Galaktosemia, Kelainan Genetik yang Bikin Bayi Tidak Bisa Minum ASI

Terdapat empat jenis galaktosemia yang dapat memengaruhi manusia, dari yang sifatnya umum sampai langka.

Empat jenis galaktosemia tersebut adalah:

• Galaktosemia tipe 1 (galaktosemia klasik)
• Galaktosemia tipe 2 (defisiensi galaktokinase)
• Galaktosemia tipe 3 (defisiensi galaktosa epimerase)
• Varian duarte galaktosemia

Galaktosemia tipe 1 adalah jenis yang paling umum terjadi dan sifatnya parah, disebabkan oleh mutasi gen, dengan tanda defisiensi enzim GALT. Jenis ini biasanya bisa dicegah dan diobati dengan pengobatan yang tepat setelah diagnosis dini. Namun, tidak menutup kemungkinan masalah progresif jangka panjang dapat terjadi, seperti terjadinya gangguan gerak, defisit intelektual, sampai kegagalan ovarium prematur (pada perempuan).

Galaktosemia tipe 2 adalah jenis yang diakibatkan oleh mutasi pada gen GALK-1. Kondisi ini dapat menyebabkan perkembangan katarak dan pada kasus yang jarang terjadi bisa menyebabkan pseudotumor cerebri. Bisa dibilang jenis ini cenderung menyebabkan masalah medis yang lebih sedikit dibandingkan dengan tipe 1.

Galaktosemia tipe 3 terjadi akibat mutasi pada gen GALE dengan tanda defisiensi enzim UDP. Tanda dan gejala yang ditunjukkan bervariasi, mulai dari yang ringan sampai berat, seperti terganggunya tumbuh kembang anak, cacat intelektual, katarak, penyakit hati, dan masalah ginjal.

Varian duarte galaktosemia terjadi ketika seseorang memiliki mutasi pada gen GALT dan hanya memiliki kekurangan sebagian enzim. Berdasarkan suatu penelitian, seseorang yang mengalami galaktosemia tipe ini memiliki risiko lebih besar mengalami masalah saraf ringan. Sementara itu, penelitian lainnya menjelaskan bahwa tidak ada peningkatan risiko. Risiko tergantung pada tingkat defisiensi yang terjadi.

Secara umum, kita dapat merangkum dan menyederhanakan penyebab galaktosemia, yaitu karena mutasi pada gen dan defisiensi enzim. Hal tersebut dapat menyebabkan galaktosa menumpuk dalam darah.

Galaktosemia erat kaitannya dengan kelainan bawaan sejak lahir yang diwariskan dari orang tua. Selain itu, galaktosemia bisa dikatakan sebagai kelainan genetik resesif, sehingga menyebabkan dua salinan gen rusak yang berdampak pada anak dari orang tua pembawa gen penyebab galaktosemia.

Setelah bayi lahir, biasanya indikasi galaktosemia dapat berkembang beberapa hari atau beberapa minggu setelahnya.

Gejala paling umum yang ditunjukkan bayi meliputi muntah, penyakit kuning, kehilangan selera makan, diare, lesu, lemah, penurunan berat badan, pembesaran hati, kerusakan hati, penumpukan cairan di perut yang mengakibatkan bengkak, perdarahan abnormal, dan risiko infeksi lebih tinggi.

Pada kasus bayi yang mengalami masalah makan dan penurunan berat badan, keadaan itu dapat memengaruhi tumbuh kembang. Kondisi ini dikenal dengan kegagalan tumbuh kembang.

Mengingat berbagai komplikasi yang bisa terjadi, galaktosemia harus diwaspadai. Untuk itu, diagnosis dini dan pengobatan secara tepat harus menjadi perhatian.

Komplikasi umum yang dapat terjadi pada penderita galaktosemia antara lain:

• Kerusakan hati atau gagal hati
• Keterlambatan perkembangan
• Masalah perilaku
• Gangguan bicara
• Gangguan motorik halus
• Sepsis
• Syok
• Tremor
• Katarak
• Masalah reproduksi
• Insufisiensi ovarium prematur
• Kepadatan mineral tulang rendah

Menurut laman Genetics Home Reference dari National Library of Medicine, diperkirakan kasus galaktosemia, khususnya tipe 1, memengaruhi 1 dari 30.000-60.000 bayi.

Pada galaktosemia tipe 2, kasusnya jarang terjadi dengan perkiraan 1 dari 100.000 bayi. Sementara itu, galaktosemia tipe 3 dan varian duarte galaktosemia dikatakan sangat jarang terjadi alias langka.

Selain itu, dikatakan juga kalau galaktosemia umumnya menyerang bayi keturunan Irlandia atau keturunan Afrika yang bermukim di Amerika.

Diagnosis dilakukan oleh tenaga medis profesional lewat beberapa tes khusus dari bagian program skrining bayi setelah lahir. Tes-tes tersebut meliputi tes genetika, tes urine, dan tes darah untuk deteksi tingkat galaktosa dan aktivitas enzim dalam tubuh bayi.

Bila terdiagnosis dini, maka perawatan harus segera dilakukan, seperti diet rendah galaktosa yang berarti tidak boleh mengonsumsi makanan atau minuman yang mengandung laktosa atau galaktosa.

Makanan yang sebaiknya dihindari adalah susu, mentega, keju, es krim, dan produk susu lainnya. Bahkan, ASI juga mengandung laktosa dan tidak dianjurkan untuk dikonsumsi bayi dengan galaktosemia. Meski begitu, pada kasus varian duarte galaktosemia, mungkin bayi masih bisa menoleransi ASI.

Menurut Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit Amerika Serikat (CDC), sebagai ganti ASI, sang ibu bisa memberikan bayi susu formula yang bebas laktosa.

Meskipun diet rendah galaktosa tidak sepenuhnya bisa mengobati galaktosemia, ada beberapa opsi perawatan tambahan yang bisa direkomendasikan. Misalnya antibiotik atau obat lainnya, terapi wicara, intervensi pendidikan individu, konseling genetik, dan terapi penggantian hormon untuk meminimalkan dampak dari komplikasi.

Penting untuk dicatat, sebelum menentukan opsi menu makanan yang dikonsumsi dan perawatan yang tepat, konsultasi pada dokter sangat dibutuhkan.