Penyakit Fabry: Penyebab, Gejala, Komplikasi, Pengobatan

Penyakit Fabry adalah penyakit bawaan langka (penyakit yang diturunkan dari orang tua ke anak) yang disebabkan oleh kekurangan enzim. Ini merupakan gangguan penyimpanan lipid, yang terutama memengaruhi laki-laki, mengutip Medical News Today.

Orang dengan penyakit ini tidak menghasilkan cukup versi sehat dari enzim (kimia darah) yang disebut alpha-galactosidase A (alpha-GAL). Enzim ini mencegah sphingolipids, zat seperti lemak, dari mengumpulkan di pembuluh darah dan jaringan.

Tanpa enzim alfa-GAL yang berfungsi, tingkat sphingolipids yang berbahaya menumpuk di pembuluh darah dan jaringan. Penyakit Fabry memengaruhi jantung, ginjal, otak, sistem saraf pusat dan kulit.

Jenis penyakit Fabry mencerminkan usia seseorang ketika gejala pertama kali muncul. Jenisnya meliputi:

• FD tipe klasik (tipe 1): Gejala penyakit Fabry tipe klasik muncul selama masa kanak-kanak atau masa remaja. Salah satu gejalanya yang khas yaitu sensasi terbakar yang menyakitkan di tangan dan juga kaki, yang kemungkinan terlihat sejak usia dua tahun. Gejala makin memburuk dari waktu ke waktu. 
• Jenis onset lambat/atipikal (tipe 2): Orang dengan penyakit Fabry jenis ini tidak mempunyai gejala hingga mereka berusia 30-an atau lebih. Indikasi pertama dari suatu masalah kemungkinan gagal ginjal atau penyakit jantung.

Mengutip Cleveland Clinic, sekitar 1 dari setiap 40.000 laki-laki memiliki penyakit Fabry tipe klasik. Penyakit Fabry onset lambat atau atipikal lebih sering terjadi. Ini memengaruhi sekitar satu dari setiap 1.500 hingga 4.000 pria.

Para ahli tidak yakin berapa banyak perempuan yang memiliki penyakit Fabry. Beberapa perempuan tidak memiliki gejala atau memiliki gejala ringan yang mudah diabaikan, sehingga kondisi ini sering tidak terdiagnosis pada perempuan.

FD terjadi saat ada kekurangan enzim alpha GAL. Enzim ini dikodekan oleh gen GLA. Sebuah kesalahan atau mutasi pada gen ini, mengakibatkan pemecahan lipid yang buruk. Hal ini mengakibatkan penumpukan lipid yang berbahaya, khususnya globotriaosylceramide (GL-3), dalam sistem kardiovaskular, sistem saraf otonom, ginjal dan mata, mengutip Medical News Today. Ada beberapa gangguan penyimpanan lipid. Penyakit Fabry merupakan satu-satunya penyakit terkait-X atau diturunkan.

Gen yang bermutasi dibawa dalam kromosom X ibu, yang menuju ke kemungkinan 50 persen dia akan mewariskannya ke putranya, dan risiko 50 persen bahwa putrinya akan menjadi pembawa penyakit (carrier).

Penyakit Fabry mempunyai banyak gejala yang berbeda, sehingga membuat diagnosis menjadi sulit. Gejala bisa bervariasi antara perempuan  dan laki-laki  dan antara tipe 1 dan tipe 2.

Gejala awal penyakit Fabry tipe 1 dapat meliputi:

• Rasa terbakar atau kesemutan di tangan dan kaki. Pada anak laki-laki, hal ini bisa terjadi pada usia 2 hingga 8 tahun. Pada perempuan, itu terjadi kemudian di masa kanak-kanak atau remaja. Episode rasa sakit yang hebat, yang bisa berlangsung dari beberapa menit ke hari, disebut "krisis Fabry". 
• Kurangnya produksi keringat. Ini memengaruhi lebih banyak laki-laki dibandingkan perempuan.
• Ruam kulit. Ruam berwarna ungu kemerahan ini sedikit menonjolkan dan terjadi di antara pusar dan lutut. Ini disebut dengan angiokeratoma. 
• Masalah perut. Ini termasuk kram, gas, dan diare.
• Kornea abnormal. Pembuluh darah di mata kemungkinan mempunyai penampilan yang berubah, tetapi ini tidak memengaruhi penglihatan. 
• Kelelahan umum, pusing, sakit kepala, mual dan intoleransi panas. Laki-laki kemungkinan mengalami pembengkakan di kaki.

Ketika gejala penyakit Fabry tipe 1 berkembang, maka gejalanya menjadi lebih serius. Saat orang dengan penyakit Fabry tipe 1 mencapai usia 30-an dan 40-an, mereka bisa mengembangkan penyakit ginjal, penyakit jantung, dan stroke.

Orang dengan penyakit Fabry tipe 2 juga mengalami masalah di area ini, meski biasanya terjadi di kemudian hari, yaitu di usia 30-an hingga 60-an. Gejala penyakit Fabry yang serius bervariasi antar individu dan bisa mencakup:

• Penurunan progresif fungsi ginjal, berlanjut ke gagal ginjal. 
• Pembesaran jantung, angina (nyeri dada terkait jantung), detak jantung tidak teratur, penebalan otot jantung, dan akhirnya gagal jantung. 
• Stroke, terjadi pada beberapa pria dan perempuan dengan penyakit Fabry pada usia 40-an. Ini kemungkinan lebih sering terjadi pada perempuan dengan penyakit Fabry. 
• Masalah perut. Sekitar 50-60 persen perempuan dengan penyakit Fabry kemungkinan mengalami nyeri dan diare. 

