Mengenal Penyakit Tay-Sachs, Penyakit Saraf yang Sering Menyerang Bayi
Penyakit Tay-Sachs adalah kelainan neurologis ketika kekurangan enzim (heksosaminidase A) menyebabkan penumpukan lemak tertentu (lipid) yang berlebihan, yang dikenal sebagai gangliosida, di otak dan sel saraf.
Akumulasi gangliosida yang tidak normal ini mengakibatkan disfungsi progresif sistem saraf pusat. Gangguan ini dikategorikan sebagai penyakit penyimpanan lisosom. Lisosom adalah unit pencernaan utama dalam sel. Enzim yang ada di dalam lisosom, memecah atau mencerna nutrisi, seperti karbohidrat dan lemak kompleks tertentu.
Saat enzim seperti heksosaminidase A yang dibutuhkan untuk memecah zat tertentu seperti lemak, menjadi hilang atau tidak efektif, maka mereka menumpuk di lisosom. Kondisi ini disebut dengan ''penyimpanan abnormal''. Saat terlalu banyak bahan berlemak menumpuk di lisosom, maka itu menjadi racun yang menghancurkan sel dan merusak jaringan di sekitarnya.
Dilansir Healthline, penyakit Tay-Sachs adalah kelainan neurodegeneratif yang paling sering menyerang bayi. Pada bayi, penyakit pada sistem saraf pusat ini bersifat progresif yang selalu berakibat fatal. Selain bayi, penyakit Tay-Sachs juga bisa menyerang remaja dan orang dewasa, meski kasusnya masih jarang, dan tidak menyebabkan gejala yang terlalu parah.
Penyakit Tay-Sachs menyerang perempuan dan laki-laki dengan jumlah yang sama. Berdasarkan keterangan dari National Organization for Rare Disorders (NORD), kasus penyakit ini lebih banyak terjadi pada populasi Yahudi keturunan Ashkenazi, yaitu orang keturunan Eropa Timur atau Tengah. Sekitar satu dari 30 populasi tersebut membawa gen yang diubah untuk penyakit ini. Selain itu, dari 300 individu keturunan Yahudi non-Ashkenazi, adalah pembawa (carrier).
Penyakit Tay-Sachs juga dilaporkan terjadi pada beberapa individu keturunan Italia, Katolik Irlandia, dan Kanada Prancis non-Yahudi, terutama bagi mereka yang tinggal di komunitas Cajun Lousiana dan tenggara Quebec. Pada populasi umum, tingkat pembawa gen yang diubah yaitu sekitar 1 dari 250-300 orang.
Dirangkum dari berbagai sumber, berikut deretan fakta medis seputar penyakit Tay-Sachs yang perlu kamu ketahui.
1. Awal mula penyakit Tay-Sachs ditemukan
Berdasarkan keterangan dari National Tay-Sachs and Allied Diseases (NTSAD), penyakit Tay-Sachs dinamai dari dokter spesialis Inggris, Warren Tay (1843-1927). Pada tahun1881, ia mendeskripsikan seorang pasien dengan bintik merah ceri di retina matanya, yang merupakan gejala khas dari penyakit genetik ini.
Selain itu, nama Sach berasal dari ahli saraf asal New York, Amerika Serikat (AS), yaitu Bernard Sach (1858-1944), yang karyanya beberapa tahun kemudian memberikan deskripsi pertama tentang perubahan seluler pada penyakit Tay-Sachs. Ia juga mengenali sifat kekeluargaan dari penyakit tersebut. Dengan mengamati beberapa kasus, ia mencatat bahwa bayi dengan penyakit Tay-Sachs pada saat itu berasal dari keturunan Yahudi Eropa Timur.