Kelainan Kongenital: Jenis, Penyebab, Gejala, Penanganan

Anomali kongenital dapat bersifat struktural atau perkembangan.

Jika bersifat struktural, berarti berhubungan dengan bagian tubuh. Jika berkembang, itu berarti memengaruhi cara tubuh bekerja, bagaimana seseorang belajar, atau indra.

Beberapa anomali kongenital memiliki efek struktural dan perkembangan. Contohnya sindrom X rapuh, spina bifida, dan sindrom Down.

1. Anomali struktural

Beberapa anomali kongenital struktural yang umum termasuk cacat jantung, spina bifida, bibir atau langit-langit mulut sumbing, dan kaki pengkor.

• Cacat jantung

Cacat jantung adalah kelainan kongenital yang paling umum. Sebagian besar tidak memiliki penyebab yang jelas, tetapi jika ibu hamil memiliki diabetes atau merokok selama hamil, ini bisa meningkatkan risikonya.

Anomali jantung terjadi ketika bagian jantung tidak terbentuk dengan baik di dalam rahim. Ini dapat memengaruhi seberapa baik jantung mengedarkan darah ke seluruh tubuh.

Ada banyak jenis cacat jantung tergantung area jantung yang terkena. Yang paling umum adalah cacat septum ventrikel. Ini adalah lubang di dinding yang memisahkan dua bilik jantung bagian bawah. Terkadang, lubang tersebut akan menutup sendiri seiring waktu.

Bayi dengan cacat jantung yang parah sering kali membutuhkan operasi segera setelah lahir.

• Cacat pengurangan anggota tubuh

Terkadang, bagian anggota tubuh tidak terbentuk sempurna di dalam rahim. Dikenal sebagai pengecilan anggota badan (limb reduction), anomali struktural ini berarti anggota tubuh lebih kecil dari ukuran biasanya atau hilang.

Misalnya, bayi mungkin kehilangan jari tangan, kaki pengkor, atau lengan yang lebih pendek.

Orang dengan sedikit pengecilan anggota tubuh mungkin mendapati bahwa hal itu tidak memengaruhi kehidupan sehari-hari. Namun, orang lain mungkin menganggap gerakan tertentu terbatas, lebih sulit, atau tidak mungkin dilakukan.

Terapi fisik, belat, atau prostetik dapat membantu.

Penyebab pengurangan anggota tubuh tidak diketahui. Paparan bahan kimia atau infeksi selama kehamilan dapat meningkatkan kemungkinan terjadinya hal ini.

• Bibir atau langit-langit mulut sumbing

Jika jaringan pembentuk langit-langit mulut atau bibir tidak menyatu dengan baik, ini dapat menyebabkan celah bibir atau langit-langit mulut. Beberapa bayi mungkin memiliki keduanya.

Kondisi ini dapat memengaruhi ucapan, pendengaran, dan makan. Sebagian besar bayi dengan anomali struktural ini memerlukan operasi dalam beberapa bulan pertama kehidupan. Dalam kasus parah, mereka mungkin butuh operasi berkelanjutan.

• Cacat tabung saraf

Cacat tabung saraf memengaruhi otak dan sumsum tulang belakang. Anomali struktural ini terjadi pada beberapa bulan pertama kehamilan, saat otak dan sumsum tulang belakang janin terbentuk.

Jenis cacat tabung saraf meliputi:

• • Anencephaly: Terjadi ketika bagian otak dan tengkorak tidak terbentuk sama sekali.
  • Encephalocele: Terjadi saat tabung saraf tidak menutup sepenuhnya. Otak menonjol melalui lubang di tengkorak.
  • Spina bifida: Terjadi ketika tulang belakang tidak terbentuk dan menutup dengan benar. Ini memengaruhi saraf dan sumsum tulang belakang.

Baik anencephaly dan encephalocele sangat jarang. Spina bifida lebih umum.

Mengonsumsi asam folat selama kehamilan dapat membantu mencegah cacat tabung saraf pada bayi.

