Comscore Tracker

Penyakit Krabbe, Kelainan Genetik Langka yang Pengaruhi Sistem Saraf

Dapat menyerang bayi sebelum usia 6 bulan 

Penyakit Krabbe adalah salah satu kelainan bawaan yang dapat merusak selubung mielin atau lapisan pelindung sistem saraf. Memiliki nama lain leukodistrofi sel globoid, penyakit Krabbe diperkirakan memengaruhi sekitar 1 dari 100.000 orang di Amerika Serikat (US). 

Dalam kebanyakan kasus, sekitar 85 hingga 90 persen, gejala dan tanda penyakit ini berkembang pada bayi berusia di bawah 6 bulan. Mencengangkannya, penyakit ini dapat mengakibatkan kematian pada usia 2 tahun. Adapun perkembangan penyakit Krabbe pada anak-anak atau orang dewasa dapat bervariasi pada tingkat keparahannya.

Simak ulasan berikut untuk memahami lebih lanjut terkait penyakit Krabbe. 

1. Apa itu penyakit Krabbe?

Penyakit Krabbe, Kelainan Genetik Langka yang Pengaruhi Sistem Sarafunsplash.com/Luma Pimentel

Menurut keterangan dari National Organization for Rare Disorders (NORD), penyakit Krabbe adalah kelainan bawaan langka penyimpanan lipid yang disebabkan oleh defisiensi enzim galactosylceramidase (GALC), yang diperlukan untuk pemecahan (metabolisme) sfingolipid. Kegagalan pemecahan tersebut menyebabkan degenerasi berupa demielinasi selubung mielin yang mengelilingi saraf di otak.

Gangguan metabolisme ini ditandai dengan disfungsi neurologis progresif yang meliputi retardasi mental, kebutaan, tuli, kelumpuhan, dan pseudobulbar palsy.

Nama lain penyakit Krabbe yakni:

  • Galactocerebrosidase (GALC) deficiency
  • Galactocerebroside Beta-Galactosidase deficiency
  • Galactosylceramidase deficiency
  • Galactosylceramide Lipidosis
  • Globoid Cell Leukoencephalopathy
  • Sphingolipidosis, Krabbe's Type

2. Gejala penyakit Krabbe

Penyakit Krabbe, Kelainan Genetik Langka yang Pengaruhi Sistem Sarafunsplash.com/Kelly Sikkema

Semakin dini usia pasien penyakit Krabbe diketahui, semakin cepat penyakit tersebut berkembang. Individu yang mengembangkan penyakit Krabbe di kemudian hari mungkin mengalami gejala yang lebih ringan dibandingkan dengan bayi yang mengalami penyakit tersebut.

Melansir Healthline, gejala awal penyakit Krabbe terutama pada bayi adalah:

  • Muntah
  • Demam yang sulit dijelaskan
  • Kejang parsial kompleks
  • Kesulitan menelan
  • Lekas marah yang berlebihan
  • Kemungkinan hipersensitif terhadap suara
  • Masalah tungkai juga dapat muncul, seperti kontraksi spastik pada ekstremitas bawah dan kejang
  • Kebutaan
  • Terganggunya perkembangan fisik dan mental
  • Neuropati perifer yang ditandai dengan rasa sakit, kelemahan otot, mati rasa, kemerahan pada kulit, dan sensasi terbakar atau kesemutan

Sementara itu, gejala penyakit Krabbe yang cenderung terlambat pada anak-anak dan remaja biasanya ditunjukkan dengan:

  • Kekakuan progresif otot di kaki
  • Kehilangan daya penglihatan
  • Kurangnya kontrol gerakan sukarela tubuh (berbicara, menulis, mengunyah, dan menangis)

Baca Juga: Sindrom Brugada, Kelainan Genetik yang Bisa Sebabkan Kematian Mendadak

3. Penyebab penyakit Krabbe

Penyakit Krabbe, Kelainan Genetik Langka yang Pengaruhi Sistem Sarafpexels.com/freestocks.org

Melansir MedlinePlus, penyebab terjadinya penyakit Krabbe disebabkan oleh mutasi gen GALC. Gen ini memiliki tugas memberikan instruksi untuk membuat enzim galactosylceramidase memecah lemak tertentu yang disebut galaktolipid. 

