Sindrom Crouzon: Penyebab, Gejala, Diagnosis, dan Pengobatan

Berdasarkan sebuah laporan yang diterbitkan oleh StatPearls, sindrom Crouzon diidentifikasi pertama kali pada tahun 1912 oleh seorang ahli saraf Prancis, yaitu Louis Edouard Octave Crouzon.

Ia menggambarkan sindrom herediter ini merupakan sinostosis kraniofasial pada ibu dan anak, yakni tiga serangkai kelainan bentuk tengkorak, anomali pada wajah, dan proptosis.

Sindrom Crouzon bersifat genetik, sehingga tidak disebabkan oleh apa pun yang terjadi selama kehamilan. Dilansir Healthline, sindrom ini disebabkan oleh mutasi pada gen FGFR2.

Ketika embrio tumbuh, maka gen ini mengontrol kapan sel yang belum matang menjadi sel tulang. Pada sindrom Crouzon, mutasi pada gen FGFR2 ini memengaruhi protein FGFR, sehingga menyebabkannya berperilaku tidak normal pada tulang tertentu yang sedang tumbuh di tengkorak. Hal ini mengakibatkan fusi prematur sendi fibrosa (jahitan) di antara tulang-tulang ini.

Para penderitanya memiliki kemungkinan sekitar 50 persen untuk menurunkan kondisi ini kepada anaknya. Meski begitu, kondisi ini tak selalu diturunkan. Beberapa bayi dilahirkan dengan sindrom Crouzon adalah yang pertama di keluarganya yang memiliki kondisi langka tersebut. Pada kasus ini, maka disebut sebagai mutasi de novo.

Gejala sindrom Crouzon meliputi:

• Kepala pendek dan lebar atau panjang dan sempit
• Bentuk wajah tidak normal
• Dahi membesar
• Bagian tengah wajah yang dangkal, yang bisa menyebabkan kesulitan bernapas
• Dahi tinggi
• Mata melotot dan lebar
• Rongga mata yang dangkal, yang bisa menyebabkan masalah penglihatan
• Mata juling atau strabismus
• Bola mata yang menonjol
• Hidung kecil seperti paruh
• Keterbelakangan rahang atas yang bisa menyebabkan kesulitan makan
• Telinga rendah
• Masalah pendengaran dengan kemungkinan saluran telinga sempit
• Kehilangan penglihatan
• Kelopak mata yang miring ke bawah
• Pipi pipih
• Pembukaan di bibir (celah bibir) atau langit-langit mulut (celah langit-langit)
• Gigi berjejal
• Gigitan tidak cocok

Gejala-gejala di atas kemungkinan bisa lebih parah pada beberapa bayi. Sebagian kecil anak-anak yang menderita sindrom Crouzon juga memiliki kondisi kulit yang disebut dengan akantosis nigrikans. Kondisi ini menyebabkan bercak kulit yang gelap, tebal, dan kasar terbentuk di lipatan seperti ketiak, leher, belakang lutut, dan selangkangan.

Mengutip Medical News Today, sekitar 30 persen anak-anak yang menderita sindrom Crouzon mengembangkan hidrosefalus.

Hidrosefalus adalah kondisi yang memengaruhi aliran cairan di otak dan saluran tulang belakang. Kondisi ini bisa mengakibatkan peningkatan tekanan di tengkorak (tekanan intrakranial), yang bisa memengaruhi perkembangan otak dan menyebabkan anak kesulitan belajar.

Selain hidrosefalus, sindrom Crouzon juga bisa menyebabkan kesulitan bernapas yang bisa mengancam jiwa jika tidak segera ditangani. Semua pasiennya berisiko mengalami tekanan intrakranial dan kesulitan bernapas, yang kemungkinan membutuhkan prosedur pembedahan.

Selain itu, beberapa komplikasi juga bisa terjadi, seperti:

• Gangguan pendengaran
• Kehilangan penglihatan
• Peradangan di depan mata (paparan keratitis) atau di selaput yang melapisi bagian putih mata (paparan konjungtivis)
• Pengeringan lapisan luar mata yang bening (kornea)
• Sleep apnea atau masalah pernapasan lainnya

Dalam proses diagnosis, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik dan mengajukan pertanyaan tentang riwayat kesehatan keluarga pasien.

Selain itu, dokter juga akan menggunakan tes pencitraan seperti sinar-X, CT scan, dan pemindaian MRI untuk mencari jahitan yang menyatu dan peningkatan tekanan di tengkorak. Selain itu, tes untuk mencari mutasi pada gen FGFR2 juga dapat dilakukan.

Anak-anak yang menderita sindrom Crouzon yang ringan kemungkinan tidak perlu diobati. Namun, pada anak yang kasusnya lebih parah harus menemui spesialis kraniofasial, yaitu dokter yang menangani gangguan pada tengkorak dan wajah.

Dalam kasus yang parah, dokter bisa melakukan operasi untuk membuka jahitan dan memberikan ruang otak untuk berkembang. Sesudah operasi, anak-anak perlu memakai helm khusus selama beberapa bulan untuk membentuk kembali tengkorak mereka.

Pembedahan juga dapat dilakukan untuk:

• Mengurangi tekanan di dalam tengkorak
• Memperbaiki celah bibir atau langit-langit
• Memperbaiki rahang yang cacat
• Meluruskan gigi yang bengkok
• Masalah mata yang benar

Anak-anak yang memiliki masalah dengan pendengaran bisa menggunakan alat bantu dengar. Selain itu, anak-anak dengan sindrom ini juga memerlukan terapi wicara dan bahasa. 

Setelah pengobatan, kebanyakan anak dengan sindrom Crouzon bisa melanjutkan hidup sehat. Dengan pengobatan, kelainan genetik langka ini tidak memengaruhi harapan hidup.

Itulah deretan fakta seputar sindrom Crouzon, kelainan genetik langka yang ditandai dengan kraniosinostosis. Segera periksakan anak ke dokter jika memiliki gejala dari sindrom Crouzon. Semakin cepat penyakit ini terdiagnosis dan mendapat perawatan yang tepat, maka anak akan terhindar dari risiko komplikasi yang berbahaya.