• Anomali usus dan lambung

Terkadang, otot perut tidak terbentuk dengan baik dan meninggalkan lubang di dekat pusar. Ini bisa berarti bahwa usus atau organ berada di luar tubuh.

Dalam kasus gastroschisis, dinding perut tidak menutup sepenuhnya, sehingga usus bisa masuk dan berkembang di luar tubuh. Organ tidak akan memiliki kantung pelindung.

Sementara dalam kasus omphalocele, yang terkait dengan anomali lain, terdapat kantung pelindung di sekitar organ. Bagaimanapun, bayi akan membutuhkan operasi segera setelah lahir.

Otot yang memisahkan dada dan perut disebut diafragma. Jika lubang terbentuk di diafragma, organ dapat mulai bergerak ke dada. Ini dikenal sebagai hernia diafragma.

Bayi akan membutuhkan operasi dan bantuan untuk bernapas sampai paru-parunya bekerja secara normal.

2. Masalah perkembangan

Masalah perkembangan tidak selalu merupakan kelainan bawaan. Berikut uraian singkat tentang jenis kelainan kongenital yang menyebabkan masalah perkembangan.

• Sindrom Down: Seseorang dengan sindrom Down dilahirkan dengan kromosom ekstra. Hal ini memengaruhi perkembangan otak dan tubuh.
• Gangguan/hambatan/keterbatasan pada indra penglihatan (visual impairment): Penyebabnya adalah bentuk mata abnormal atau fakta bahwa otak dan mata tidak bekerja sama dengan baik.
• Gangguan pendengaran: Ini terjadi ketika telinga tidak berfungsi dengan baik. Sebagian besar bayi akan menjalani pemeriksaan pendengaran sebelum mereka berusia 1 bulan. Baui mungkin memiliki kemampuan untuk mendengar, atau mereka mungkin tuli. Ini bisa bersifat genetik.
• Gangguan spektrum alkohol janin: Ini dapat terjadi jika seorang perempuan minum alkohol selama kehamilan. Ini dapat memengaruhi pembelajaran, pertumbuhan, dan perkembangan.
• Cerebral palsy: Ini adalah kecacatan motorik masa kanak-kanak yang paling umum. Ini memengaruhi keseimbangan, gerakan, dan postur tubuh. Ini bisa terjadi jika ada kerusakan pada otak saat sedang berkembang.
• Distrofi otot: Ini memengaruhi otot yang menjadi lebih lemah seiring waktu. Ada berbagai jenis distrofi otot, tergantung kelompok otot yang terpengaruh.
• Kelainan genetik: Beberapa kelainan genetik dapat memengaruhi perkembangan. Contoh paling umum adalah sindrom X rapuh. Ini memengaruhi perkembangan otak normal dan dapat berdampak pada pembelajaran dan perilaku.
• Gangguan bahasa khusus: Ini adalah gangguan komunikasi, dapat memengaruhi kemampuan untuk membaca, menulis, dan berbicara.

Sebagian kecil kasus cacat lahir disebabkan oleh kelainan genetik, yaitu kelainan kromosom (misalnya sindrom Down atau trisomi 21) atau cacat gen tunggal (misalnya fibrosis kistik).

Kekerabatan (ketika memiliki hubungan darah dengan orang tua) juga meningkatkan prevalensi cacat lahir genetik yang langka dan hampir menggandakan risiko kematian neonatal dan masa kanak-kanak, kecacatan intelektual, dan anomali lainnya.

Ada pula kontribusi dari faktor sosial ekonomi dan demografi. Berpenghasilan rendah mungkin menjadi penentu tidak langsung dari cacat lahir, dengan frekuensi yang lebih tinggi di antara keluarga dan negara yang kekurangan sumber daya. Diperkirakan sekitar 94 persen cacat lahir parah terjadi di negara berpenghasilan rendah dan menengah.