Mutasi gen GALC mengurangi aktivitas enzim galactosylceramidase. Akumulasi galaktolipid dapat menyebabkan kerusakan pada sel pembentuk mielin dan menyebabkan demielinasi pada sistem saraf.

Tanpa mielin, saraf di otak dan bagian tubuh lainnya tidak dapat mengirimkan sinyal dengan baik, sehingga mengarah pada indikasi kelainan genetik langka ini.

4. Diagnosis penyakit Krabbe

Penyakit Krabbe, Kelainan Genetik Langka yang Pengaruhi Sistem Sarafpexels.com/Tatiana Syrikova

Diagnosis penyakit Krabbe umumnya didasarkan pada serangkaian tes yang mencakup:

  • Pengujian genetik
  • Tes skrining untuk bayi yang baru lahir
  • Amniosentesis atau prosedur kehamilan untuk memeriksa sampel air ketuban
  • Studi konduksi saraf
  • Pemeriksaan mata untuk mengetahui tanda-tanda kerusakan pada saraf optik
  • Tes pencitraan, melalui MRI atau CT scan
  • Tes laboratorium menggunakan sampel darah untuk mengidentifikasi tingkat aktivitas enzim GALC

5. Pengobatan dan perawatan pasien penderita penyakit Krabbe

Penyakit Krabbe, Kelainan Genetik Langka yang Pengaruhi Sistem Sarafpexels.com/cottonbro

Melansir Mayo Clinic, belum ada pengobatan tunggal yang ditetapkan untuk menangani penyakit Krabbe. Untuk itu, pengobatan dan perawatan dilakukan dengan mengelola gejala dan memberikan perawatan suportif.

Dokter mungkin akan memberikan rekomendasi pengobatan dan perawatan seperti: 

  • Pemberian obat antikonvulsan untuk mengatasi kejang
  • Pemberian obat untuk meredakan kejang otot
  • Terapi fisik untuk meminimalkan kerusakan otot
  • Terapi okupasi untuk menunjang kemandirian pasien dalam melakukan aktivitas sehari-hari
  • Menggunakan selang nasogastrik untuk mengalirkan cairan dan nutrisi langsung ke lambung

Pasien yang terdiagnosis sebelum gejala terlihat dapat diobati dengan transplantasi sel punca hematopoietik atau transplantasi sumsum tulang. Selain itu, dapat diberlakukan juga terapi gen untuk memperbaiki efek gen yang bermutasi dalam tubuh.

Jika pasangan suami istri diketahui membawa materi genetik yang menyebabkan penyakit Krabbe, ada kemungkinan 25 persen anaknya mewarisi salinan gen yang rusak dan mengalami penyakit Krabbe.

Melalui tes darah, para orang tua dapat mengetahui apakah mereka membawa gen penyakit Krabbe atau tidak. Selain itu, melakukan konseling genetik dapat dilakukan bagi pasangan suami istri dengan riwayat keluarga penyakit Krabbe jika ingin memiliki anak.

Itulah sekilas penjelasan tentang penyakit Krabbe, meliputi penyebab, gejala, diagnosis, serta pengobatannya. Bila mengalami gejala-gejala yang disebutkan di atas tadi dan ada anggota keluarga dengan riwayat kelainan genetik tersebut, sebaiknya konsultasikan dengan dokter sebagai langkah deteksi dini.

Baca Juga: Kenali Protoporphyria Terkait-X, Kelainan Hipersensitif Sinar Matahari

Indriyani Photo Verified Writer Indriyani

Riset, data, dan kepenulisan ilmiah adalah hal yang menyenangkan untuk ditelisik. Kecintaan terhadap dunia kepenulisan ditorehkannya melalui bait-bait alinea. Business inquiries: indriyaniann124@gmail.com

IDN Times Community adalah media yang menyediakan platform untuk menulis. Semua karya tulis yang dibuat adalah sepenuhnya tanggung jawab dari penulis.

Topic:

  • Nurulia R. Fitri

Berita Terkini Lainnya