Penyakit Hirschsprung: Gejala, Penyebab, Diagnosis, dan Pengobatan

Penyakit Hirschsprung memiliki tanda dan gejala yang bervariasi tergantung keparahannya. Pada umumnya, gejalanya terlihat segera setelah lahir, meskipun anak yang lebih besar atau orang dewasa juga bisa mengembangkannya.

Tanda dan gejala yang umum termasuk:

• Bayi tidak bisa BABdalam waktu 24-48 jam setelah lahir. Ini adalah tanda yang harus diwaspadai.
• Pembengkakan perut (distensi).
• Sakit perut.
• Muntah, termasuk memuntahkan zat hijau atau cokelat.
• Sembelit atau gas, yang mungkin membuat bayi baru lahir menjadi rewel.
• Diare.
• Pengeluaran mekonium yang tertunda.
• Menunjukkan kenaikan berat badan yang buruk.
• Pertumbuhannya lambat.

Tanda dan gejala pada anak yang lebih besar dapat mencakup:

• Perut buncit dan sakit perut.
• Sembelit kronis yang tidak membaik dengan perawatan biasa.
• Buang gas.
• Tumbuh kembang anak terganggu.
• Kelelahan.

Penyakit Hirschsprung terjadi ketika sel-sel saraf di usus besar tidak terbentuk secara sempurna selama masa perkembangan bayi dalam Rahim. Saraf ini memiliki peran penting dalam menghasilkan gerak peristaltik yang membuat usus berkontraksi untuk mengeluarkan tinja dari sistem pencernaan.

Namun, adanya kelainan pada sel saraf tersebut menyebabkan usus tidak bisa berkontraksi. Tanpa kontraksi, tinja tidak bisa dikeluarkan dan akan tetap berada dalam usus besar. Pada akhirnya, kondisi ini memicu penumpukan tinja dan menyebabkan munculnya gejala penyakit Hirschsprung.

Tidak diketahui dengan jelas mengapa sel-sel saraf tersebut tidak berkembang secara normal. Pada beberapa kasus, ini dikaitkan dengan mutasi genetik atau kondisi yang diturunkan dari keluarga. Menurut National Organization for Rare Disorders (NORD), orang dengan sindrom genetik, seperti sindrom Down, memiliki risiko lebih tinggi untuk mengembangkannya.

Enterokolitis atau peradangan pada usus kecil dan usus besar adalah komplikasi yang paling sering terjadi pada individu dengan penyakit Hirschsprung. Kondisi ini memengaruhi sekitar 30-40 kasus, baik bersifat ringan maupun berat.

NORD menjelaskan bahwa enterokolitis terkait penyakit Hirschsprung sering kali muncul dengan demam, diare eksplosif, pembengkakan perut, lesu, dan muntah. Pada kondisi yang parah, ini bisa menyebabkan sepsis (infeksi bakteri yang meluas ke aliran darah) dan toksik megakolon yang berpotensi mengancam jiwa.

Penyakit Hircshprung biasanya dicurigai berdasarkan pemeriksaan fisik, riwayat kesehatan lengkap pasien dan keluarga, serta identifikasi gejala yang khas. Dokter mungkin juga akan melakukan satu atau beberapa tes berikut untuk mengonfirmasi diagnosis:

• Barium enema atau rontgen perut menggunakan pewarna. Dokter akan memasukkan barium atau pewarna kontras ke dalam usus melalui tabung khusus yang dimasukkan dalam rektum, kemudian diambil foto sinar-X. Foto ini akan menunjukkan kontras yang jelas antara bagian usus yang sempit tanpa saraf dan yang normal.
• Rontgen perut, yang membantu menunjukkan adanya penyumbatan usus.
• Biopsi. Dokter mengambil sedikit sampel jaringan dari rektum untuk mencari tanda-tanda penyakit Hirschprung. Ini adalah tes diagnosis paling pasti untuk mengidentifikasi penyakit ini.
• Manometri anorektal, yang digunakan untuk mengukur kontrol otot-otot di sekitar rektum. Ini hanya dilakukan pada anak yang lebih besar.

Ada dua jenis utama penyakit Hirschsprung, yaitu yang disebut sebagai penyakit segmen pendek dan segmen panjang.

Segmen pendek adalah jenis paling umum yang memengaruhi sekitar 80 persen anak dengan penyakit Hirschsprung. Ini terjadi ketika sel-sel saraf hanya hilang dari segmen terakhir usus besar.

Sementara itu, segmen panjang adalah jenis yang ditandai dengan hilangnya sel saraf di sebagian besar usus besar. Jenis ini merupakan kondisi yang lebih parah, tetapi jarang terjadi.

Ada dua prosedur standar yang umum digunakan untuk menangani penyakit Hirschsprung, di antaranya:

• Prosedur pull-through: Tindakan medis untuk memotong bagian usus besar yang tidak memiliki sel-sel saraf, kemudian menyambungkan usus yang sehat langsung dengan anus.
  
  
• Operasi ostomi: Pembedahan yang mengarahkan usus besar yang sehat ke lubang yang dibuat dalam tubuh, sedangkan usus besar yang rusak diangkat. Dokter kemudian menempelkan kantong ostomi ke bagian luar bukaan untuk menampung limbah dari usus. Operasi ini biasanya hanya untuk tindakan sementara sampai anak siap untuk prosedur pull-through.

Setelah operasi, sebagian besar anak dapat BAB secara normal. Namun, ada juga yang mengalami beberapa komplikasi ringan, seperti diare, sembelit, dan inkontinensia tinja. Diet yang tepat dengan banyak cairan dapat membantu memulihkan kondisi ini.

Sebagian besar anak dengan penyakit Hirschsprung dapat menikmati kualitas hidup yang baik hingga sangat baik setelah pengobatan berhasil. Namun, ada juga beberapa yang mengalami masalah usus terus-menerus seumur hidupnya. Segera hubungi dokter jika kamu atau anak menemui gejala-gejala seperti yang disebutkan di atas, ya.