Sindrom Bloom: Penyebab, Gejala, Diagnosis, dan Pengobatan

Sindrom Bloom adalah kelainan bawaan resesif autosomal, yang berarti bahwa dua gen sindrom Bloom yang abnormal dibutuhkan agar penyakit terlihat lebih jelas (satu dari setiap orang tua).

Jika seseorang mempunyai satu gen yang terpengaruh, maka ia disebut sebagai pembawa (carrier) sindrom Bloom, dan tidak akan menunjukkan gejala penyakit ini. Namun, jika kedua orang tua adalah pembawa, maka ada kemungkinan 1 dari 4 memiliki anak yang terkena dari setiap kehamilan. Penyakit resesif sering kali bersifat kerabat (contohnya pernikahan antar sepupu). 

Gen untuk sindrom Bloom, yaitu BLM, terletak pada kromosom 15 (lokus gen adala pita (15q26.1). Mutasi gen ini mengakibatkan kesalahan dalam proses penyalinan selama replikasi DNA dan menghasilkan lebih banyak kerusakan kromosom dan penataan ulang atau pertukaran kromatid saudara. Hasilnya adalah kelainan protein RecQL3 yang mengarah pada tanda dan gejala sindrom Bloom.

Sindrom Bloom muncul dengan beberapa gejala khas, termasuk beberapa tanda fisik yang biasanya terdeteksi ketika lahir atau segera setelahnya, dan lainnya yang mungkin berkembang bertahun-tahun kemudian. Berikut tanda-tandanya yang paling umum:

• Pertumbuhan tidak normal: Salah satu ciri fisik yang paling mencolok dari sindrom Bloom yaitu pertumbuhan abnormal dan perawakan kecil. Pengidapnya cenderung jauh lebih kecil dalam tinggi dan berat badan, serta biasanya tidak melebihi 5 kaki sesudah mencapai usia dewasa. Kerangka yang sangat tipis atau ramping dengan sedikit jaringan lemak di bawah kulit adalah hal yang biasa.
• Fitur khas: Sindrom Bloom biasanya ditandai dengan ciri-ciri wajah yang berbeda, seperti wajah yang panjang dan sempit, rahang bawah atau dagu yang lebih kecil, hidung dan telinga yang menonjol. Suara bernada tinggi juga mungkin ada.
• Sensitivitas matahari: Sensitivitas ekstrem terhadap matahari menyebabkan apa yang digambarkan sebagai ruam merah, dan bersisik berbentuk kupu-kupu di hidung, pipi, atau bagian tubuh lainnya yang sering terpapar matahari, seperti tangan, lengan, dan juga leher. Kondisi kulit lain seperti hipopigmentasi (bercak lebih terang pada kulit), hiperpigmentasi (bercak lebih gelap pada kulit), dan cheilitis (bibir melepuh) juga bisa muncul.
• Masalah makan dan pencernaan: Orang tua dari bayi baru lahir dengan sindrom Bloom telah melaporkan masalah dengan makan dan penurunan nafsu makan pada bayi mereka, yang bisa berlanjut hingga masa kanak-kanak. Para ahli berpikir gastroesophageal reflux (GERD), yang biasa terjadi pada pasien sindrom Bloom, bisa berkontribusi pada masalah makan.
• Defisiensi imun: Pasien sindrom Bloom umumnya immunocompromised, yang artinya sistem kekebalan tidak bekerja dengan kapasitas penuh. Hal ini mengakibatkan mereka lebih rentan untuk mendapatkan infeksi berulang. Infeksi saluran pernapasan atas, telinga, dan paru-paru sering terjadi, terutama selama masa bayi dan anak-anak. Para ahli percaya ini disebabkan oleh kekurangan imunoglobulin (protein yang bertanggung jawab untuk melawan berbagai infeksi).
• Peningkatan risiko kanker: Sindrom Bloom terkait dengan peningkatan risiko mengembangkan semua jenis kanker, terutama leukemia (kanker darah), limfoma (kanker sistem limfatik), kanker kulit, dan kanker saluran pencernaan. Pasien sindrom Bloom sering mengembangkan lebih dari satu jenis kanker. Biasanya terjadi lebih awal dalam kehidupan dibandingkan populasi umum.
• Peningkatan risiko kondisi medis tertentu: Resistansi insulin, diabetes, penyakit paru obstruktif kronis (PPOK), dan juga masalah perkembangan belajar bisa terjadi lebih sering pada penderita sindrom Bloom. Selain itu, sindrom Bloom juga mengakibatkan penurunan kesuburan atau komplikasi kesuburan, dan terkadang menopause dini yang menandai berakhirnya siklus menstruasi.

Sindrom Bloom umumnya pertama kali didiagnosis berdasarkan gejala yang diamati dokter selama pemeriksaan medis, yang bisa terjadi di dalam rahim, ketika lahir, atau selama masa bayi atau masa kanak-kanak. Diagnosis bisa dikonfirmasi melalui tes tambahan, seperti:

• Tes darah: Ini juga dikenal sebagai tes sitogenetik. Analisis darah bisa dilakukan di laboratorium untuk memeriksa kromosom seseorang, untuk fitur yang sejalan dengan diagnosis sindrom Bloom.
• Pengujian genetik: Pengujian genetik (juga dikenal sebagai pengujian DNA atau analisis molekuler) untuk mengonfirmasi secara klinis diagnosis sindrom Bloom awal, mencari kelainan molekuler pada gen BLM yang diwarisi dari kedua orang tua.
• Tes prenatal: USG dan tes diagnostik lainnya yang digunakan selama kehamilan bisa membantu mendeteksi kelainan genetik sebelum kelahiran, dan melacak pertumbuhan bayi. Untuk sindrom Bloom, ini bisa mencakup tes skrining untuk mengukur lingkar kepala, pertambahan berat badan, dan pertumbuhan linier.

