Penyakit Krabbe: Penyebab, Gejala, Diagnosis, Pengobatan

Menurut keterangan dari National Organization for Rare Disorders (NORD), penyakit Krabbe adalah kelainan bawaan langka penyimpanan lipid yang disebabkan oleh defisiensi enzim galactosylceramidase (GALC), yang diperlukan untuk pemecahan (metabolisme) sfingolipid. Kegagalan pemecahan tersebut menyebabkan degenerasi berupa demielinasi selubung mielin yang mengelilingi saraf di otak.

Gangguan metabolisme ini ditandai dengan disfungsi neurologis progresif yang meliputi retardasi mental, kebutaan, tuli, kelumpuhan, dan pseudobulbar palsy.

Nama lain penyakit Krabbe yakni:

• Galactocerebrosidase (GALC) deficiency.
• Galactocerebroside Beta-Galactosidase deficiency.
• Galactosylceramidase deficiency.
• Galactosylceramide Lipidosis.
• Globoid Cell Leukoencephalopathy.
• Sphingolipidosis, Krabbe's Type.

Makin dini usia penyakit Krabbe terdiagnosis, makin cepat penyakit tersebut berkembang. Individu yang mengembangkan penyakit ini di kemudian hari mungkin mengalami gejala yang lebih ringan dibanding bayi yang mengalami penyakit tersebut.

Dilansir Healthline, gejala awal penyakit Krabbe terutama pada bayi adalah:

• Muntah.
• Demam yang sulit dijelaskan.
• Kejang parsial kompleks.
• Kesulitan menelan.
• Lekas marah yang berlebihan.
• Kemungkinan hipersensitif terhadap suara.
• Masalah tungkai juga dapat muncul, seperti kontraksi spastik pada ekstremitas bawah dan kejang.
• Kebutaan.
• Terganggunya perkembangan fisik dan mental.
• Neuropati perifer yang ditandai dengan rasa sakit, kelemahan otot, mati rasa, kemerahan pada kulit, dan sensasi terbakar atau kesemutan.

Sementara itu, gejala penyakit Krabbe yang cenderung terlambat pada anak-anak dan remaja biasanya ditunjukkan dengan:

• Kekakuan progresif otot di kaki.
• Kehilangan daya penglihatan.
• Kurangnya kontrol gerakan sukarela tubuh (berbicara, menulis, mengunyah, dan menangis).

Dilansir MedlinePlus, penyebab penyakit Krabbe disebabkan oleh mutasi gen GALC. Gen ini memiliki tugas memberikan instruksi untuk membuat enzim GALC memecah lemak tertentu yang disebut galaktolipid. 

Mutasi gen GALC mengurangi aktivitas enzim GALC. Akumulasi galaktolipid dapat menyebabkan kerusakan pada sel pembentuk mielin dan menyebabkan demielinasi pada sistem saraf.

Tanpa mielin, saraf di otak dan bagian tubuh lainnya tidak dapat mengirimkan sinyal dengan baik, sehingga mengarah pada indikasi kelainan genetik langka ini.

Diagnosis penyakit Krabbe umumnya didasarkan pada serangkaian tes yang mencakup:

• Pengujian genetik.
• Tes skrining untuk bayi yang baru lahir.
• Amniosentesis atau prosedur kehamilan untuk memeriksa sampel air ketuban.
• Studi konduksi saraf.
• Pemeriksaan mata untuk mengetahui tanda-tanda kerusakan pada saraf optik.
• Tes pencitraan, melalui MRI atau CT scan.
• Tes laboratorium menggunakan sampel darah untuk mengidentifikasi tingkat aktivitas enzim GALC.

Mengutip Mayo Clinic, belum ada pengobatan tunggal yang ditetapkan untuk menangani penyakit Krabbe. Untuk itu, pengobatan dan perawatan dilakukan dengan mengelola gejala dan memberikan perawatan suportif.

Dokter mungkin akan memberikan rekomendasi pengobatan dan perawatan seperti: 

• Pemberian obat antikonvulsan untuk mengatasi kejang.
• Pemberian obat untuk meredakan kejang otot.
• Terapi fisik untuk meminimalkan kerusakan otot.
• Terapi okupasi untuk menunjang kemandirian pasien dalam melakukan aktivitas sehari-hari.
• Menggunakan selang nasogastrik untuk mengalirkan cairan dan nutrisi langsung ke lambung.

Pasien yang terdiagnosis sebelum gejala terlihat dapat diobati dengan transplantasi sel punca hematopoietik atau transplantasi sumsum tulang. Selain itu, dapat dilakukan juga terapi gen untuk memperbaiki efek gen yang bermutasi dalam tubuh.

Jika pasangan suami istri diketahui membawa materi genetik yang menyebabkan penyakit Krabbe, ada kemungkinan 25 persen anaknya mewarisi salinan gen yang rusak dan mengembangkan penyakit ini.

Melalui tes darah, para orang tua dapat mengetahui apakah mereka membawa gen penyakit Krabbe atau tidak. Selain itu, melakukan konseling genetik dapat dilakukan bagi pasangan suami istri dengan riwayat keluarga penyakit Krabbe jika ingin memiliki anak.

Itulah sekilas penjelasan tentang penyakit Krabbe, meliputi penyebab, gejala, diagnosis, serta pengobatannya. Bila mengalami gejala-gejala yang disebutkan di atas tadi dan ada anggota keluarga dengan riwayat kelainan genetik tersebut, sebaiknya konsultasikan dengan dokter sebagai langkah deteksi dini.