Comscore Tracker

Mengenal Penyakit Tay-Sachs, Penyakit Saraf yang Sering Menyerang Bayi

Bisa menyebabkan kelumpuhan dan kematian pada anak-anak

Penyakit Tay-Sachs adalah kelainan neurologis ketika kekurangan enzim (heksosaminidase A) menyebabkan penumpukan lemak tertentu (lipid) yang berlebihan, yang dikenal sebagai gangliosida, di otak dan sel saraf.

Akumulasi gangliosida yang tidak normal ini mengakibatkan disfungsi progresif sistem saraf pusat. Gangguan ini dikategorikan sebagai penyakit penyimpanan lisosom. Lisosom adalah unit pencernaan utama dalam sel. Enzim yang ada di dalam lisosom, memecah atau mencerna nutrisi, seperti karbohidrat dan lemak kompleks tertentu.

Saat enzim seperti heksosaminidase A yang dibutuhkan untuk memecah zat tertentu seperti lemak, menjadi hilang atau tidak efektif, maka mereka menumpuk di lisosom. Kondisi ini disebut dengan ''penyimpanan abnormal''. Saat terlalu banyak bahan berlemak menumpuk di lisosom, maka itu menjadi racun yang menghancurkan sel dan merusak jaringan di sekitarnya.

Melansir Healthline, penyakit Tay-Sachs adalah kelainan neurodegeneratif yang paling sering menyerang bayi. Pada bayi, penyakit pada sistem saraf pusat ini bersifat progresif yang selalu berakibat fatal. Selain bayi, penyakit Tay-Sachs juga bisa menyerang remaja dan orang dewasa, meski kasusnya masih jarang, dan tidak menyebabkan gejala yang terlalu parah.

Penyakit Tay-Sachs menyerang perempuan dan laki-laki dengan jumlah yang sama. Berdasarkan keterangan dari National Organization for Rare Disorders (NORD), kasus penyakit ini lebih banyak terjadi pada populasi Yahudi keturunan Ashkenazi, yaitu orang keturunan Eropa Timur atau Tengah. Sekitar satu dari 30 populasi tersebut membawa gen yang diubah untuk penyakit ini. Selain itu, dari 300 individu keturunan Yahudi non-Ashkenazi, adalah pembawa (carrier).

Penyakit Tay-Sachs juga dilaporkan terjadi pada beberapa individu keturunan Italia, Katolik Irlandia, dan Kanada Prancis non-Yahudi, terutama bagi mereka yang tinggal di komunitas Cajun Lousiana dan tenggara Quebec. Pada populasi umum, tingkat pembawa gen yang diubah yaitu sekitar 1 dari 250-300 orang.

Dirangkum dari berbagai sumber, berikut deretan fakta medis seputar penyakit Tay-Sachs yang perlu kamu ketahui.

1. Awal mula penyakit Tay-Sachs ditemukan

Mengenal Penyakit Tay-Sachs, Penyakit Saraf yang Sering Menyerang Bayiparenting.firstcry.com

Berdasarkan keterangan dari National Tay-Sachs and Allied Diseases (NTSAD), penyakit Tay-Sachs dinamai dari dokter spesialis Inggris, Warren Tay (1843-1927). Pada tahun1881, ia mendeskripsikan seorang pasien dengan bintik merah ceri di retina matanya, yang merupakan gejala khas dari penyakit genetik ini.

Selain itu, nama Sach berasal dari ahli saraf asal New York, Amerika Serikat (AS), yaitu Bernard Sach (1858-1944), yang karyanya beberapa tahun kemudian memberikan deskripsi pertama tentang perubahan seluler pada penyakit Tay-Sachs. Ia juga mengenali sifat kekeluargaan dari penyakit tersebut. Dengan mengamati beberapa kasus, ia mencatat bahwa bayi dengan penyakit Tay-Sachs pada saat itu berasal dari keturunan Yahudi Eropa Timur.

2. Penyakit Tay-Sachs disebabkan oleh mutasi pada gen HEXA

Mengenal Penyakit Tay-Sachs, Penyakit Saraf yang Sering Menyerang Bayircni.com

Berdasarkan keterangan dari NORD, penyakit Tay-Sachs disebabkan oleh mutasi pada gen hexosaminidase subunit alpha (HEXA). Gen HEXA memberi petunjuk untuk memproduksi protein yang memainkan peran penting dalam banyak fungsi tubuh. Saat mutasi gen ini terjadi, produk protein kemungkinan rusak, tidak efisien, atau tidak ada. Tergantung pada fungsi protein, ini bisa memengaruhi banyak sistem organ dan tubuh, termasuk otak.

