Penyakit Wilson: Penyebab, Gejala, Diagnosis, Pengobatan

Penyakit Wilson diturunkan sebagai sifat resesif autonom. Gangguan genetik resesif terjadi saat seseorang mewarisi dua salinan gen abnormal untuk sifat yang sama, satu dari setiap orang tua.

Jika seseorang mewarisi satu gen normal dan satu gen dari penyakit tersebut, maka orang tersebut akan menjadi pembawa penyakit (carrier), tetapi biasanya tidak menunjukkan gejala.

Risiko dua orang tua carrier untuk mewariskan gen yang diubah dan memiliki anak yang terpengaruh yaitu 25 persen pada setiap kehamilan, sedangkan risiko memiliki anak yang carrier seperti orang tua yaitu 50 persen pada tiap kehamilan. Sementara itu, kesempatan seorang anak untuk menerima gen normal dari kedua orang tuanya adalah sebanyak 25 persen.

Laki-laki dan perempuan memiliki risiko yang sama. Selain itu, orang tua yang merupakan kerabat dekat (consanguineous atau pernikahan sedarah) mempunyai risiko lebih tinggi dibanding yang tidak untuk sama-sama membawa gen abnormal yang sama, yang meningkatkan risiko memiliki anak dengan kelainan genetik resesif.

Menurut peneliti, penyakit Wilson disebabkan oleh gangguan atau perubahan (mutasi) dari gen ATP7B, yang berperan penting dalam pergerakan kelebihan tembaga dari hati ke empedu, yang nantinya dikeluarkan dari tubuh melalui usus. Lebih dari 300 mutasi berbeda dari gen ATP7B telah teridentifikasi.

Dilansir National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK), gejala penyakit Wilson biasanya muncul pertama kali pada usia 5 hingga 40 tahun. Meski begitu, gejala bisa muncul pada usia 9 bulan dan di atas 70 tahun, dan bisa saja gejala tidak muncul sama sekali sebelum penyakit terdiagnosis dan pengidapnya mendapat perawatan.

Menambahkan dari Healthline, tanda dan gejala penyakit Wilson bervariasi tergantung pada organ yang terpengaruh:

• Penumpukan tembaga di hati: Gejala yang muncul akibat penumpukan tembaga di hati yaitu kelemahan, mual, muntah, hilang selera makan, penurunan berat badan, merasa lelah, gatal, penyakit kuning, edema atau pembengkakan pada kaki dan perut, nyeri atau kembung di perut, kram otot, dan spider angiomas atau pembuluh darah seperti cabang yang terlihat di kulit. Banyak dari gejala tersebut, seperti penyakit kuning dan edema, mirip dengan kondisi lain seperti ginjal dan gagal hati.

• Penumpukan tembaga di otak: Ini bisa menyebabkan gejala seperti gangguan memori, bicara, atau penglihatan, serta gangguan berjalan, insomnia, air liur, migrain, depresi, perubahan suasana hati, dan masalah di sekolah. Pada stadium lanjut, gejala ini kemungkinan termasuk kejang otot, kejang, dan nyeri otot ketika bergerak.

• Penumpukan tembaga di mata: Dokter juga akan memeriksa cincin Kayser-Fleischer (KF) dan sunflower cataract. Cincin KF merupakan perubahan warna cokelat keemasan yang tidak normal pada mata yang disebabkan oleh timbunan tembaga berlebih. Cincin KF muncul pada sekitar 97 persen penderita penyakit Wilson. Sementara itu, sunflower cataract muncul pada 1 dari 5 pasien. Ini merupakan pusat warna-warni yang khas dengan jari-jari yang menjalar ke luar.

• Gejala lainnya: Penumpukan tembaga di organ lain bisa menyebabkan gejala seperti batu ginjal, osteoporosis dini, radang sendi, perubahan warna kebiruan pada kuku, menstruasi tidak teratur, dan tekanan darah rendah.

Penyakit Wilson yang tidak segera diobati bisa menimbulkan berbagai macam komplikasi. Dilansir Medical News Today, komplikasi penyakit Wilson meliputi:

• Gagal hati akut.
• Kerusakan otak.
• Sirosis.

