Fragile X Syndrome: Gejala, Penyebab, Diagnosis, Pengobatan

Dilansir Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development, FXS dihasilkan dari perubahan atau mutasi pada gen Fragile X Messenger Ribonucleoprotein 1 (FMR1) yang ditemukan pada kromosom X. Gen biasanya membuat protein, yang disebut FMRP, yang penting untuk menciptakan dan memelihara hubungan antara sel-sel di otak dan sistem saraf. Mutasi menyebabkan tubuh hanya membuat sedikit atau tidak sama sekali protein, yang sering menyebabkan gejala.

Tidak semua orang dengan mutasi gen FMR1 memiliki gejala FXS, karena tubuh mungkin masih dapat membuat FMRP. Beberapa hal memengaruhi berapa banyak FMRP yang dapat dihasilkan tubuh:

• Ukuran mutasi: Beberapa orang memiliki mutasi yang lebih kecil (jumlah pengulangan yang lebih sedikit) pada gen FMR1 mereka, sementara yang lain memiliki mutasi besar (jumlah pengulangan yang besar) pada gen. Jika mutasinya kecil, tubuh mungkin dapat membuat sebagian protein. Memiliki protein yang tersedia membuat gejalanya lebih ringan.
• Jumlah sel yang mengalami mutasi: Karena tidak semua sel dalam tubuh persis sama, beberapa sel mungkin memiliki mutasi FMR1 sementara yang lain tidak. Situasi ini disebut mosaikisme. Jika mutasi terjadi di sebagian besar sel tubuh, orang tersebut mungkin akan mengalami gejala. Jika mutasi hanya terjadi pada beberapa sel, orang tersebut mungkin tidak memiliki gejala sama sekali atau hanya gejala ringan.
• Jenis kelamin perempuan: Perempuan memiliki dua kromosom X (XX), sedangkan laki-laki hanya memiliki satu. Pada perempuan, jika gen FMR1 pada satu kromosom X mengalami mutasi, gen FMR1 pada kromosom X lainnya mungkin tidak mengalami mutasi. Bahkan, jika salah satu gen perempuan mengalami mutasi yang sangat besar, tubuh biasanya dapat membuat setidaknya beberapa FMRP, yang menyebabkan gejala yang lebih ringan.

Orang dengan FXS tidak semuanya memiliki tanda dan gejala yang sama, tetapi mereka memiliki beberapa kesamaan. Gejala sering kali lebih ringan pada perempuan dibanding laki-laki.

• Kecerdasan dan pembelajaran. Banyak orang dengan FXS bermasalah dengan fungsi intelektual.
  • Masalah-masalah ini dapat berkisar dari yang ringan, seperti gangguan belajar atau masalah matematika, hingga yang parah, seperti ketidakmampuan intelektual atau perkembangan.
  • Sindrom ini dapat memengaruhi kemampuan berpikir, nalar, dan belajar.
  • Karena banyak orang dengan FXS juga memiliki gangguan perhatian, hiperaktif, kecemasan, dan masalah pemrosesan bahasa, seseorang dengan FXS mungkin memiliki kemampuan lebih dari yang ditunjukkan skor intelligence quotient (IQ).
• Fisik. Sebagian besar bayi dan anak kecil dengan FXS tidak memiliki ciri fisik khusus dari sindrom ini. Namun, ketika anak-anak ini mulai mengalami pubertas, banyak yang akan mulai mengembangkan ciri-ciri tertentu yang khas dari mereka yang mengidap FXS.
  • Ciri-ciri tersebut antara lain wajah sempit, kepala besar, telinga besar, persendian fleksibel, kaki rata, dan dahi menonjol.
  • Tanda-tanda fisik ini menjadi lebih jelas seiring bertambahnya usia.
• Perilaku, sosial, dan emosional. Sebagian besar anak dengan FXS memiliki beberapa tantangan perilaku.
  • Mereka mungkin takut atau cemas dalam situasi baru.
  • Mereka mungkin kesulitan melakukan kontak mata dengan orang lain.
  • Anak laki-laki, khususnya, mungkin kesulitan memperhatikan atau menjadi agresif.
  • Anak perempuan mungkin pemalu di sekitar orang baru. Mereka mungkin juga memiliki gangguan perhatian dan masalah dengan hiperaktif.
• Pidato dan bahasa. Kebanyakan anak laki-laki dengan FXS memiliki beberapa masalah dengan ucapan dan bahasa.
  
  • Mereka mungkin kesulitan berbicara dengan jelas, mungkin gagap, atau mungkin ada bagian kata yang hilang. Mereka mungkin juga kesulitan memahami isyarat sosial orang lain, seperti nada suara atau jenis bahasa tubuh tertentu.
  • Anak perempuan biasanya tidak memiliki masalah bicara atau bahasa yang parah.
  • Beberapa anak dengan FXS mulai berbicara lebih lambat dari anak-anak yang biasanya berkembang. Sebagian besar akan berbicara pada akhirnya, tetapi beberapa mungkin tetap nonverbal sepanjang hidup mereka.
• Sensoris. Banyak anak dengan FXS terganggu oleh sensasi tertentu, seperti cahaya terang, suara keras, atau rasa pakaian tertentu di tubuh mereka.
  • Masalah sensoris ini dapat menyebabkan mereka bertindak atau menunjukkan masalah perilaku.