Gen HEXA mengatur produksi enzim hexosaminidase A. Lebih dari 80 mutasi yang berbeda dari gen HEXA telah diidentifikasi pada individu dengan penyakit Tay-Sachs.

Mewarisi dua salinan mutasi gen HEXA (homozigot) mengakibatkan defisiensi enzim heksosaminidase A, yang dibutuhkan untuk memecah zat lemak (lipid), yang dikenal sebagai GM2-gangliosida di dalam sel tubuh. Kegagalan untuk memecah GM2-gangliosida menyebabkan akumulasi abnormal di otak dan sel-sel saraf yang nantinya menyebabkan kerusakan progresif dari sistem saraf pusat.

Perubahan pada gen HEXA yang menyebabkan penyakit Tay-Sachs diwariskan secara resesif autonom. Kebanyakan penyakit genetik ditentukan oleh status dua salinan gen, yaitu satu dari setiap orang tua.

Gangguan genetik resesif terjadi saat seseorang mewarisi dua salinan gen abnormal untuk sifat yang sama, satu dari setiap orang tua. Namun, jika seseorang hanya mewarisi satu gen normal dan satu gen untuk penyakit tersebut, maka orang tersebut akan menjadi pembawa carrier, yang biasanya tidak akan menunjukkan gejala.

Risiko dua orang tua carrier untuk mewariskan gen yang diubah dan memiliki anak yang terpengaruh yaitu 25 persen pada setiap kehamilan, sedangkan risiko mempunyai anak yang menjadi carrier yaitu 50 persen pada setiap kehamilan. Kesempatan seorang untuk menerima gen normal dari kedua orang tuanya yaitu 25 persen pada setiap kehamilan. Risikonya sama untuk perempuan maupun laki-laki.

Menurut para peneliti, gen penyakit Tay-Sachs terletak pada lengan panjang (q) kromosom 15 (15q23-q24). Kromosom terletak di inti sel manusia dan membawa informasi genetik untuk setiap orang.

Baca Juga: 10 Perubahan Unik Manusia Ini Terjadi Akibat Mutasi Genetis, Apa Saja?

3. Jenis penyakit Tay-Sachs berdasarkan gejala yang berkembang

Mengenal Penyakit Tay-Sachs, Penyakit Saraf yang Sering Menyerang Bayiwbur.org

Tanda dan gejala penyakit Tay-Sachs bervariasi pada saat gejala pertama kali berkembang. Melansir Verywell Health, jenis yang paling umum adalah penyakit Tay-Sachs infantil (kekanak-kanakan), yang tanda-tanda pertamanya akan muncul antara usia 3 dan 6 bulan. Biasanya orang tua akan mulai memperhatikan jika perkembangan dan gerakan anak sangat lambat.

Pada tahap ini, anak kemungkinan tidak bisa membalikkan badan atau duduk. Jika usia anak sudah lebih besar, dia kemungkinan akan mengalami kesulitan merangkak atau mengangkat lengan.

Selain itu, anak juga akan menunjukkan reaksi yang berlebihan dan terkejut terhadap suara keras dan mungkin tampak lesu. Dari sana, kemunduran fungsi mental dan fisik biasanya terjadi henti dan mendalam. Gejala lain dari penyakit Tay-Sachs infantil meliputi:

  • Kejang
  • Kehilangan pendengaran dan tuli
  • Kekakuan otot dan spastisitas
  • Kehilangan penglihatan dan kebutaan
  • Mengiler dan kesulitan menelan (disfagia)
  • Atrofi otot
  • Hilangnya fungsi intelektual dan kognitif
  • Kelumpuhan
  • Kematian

Kematian, bahkan dengan perawatan medis terbaik, biasanya terjadi sebelum usia 4 tahun.