Penentu tidak langsung, risiko yang lebih tinggi ini berkaitan dengan kemungkinan kurangnya akses ke makanan bergizi yang cukup oleh perempuan hamil, peningkatan paparan agen atau faktor seperti infeksi dan alkohol, atau akses yang lebih buruk ke perawatan dan pemeriksaan kesehatan.

Usia ibu juga merupakan faktor risiko perkembangan janin intrauterine yang abnormal. Usia ibu yang lebih tua meningkatkan risiko kelainan kromosom, termasuk sindrom Down.

Beberapa kelainan kongenital terjadi karena faktor lingkungan seperti infeksi ibu (sifilis, rubella, Zika), paparan radiasi, polutan tertentu, kekurangan nutrisi ibu (misalnya defisiensi yodium, folat), penyakit (diabetes maternal), atau obat-obatan tertentu (alkohol, fenitoin).

Sebagian besar kelainan bawaan tidak diketahui penyebabnya. Ini termasuk cacat jantung bawaan, bibir atau langit-langit mulut sumbing, dan kaki pengkor. Hal ini sangat meresahkan bagi orang tua yang berencana untuk memiliki anak lagi, karena tidak ada cara untuk memprediksi apakah masalah tersebut akan terulang kembali.

Gejala kelainan kongenital sangat bervariasi, tergantung jenis cacat lahir yang dialami. Gejalanya bisa sedikit berbeda untuk setiap anak. Ini dapat mencakup:

• Bentuk kepala, mata, telinga, mulut, atau wajah yang tidak normal.
• Bentuk tangan, kaki, atau anggota tubuh yang tidak normal.
• Kesulitan memberi makan.
• Pertumbuhan lambat.
• Infeksi yang sering.
• Masalah sendi.
• Sumsum tulang belakang tidak sepenuhnya tertutup (spina bifida).
• Masalah ginjal.
• Masalah jantung.
• Masalah usus.

Gejala cacat lahir bisa tampak seperti kondisi kesehatan lainnya. Bawa anak ke dokter untuk diagnosis akurat.

Dokter dapat mendiagnosis beberapa kelainan bawaan selama kehamilan. Tes prenatal memeriksa kesehatan ibu hamil dan janin yang sedang berkembang.

Tes ini meliputi:

• Skrining prenatal noninvasif.
• Pemindaian ultrasonografi (USG) nuchal translucency.
• Quad screening.

Tes skrining menunjukkan hasil normal atau abnormal. Hasil abnormal mungkin menunjukkan masalah. Namun, tes dapat memberikan hasil abnormal walaupun tidak ada yang salah.

Apabila tes skrining mengungkapkan potensi masalah, maka tes diagnostik dapat menawarkan lebih banyak informasi. Misalnya, USG resolusi tinggi dapat melihat janin lebih detail. Bibir sumbing, anomali ekstremitas, dan kelainan jantung semuanya dapat terlihat pada USG.

Dokter juga dapat menguji sepotong kecil plasenta atau cairan ketuban. Tes ini mencari kelainan genetik atau kromosom, seperti sindrom Down.

Skrining bayi baru lahir akan memeriksa kesehatan bayi segera setelah lahir. Beberapa kelainan kongenital mungkin hanya terlihat pada tahap ini. Kondisi medis lainnya, seperti kelainan jantung, mungkin baru muncul jauh di kemudian hari.

Konseling genetik adalah pilihan bagi calon orang tua dan pengasuh yang memiliki kekhawatiran tentang kelainan kongenital.

Pilihan pengobatan bervariasi, tergantung kondisi dan tingkat keparahan. Beberapa cacat lahir dapat diperbaiki sebelum kelahiran atau segera setelahnya.

Akan tetapi, cacat lainnya dapat memengaruhi anak selama sisa hidupnya. Cacat ringan bisa memicu stres, tetapi biasanya tidak memengaruhi kualitas hidup secara keseluruhan.

Cacat lahir yang parah, seperti cerebral palsy atau spina bifida, dapat menyebabkan kecacatan jangka panjang atau bahkan kematian. Bicaralah dengan dokter tentang perawatan yang tepat untuk kondisi anak.

