Fragile X Syndrome: Gejala, Penyebab, Diagnosis, Pengobatan
Sindrom fragile X, sindrom X rapuh, atau fragile X syndrome (FXS) adalah kelainan genetik yang memengaruhi perkembangan seseorang, terutama perilaku dan kemampuan belajarnya.
Selain itu, FXS dapat memengaruhi kemampuan berkomunikasi, penampilan fisik, serta kepekaan terhadap kebisingan, cahaya, atau informasi sensorik lainnya.
FXS adalah bentuk paling umum dari kecacatan intelektual dan perkembangan yang diwariskan. Orang dengan kelainan ini mungkin tidak memiliki gejala yang terlihat, atau mereka dapat memiliki gejala yang lebih serius mulai dari ketidakmampuan belajar hingga masalah kognitif dan perilaku.
FXS dinamakan demikian karena jika dilihat melalui mikroskop, bagian dari kromosom X terlihat "patah" atau "rapuh".
Juga dikenap sebagai sindrom Martin-Bell, FXS adalah salah satu dari tiga sindrom dalam keluarga X yang rapuh. Dua sindrom lainnya adalah:
- Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS): Gejalanya meliputi masalah keseimbangan, tangan gemetar, suasana hati tidak stabil, kehilangan ingatan, masalah kognitif, dan mati rasa di tangan dan kaki.
- Fragile X-associated primary ovarian insufficiency (FXPOI): Gejalanya meliputi berkurangnya kesuburan, infertilitas, periode menstruasi yang hilang atau tidak dapat diprediksi dan menopause dini.
Berdasarkan penelitian, prevalensi FXS pada laki-laki diperkirakan antara 1 dari 4.000 dan 1 dari 7.000, dan pada perempuan antara 1 dari 6.000 dan 1 dari 11.000, mengutip dari National Fragile X Foundation.
1. Penyebab
Dilansir Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development, FXS dihasilkan dari perubahan atau mutasi pada gen Fragile X Messenger Ribonucleoprotein 1 (FMR1) yang ditemukan pada kromosom X. Gen biasanya membuat protein, yang disebut FMRP, yang penting untuk menciptakan dan memelihara hubungan antara sel-sel di otak dan sistem saraf. Mutasi menyebabkan tubuh hanya membuat sedikit atau tidak sama sekali protein, yang sering menyebabkan gejala.
Tidak semua orang dengan mutasi gen FMR1 memiliki gejala FXS, karena tubuh mungkin masih dapat membuat FMRP. Beberapa hal memengaruhi berapa banyak FMRP yang dapat dihasilkan tubuh:
- Ukuran mutasi: Beberapa orang memiliki mutasi yang lebih kecil (jumlah pengulangan yang lebih sedikit) pada gen FMR1 mereka, sementara yang lain memiliki mutasi besar (jumlah pengulangan yang besar) pada gen. Jika mutasinya kecil, tubuh mungkin dapat membuat sebagian protein. Memiliki protein yang tersedia membuat gejalanya lebih ringan.
- Jumlah sel yang mengalami mutasi: Karena tidak semua sel dalam tubuh persis sama, beberapa sel mungkin memiliki mutasi FMR1 sementara yang lain tidak. Situasi ini disebut mosaikisme. Jika mutasi terjadi di sebagian besar sel tubuh, orang tersebut mungkin akan mengalami gejala. Jika mutasi hanya terjadi pada beberapa sel, orang tersebut mungkin tidak memiliki gejala sama sekali atau hanya gejala ringan.
- Jenis kelamin perempuan: Perempuan memiliki dua kromosom X (XX), sedangkan laki-laki hanya memiliki satu. Pada perempuan, jika gen FMR1 pada satu kromosom X mengalami mutasi, gen FMR1 pada kromosom X lainnya mungkin tidak mengalami mutasi. Bahkan, jika salah satu gen perempuan mengalami mutasi yang sangat besar, tubuh biasanya dapat membuat setidaknya beberapa FMRP, yang menyebabkan gejala yang lebih ringan.