mulai yang ringan hingga berat.

Tidak adanya kemampuan untuk mencium bau pada orang dengan kondisi ini, juga bisa berbahaya. Karena menyebabkan kesulitan untuk mengenali kondisi di sekitarnya. Mereka yang tidak diobati, juga dapat mengalami masalah kesuburan di masa depan, seperti kemandulan.

Jika kamu menemukan keganjilan pada perkembangan seksual anak, seperti tanda-tanda yang disebutkan di atas, sebaiknya segeralah konsultasi dengan dokter untuk mendapatkan diagnosis sedini mungkin. Diagnosis lebih awal mungkin juga akan bermanfaat untuk mencegah masalah psikologis yang mungkin terjadi.