FXS (dan gangguan terkait fragile X) hanya dapat didiagnosis dengan tes DNA. Ini biasanya dengan tes darah tetapi terkadang melalui swab pipi atau air kumur. Jika memungkinkan, pengujian harus dilakukan di layanan genetika yang diakui, dilansir Better Health Channel.

Jika didiagnosis dengan FXS, penting bahwa anggota keluarga dekat dan keluarga besar juga diuji untuk mengidentifikasi orang lain yang mungkin memiliki gen FMR1 yang mengalami mutasi. Ini disebut pengujian kaskade.

Tes DNA direkomendasikan untuk:

• Orang dengan riwayat keluarga FXS atau disabilitas intelektual.
• Orang dengan disabilitas intelektual, keterlambatan perkembangan, atau ketidakmampuan belajar bersamaan dengan fitur FXS seperti kecemasan, ADHD, atau karakteristik gangguan spektrum autisme.
• Perempuan atau laki-laki di atas 50 tahun dengan masalah keseimbangan atau gaya berjalan, tremor, atau demensia.
• Setiap perempuan dengan masalah kesuburan atau menopause dini (di bawah 40 tahun).
• Perempuan dengan riwayat keluarga insufisiensi ovarium primer (kehilangan fungsi ovarium sebelum usia 40 tahun) untuk pengujian sebelum atau selama kehamilan.

Sayangnya diagnosis FXS sering terlambat dan tidak jarang keluarga memiliki anak kedua yang lahir dengan sindrom ini sebelum anak pertama didiagnosis. Diagnosis yang cepat penting agar keluarga dapat memperoleh akses ke layanan intervensi dini yang sesuai untuk membantu anak mencapai potensi penuh mereka.

Mengutip dari Healthline, FXS tidak dapat disembuhkan. Perawatan ditujukan untuk membantu orang dengan kondisi tersebut mempelajari bahasa kunci dan keterampilan sosial. Ini mungkin melibatkan menerima bantuan tambahan dari guru, terapis, anggota keluarga, dokter, dan pelatih.

Mungkin ada layanan dan sumber daya lain yang tersedia di komunitas untuk membantu anak-anak mempelajari keterampilan penting untuk perkembangan yang tepat. Tanyakan ini kepada dokter.

Obat-obatan yang biasanya diresepkan untuk gangguan perilaku, seperti attention deficit disorder (ADD) atau kecemasan, dapat diresepkan untuk mengobati gejala FXS. Obat-obatan termasuk:

• Methylphenidate (Ritalin).
• Guanfacine (Intuniv).
• Clonidine (Catapres).
• Selective serotonin reuptake inhibitor (SSRI), seperti sertraline (Zoloft), escitalopram (Lexapro), duloxetine (Cymbalta), dan paroxetine (Pail, Pexeva).

Komplikasi yang dapat terjadi bervariasi, tergantung pada jenis dan keparahan gejala. Menurut laman Mount Sinai, ini bisa meliputi:

• Infeksi telinga yang berulang pada anak-anak.
• Gangguan kejang.

FXS dapat menjadi penyebab autisme dan gangguan terkait, walaupun tidak semua anak-anak dengan FXS memiliki kondisi tersebut.

FXS adalah kondisi seumur hidup dan dapat memengaruhi semua aspek kehidupan, termasuk sekolah, pekerjaan, dan kehidupan sosial.

Temuan dari survei menunjukkan bahwa sekitar 44 persen perempuan dan 9 persen laki-laki dengan FXS mencapai tingkat kemandirian yang tinggi saat dewasa (American Journal on Intellectual and Developmental Disabilities, 2011).

Mayoritas perempuan setidaknya lulus SMA dan sekitar setengahnya memiliki pekerjaan tetap. Mayoritas laki-laki dengan FXS memerlukan bantuan untuk aktivitas sehari-hari sebagai orang dewasa. Hanya sedikit laki-laki dalam survei yang lulus SMA atau berhasil mendapatkan pekerjaan tetap.

Kalau kamu khawatir bahwa kamu mungkin pembawa permutasi X yang rapuh, tanyakan kepada dokter tentang pengujian genetik. Dokter dapat membantu kamu memahami risiko dan apa artinya menjadi carrier.

Fragile X syndrome bisa menjadi diagnosis yang sulit bagi keluarga dan teman-teman anak. Ini adalah awal dari banyak perubahan dan penyesuaian. Terapi, pengobatan, dan akomodasi di sekolah kini menjadi bagian dari kehidupan anak. Sambil membantu anak dengan masalah mereka, pastikan untuk tidak mengabaikan kebutuhan kamu sendiri.