Tanda-tanda penyakit Fabry lainnya dapat meliputi:

• Gangguan pendengaran. 
• Berdenging di telinga. 
• Penyakit paru-paru. 
• Intoleransi olahraga berat.
• Demam. 

Penumpukan zat lemak selama bertahun-tahun bisa merusak pembuluh darah dan mengakibatkan masalah yang mengancam nyawa seperti:

• Masalah jantung, termasuk aritmia, serangan jantung, pembesaran jantung, dan gagal jantung. 
• Gagal ginjal. 
• Kerusakan saraf (neuropati perifer). 
• Stroke, termasuk serangan iskemik transien (TIA atau ministroke). 

Salah satu komplikasi potensial dari penyakit Fabry adalah penyakit ginjal stadium akhir. Penyakit ginjal stadium akhir dapat mematikan jika penderitanya tidak diobati dengan dialisis atau transplantasi ginjal.

Hampir seluruh laki-laki dengan penyakit Fabry, mengembangkan penyakit ginjal stadium akhir. Namun, hanya sekitar 10 persen perempuan dengan penyakit Fabry yang mengembangkannya. Bagi orang yang dirawat untuk mengontrol penyakit ginjal stadium akhir, penyakit jantung adalah penyebab utama kematian.

Penyakit Fabry dapat sulit untuk didiagnosis karena gejalanya memiliki kemiripan dengan penyakit lain. Gejala penyakit Fabry sering muncul jauh sebelum diagnosis. Banyak orang tidak terdiagnosis hingga mereka mengalami krisis penyakit Fabry.

Penyakit Fabry tipe 1 paling sering didiagnosis oleh dokter berdasarkan gejala anak. Pada orang dewasa, penyakit Fabry sering didiagnosis saat mereka sedang diuji atau dirawat karena masalah jantung atau ginjal.

Diagnosis penyakit Fabry pada pria bisa dikonfirmasi dengan tes darah yang mengukur jumlah enzim yang rusak. Untuk perempuan, tes ini tidak cukup karena enzim yang rusak kemungkinan terlihat normal meski beberapa organ rusak. 

Tes genetik untuk gen GLA yang rusak dibutuhkan untuk mengonfirmasi apakah seorang pasien pasien menderita FD. Untuk keluarga dengan riwayat penyakit Fabry yang diketahui, tes prenatal bisa dilakukan untuk menentukan apakah bayi menderita penyakit ini. 

Diagnosis dini penting, sebab penyakit Fabry merupakan penyakit progresif, yang berarti gejala akan makin memburuk dari waktu ke waktu. Perawatan dini bisa membantu meringankan gejala.

Penyakit Fabry bisa mengakibatkan berbagai macam gejala. Secara umum, pengobatan bertujuan untuk mengelola gejala, menghilangkan rasa sakit, dan mencegah kerusakan lebih lanjut.

Sesudah didiagnosis penyakit Fabry, penting untuk mengunjungi dokter secara teratur untuk memantau gejala. Orang dengan penyakit Fabry disarankan untuk tidak merokok agar tidak memperparah gejala.

Dilansir Healthline, berikut pilihan pengobatan untuk penyakit Fabry:

• Terapi penggantian enzim (ERT): ERT sekarang menjadi pengobatan lini pertama yang direkomendasikan untuk seluruh pasien penyakit Fabry. Agalsidase beta (Fabrazyme) telah digunakan sejak tahun 2003, saat disetujui oleh US Food and Drug Administration. Ini diberikan secara intravena atau melalui infus.
• Manajemen nyeri: Manajemen nyeri bisa melibatkan menghindari aktivitas yang bisa menimbulkan gejala, seperti olahraga berat atau perubahan suhu. Dokter kemungkinan juga meresepkan obat-obatan seperti diphenylhydantoin (Dilantin) atau carbamazapine (Tegretol). Ini digunakan setiap hari untuk mengurangi rasa sakit dan pencegahan krisis penyakit Fabry. 
• Untuk ginjal: Pola makan rendah protein dan rendah sodium bisa membantu jika pasien mempunyai fungsi ginjal yang sedikit berkurang. Jika fungsi ginjal memburuk, maka kemungkinan pasien membutuhkan dialisis ginjal. Dalam dialisis, mesin digunakan untuk menyaring darah pasien sebanyak tiga kali seminggu atau lebih, tergantung pada jenis dialisis yang pasien jalani dan berapa banyak yang dibutuhkan. Transplantasi ginjal kemungkinan juga dibutuhkan. 
• Perawatan sesuai kebutuhan: Masalah jantung akan diperlakukan sebagaimana adanya untuk orang tanpa penyakit Fabry. Dokter kemungkinan akan meresepkan obat untuk mengatasi kondisi tersebut. Selain itu, dokter juga akan meresepkan perawatan untuk menurunkan risiko stroke. Untuk masalah perut, dokter kemungkinan akan meresepkan obat atau diet khusus.

Karena penyakit Fabry merupakan penyakit progresif, maka gejala dan risiko komplikasi serius memburuk seiring bertambahnya usia. Orang dengan penyakit Fabry mempunyai risiko lebih tinggi mengalami masalah yang mengancam nyawa.

Rata-rata, laki-laki dengan penyakit Fabry tipe klasik cenderung hidup hingga akhir 50-an. Untuk perempuan, sering hidup hingga usia 70-an. Pasien bisa menambah angka harapan hidupnya dengan mendapatkan perawatan yang tepat untuk penyakit jantung dan ginjal, serta mengambil langkah-langkah untuk mengurangi stroke. 

Demikian deretan fakta medis seputar penyakit Fabry. Jika memiliki tanda  atau gejala yang mengarah pada kondisi ini, segera periksakan diri ke dokter agar bisa mendapatkan penanganan yang tepat dan terhindar dari risiko komplikasi yang lebih serius.