Selain penyakit Tay-Sachs infantil, juga ada bentuk lain dari penyakit ini yang lebih jarang terlihat pada anak-anak dan orang dewasa. Waktu munculnya penyakit, sebagian besar terkait dengan kombinasi gen yang diwarisi dari orang tua. Dua bentuk penyakt Tay-Sachs yang kurang umum yaitu:

  • Penyakit Tay-Sachs remaja: jenis ini biasanya bermanifestasi dengan kemunculan gejala mulai dari usia 2 hingga 10 tahun. Seperti halnya Tay-Sachs infantil, perkembangan penyakit jenis ini tak kunjung berhenti, sehingga menyebabkan kemerosotan keterampilan kognitif, bicara, dan koordinasi otot, serta disfagia dan spastisitas. Kematian biasanya terjadi antara usia 5 dan 15 tahun.
  • Penyakit Tay-Sachs yang muncul terlambat atau Tay-Sachs dewasa: jenis ini sangat jarang dan biasanya akan berkembang pada usia antara 30 dan 40 tahun. Tidak seperti jenis lainnya, jenis ini biasanya tidak fatal dan akan berhenti berkembang setelah beberapa waktu. Selama waktu ini, seseorang kemungkinan mengalami penurunan keterampilan mental, goyah, kesulitan berbicara, disfagia, spastisitas, dan bahkan psikosis seperti skizofrenia. Pasien dengan penyakit Tay-Sachs jenis ini sering kali bisa mengalami cacat permanen dan perlu bantuan kursi roda penuh waktu. 

4. Diagnosis penyakit Tay-Sachs

Mengenal Penyakit Tay-Sachs, Penyakit Saraf yang Sering Menyerang Bayifreepik.com/rawpixel.com

Dalam proses diagnosis, dokter akan mengajukan pertanyaan seputar gejala apa saja yang dialami oleh pasien, serta ada atau tidaknya riwayat keluarga dengan penyakit ini.

Setelah itu, dokter akan memastikan diagnosis dengan memesan tes darah untuk menilai kadar heksosaminidase A yang rendah atau tidak ada.

Jika masih ada keraguan untuk menegakkan diagnosis, dokter akan melakukan tes genetik untuk memastikan ada atau tidaknya mutasi gen HEXA.

5. Pengobatan penyakit Tay-Sachs

Mengenal Penyakit Tay-Sachs, Penyakit Saraf yang Sering Menyerang Bayiunsplash.com/Jimmy Conover

Hingga saat ini masih belum ada obat untuk penyakit Tay-Sachs. Namun, pengobatan biasanya fokus pada mengelola gejala penyakit. Melansir Verywell Health, perawatan yang akan diberikan dokter bisa meliputi:

  • Obat anti kejang seperti gabapentin atau lamotrigine
  • Antibiotik untuk mencegah atau mengobati pneumonia aspirasi
  • Fisioterapi dada untuk mengatasi hidung tersumbat
  • Terapi fisik untuk menjaga sendi agar tetap fleksibel
  • Obat-obatan seperti trihexyphenidyl atau glycopyrrolate untuk mengontrol produksi air liur dan mencegah air liur
  • Menggunakan botol bayi yang dirancang untuk anak-anak dengan celah langit-langit untuk membantu menelan
  • Relaksan otot seperti diazepam untuk mengobati kekakuan dan kram
  • Tabung makanan baik yang dikirim melalui hidung (nasogastrik) atau ditanamkan melalui pembedahan ke dalam perut (gastrostomi endoskopi perkutan, atau tabung PEG)

Sementara penelitian terapi gen dan terapi penggantian enzim sedang dieksplorasi sebagai salah satu cara untuk menyembuhkan atau memperlambat perkembangan penyakit Tay-Sach, kebanyakan penelitian berada pada tahap paling awal.

Itulah deretan fakta medis seputar penyakit Tay-Sachs, penyakit saraf yang sering menyerang bayi. Jika anak menunjukkan gejala yang mengarah pada tanda-tanda dari penyakit ini, segera periksakan ia ke dokter agar bisa diketahui penyebabnya dan mendapat perawatan yang tepat.

Baca Juga: Mengenal Bayi Kuning, Berisiko Tuli dan Mengalami Kerusakan Otak

Eliza ustman Photo Verified Writer Eliza ustman

'Menulislah dengan hati, maka kamu akan mendapatkan apresiasi yang lebih berarti'

IDN Times Community adalah media yang menyediakan platform untuk menulis. Semua karya tulis yang dibuat adalah sepenuhnya tanggung jawab dari penulis.

Topic:

  • Nurulia R. Fitri

Berita Terkini Lainnya