• Obat-obatan: Obat-obatan dapat digunakan untuk mengobati beberapa cacat lahir atau untuk menurunkan risiko komplikasi dari cacat tertentu. Dalam beberapa kasus, obat dapat diresepkan untuk ibu untuk membantu memperbaiki kelainan sebelum kelahiran.
• Operasi: Operasi dapat memperbaiki cacat tertentu atau meredakan gejala berbahaya. Beberapa orang dengan cacat lahir fisik, seperti bibir sumbing, mungkin menjalani operasi plastik baik untuk kesehatan atau kecantikan. Banyak bayi dengan kelainan jantung juga perlu dioperasi.
• Perawatan di rumah: Orang tua dapat diinstruksikan untuk mengikuti instruksi khusus untuk memberi makan, memandikan, dan memantau bayi dengan cacat lahir.

Kemungkinan komplikasi sangat bervariasi berdasarkan jenis cacat lahir. Ini mungkin termasuk satu atau lebih dari berikut ini:

• Masalah jantung.
• Masalah usus.
• Masalah penglihatan.
• Masalah pendengaran.
• Masalah tiroid.Masalah belajar.
• Infeksi telinga tengah.
• Diabetes.
• Tekanan darah tinggi.
• Infeksi parah.
• Penyakit paru-paru kronis.
• Autisme.
• Attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD)
• Gangguan obsesif kompulsif (OCD).
• Kecemasan.

Para peneliti sedang mencoba mencari cara untuk mencegah banyak cacat lahir. Tidak semuanya bisa dicegah. Hanya ada beberapa cara yang diketahui saat ini untuk membantu mencegah kerusakan tertentu.

Mengambil langkah-langkah untuk menjadi sehat sebelum dan selama kehamilan sangat penting. Mendapatkan vaksinasi infeksi tertentu, seperti rubela, dapat mencegah cacat lahir yang disebabkan oleh infeksi tersebut.

Tidak minum alkohol selama hamil dapat mencegah cacat lahir yang disebabkan oleh alkohol.

Mengonsumsi vitamin prenatal yang mengandung asam folat dapat membantu mencegah cacat tabung saraf seperti spina bifida.

Kalau bayi terlahir dengan kelainan kongenital, kamu bisa melakukan beberapa hal untuk menjaga diri dan bayi. Ini dapat meliputi:

• Konsisten menemui dokter anak sesuai jadwal.
• Bicarakan dengan dokter tentang penyedia layanan kesehatan lain yang akan disertakan dalam perawatan anak. Anak mungkin menerima perawatan dari tim multidisiplin. Tim ini mungkin termasuk konselor, konselor genetik, ahli diet, terapis fisik, terapis wicara, dan lain-lain.
• Hubungi dokter anak kalau kamu khawatir dengan gejala bayi.
• Pertimbangkan untuk menjalani tes dan konseling genetik untuk memahami risiko kamu.
• Beri tahu orang lain tentang kondisi bayi. Bekerja samalah dengan penyedia layanan kesehatan anak untuk membuat rencana perawatan.
• Cari dukungan dari layanan masyarakat setempat. Ini mungkin termasuk komunitas agama dan organisasi yang berspesialisasi dalam cacat lahir.

Hal terakhir yang ingin didengar oleh calon orang tua adalah bahwa ada yang salah dengan janin atau bayinya. Sebagian besar kelainan kongenital tidak dapat dicegah, tetapi kamu dapat mengambil beberapa langkah untuk mengurangi kemungkinan dampak lingkungan.

Selalu diskusikan kekhawatiran kamu dengan dokter dan ikuti instruksi terkait tes, skrining, obat-obatan, dan lain-lain.

Referensi

Stanford Medicine. Diakses pada Maret 2024. Birth Defects.
World Health Organization. Diakses pada Maret 2024. Congenital disorders.
Medical News Today. Diakses pada Maret 2024. Birth defects: Symptoms, diagnosis, and treatment.
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. Diakses pada Maret 2024. Congenital Anomalies.