Potensi kasus sindrom Bloom juga bisa diidentifikasi sebelum kehamilan jika pasangan diduga mengalami mutasi BLM. Konseling genetik mungkin tersedia untuk mendeteksi adanya masalah genetik dan menginformasikan keluarga tentang risiko dan manajemen sindrom ini. Konselor genetik akan mengumpulkan informasi tentang keluarga dan riwayat kesehatan pasien, serta menawarkan konseling prakonsepsi.

Tidak ada obat untuk sindrom Bloom serta tidak ada pengobatan khusus untuk mengobati mutasi genetik yang mendasarinya. Pengobatan hanya untuk mengelola penyakit dan mencegah gejala untuk membantu meningkatkan kualitas hidup pengidapnya. Ini mencakup:

• Pengobatan infeksi: Orang dengan infeksi berulang bisa diobati dengan imunoglobulin tambahan untuk membantu mengurangi keparahan dan juga frekuensi infeksi. Antibiotik bisa diresepkan dokter untuk infeksi bakteri.
• Perlindungan paparan sinar matahari: Pengidap sindrom Bloom jauh lebih rentan terkena kanker kulit dan sering mengalami ruam kulit akibat paparan sinar matahari. Langkah-langkah keamanan dari paparan sinar matahari sangat penting. Para ahli merekomendasikan penggunaan tabir surya dengan faktor perlindungan matahari (SPF) minimal 30, menggunakan topi dan pakaian pelindung, dan menghindari berada di bawah sinar matahari pada siang hari.
• Pengobatan insulin: Pengidap sindrom Bloom dengan resistensi insulin mempunyai pilihan pengobatan yang mirip dengan pengobatan diabetes tipe 2. Ini mungkin termasuk perubahan pola makan, terapi insulin, dan pemantauan gula darah tergantung kondisi.
• Pengobatan kanker: Pasien sindrom Bloom harus diskrining secara teratur dan juga dipantau ketat untuk tanda-tanda kanker, dari kanker kulit hingga limfoma. Jika kanker terdeteksi, para ahli merekomendasikan penggunaan perawatan kanker standar seperti kemoterapi dan terapi radiasi dengan sangat hati-hati, karena pasien sindrom Bloom juga berisiko mengembangkan kanker sekunder.
• Dukungan nutrisi: Pasien sindrom Bloom cenderung bertubuh kecil. Oleh sebab itu, beberapa dokter akan merekomendasikan formula dan makanan berkalori tinggi untuk meningkatkan berat badan, terutama pada masa kanak-kanak. Pemberian makanan tambahan melalui selang gastrotomi juga bisa membantu mencegah malnutrisi dan dehidrasi. Namun, tampaknya ini tidak bisa meningkatkan pertumbuhan linier.
• Bantuan kognitif: Jika dibutuhkan, terapi fisik, pekerjaan atau wicara, layanan, dan juga kelas bisa dipertimbangkan untuk penderita yang menunjukkan keterlambatan perkembangan.

Karena kurangnya tanda-tanda manfaat, maka skrining keganasan hematologi harus dihindari pada anak di bawah umur. Namun, pada orang dewasa mungkin memberi manfaat. Oleh sebab itu, pemeriksaan kanker serviks, payudara, dan kolorektal tahunan penting untuk dilakukan.

Radioterapi tidak aman untuk pasien sindrom Bloom sehingga disarankan untuk dihindari. Akan tetapi, terapi sinar proton mungkin lebih aman daripada radioterapi.

Meski diagnosis sindrom Bloom disertai peningkatan risiko kanker dan rentang hidup yang pendek, tetapi itu tidak berarti bahwa pengidap sindrom Bloom tidak bisa menjalani kehidupan yang produktif.

Mengutip Verywell Health, sementara penelitian menunjukkan bahwa harapan hidup rata-rata secara keseluruhan untuk sindrom Bloom adalah sekitar 30 tahun, tetapi pilihan pengobatan untuk gejala dan komplikasi bersama deteksi dini kanker dan masalah lainnya bisa memperpanjang rentang hidup lebih dari satu dekade.

Skrining dini dan sering bisa membantu menghasilkan prognosis yang lebih baik. Rekomendasi termasuk USG perut sejak lahir hingga sepanjang masa kanak-kanak. Selain itu, juga direkomendasikan dari masa remaja dan seterusnya adalah MRI seluruh tubuh, tes fungsi tiroid, tes gula darah, kolonoskopi, dan tes imunokimia tinja untuk kanker usus besar, dan MRI payudara.

Itulah deretan informasi seputar sindrom Bloom. Jika anak memiliki tanda atau gejala yang mengarah pada kondisi ini, sebaiknya segera periksakan ke dokter. Diagnosis dini dan perawatan yang tepat bisa menurunkan risiko komplikasi dan meningkatkan kualitas hidup.