Selain itu, penyakit ini juga bisa menyebabkan kondisi kesehatan lain seperti:

• Radang sendi.
• Kardiomiopati.
• Batu ginjal.
• Asidosis tubulus ginjal.
• Anemia hemolitik.
• Osteoporosis.

Seorang dokter bisa mendiagnosis penyakit Wilson berdasarkan riwayat kesehatan dan pemeriksaan diagnostik. Bila memang ada riwayat penyakit ini dalam keluarga, diagnosis mungkin bisa ditegakkan lebih cepat

Pemeriksaan fisik yang kemungkinan akan dokter pesan untuk mendiagnosis penyakit Wilson yaitu:

• Tes mata: Untuk mencari cincin Kayser-Fleischer atau sunflower cataract.
• Pemeriksaan fisik: Untuk mencari perubahan pada kulit, pembesaran hati, pembengkakan di perut dan tungkai bawah, serta penyakit kuning.
• Tes urine 24 jam: Untuk memeriksa berapa banyak tembaga dalam urine.
• Biopsi hati: Jika tes darah dan urine tidak meyakinkan, maka dokter akan melakukan biopsi hati untuk memeriksa kerusakan hati dan untuk mengidentifikasi berapa banyak tembaga yang ada di jaringan.
• Tes pencitraan: Pemindaian MRI dan CT scan bila pasien memiliki gejala neurologis.

Dokter juga akan melakukan tes darah untuk memeriksa:

• Tingkat tembaga.
• Sel darah merah untuk mencari anemia.
• Tingkat serulopasmin, yaitu protein yang membawa tembaga dalam darah.
• Enzim hati yang disebut dengan alanine transaminase dan aspartate transaminase.

Setelah diagnosis ditegakkan, dokter kemungkinan akan merekomendasikan obat yang disebut dengan agen chelating, yang mengikat tembaga dan kemudian mendorong organ untuk melepaskan tembaga ke aliran darah. Setelah itu, tembaga disaring oleh ginjal dan dilepaskan melalui urine. Perawatan kemudian akan berfokus pada pencegahan tembaga untuk menumpuk lagi.

Mengutip Mayo Clinic, pengobatan penyakit Wilson berlangsung seumur hidup, yang meliputi:

• Penicillamine: Sebagai agen pengkelat, penicillamine bisa mengakibatkan efek samping yang serius, seperti masalah kulit dan ginjal, penekanan sumsum tulang, dan memburuknya gejala neurologis. Obat ini harus digunakan dengan hati-hati bila pasien mempunyai alergi penisilin. Itu juga membuat vitamin B6 bekerja, sehingga pasien perlu mengonsumsi suplemen dalam dosis kecil.
• Trientine: Trientine bekerja seperti penicillamine, tetapi cenderung mengakibatkan lebih sedikit efek samping. Namun, gejala neurologis bisa memburuk ketika mengonsumsi obat ini.
• Seng asetat: Obat ini mencegah tubuh menyerap tembaga dari makanan yang dimakan. Ini biasanya digunakan sebagai terapi pemeliharaan untuk mencegah tembaga menumpuk lagi setelah pengobatan dengan penicillamine atau trientine. Seng asetat bisa digunakan sebagai terapi utama jika penderita pasien tidak bisa menggunakan penisilamin atau trientin. Namun, seng asetat bisa menyebabkan efek samping seperti sakit perut. 

Jika kerusakan hati parah, pasien mungkin butuh transplantasi hati. Selama prosedur, ahli bedah akan mengangkat hati yang sakit dan menggantinya dengan hati yang sehat dari donor. Hati berasal dari donor orang yang telah meninggal. Namun, dalam beberapa kasus hati bisa didapat dari donor hidup. 

Itulah penjelasan seputar penyakit Wilson, penumpukan tembaga di dalam tubuh. Jika memiliki gejala penyakit ini atau ada riwayat penyakit ini dalam keluarga, segera periksakan diri ke dokter. Diagnosis dan perawatan dini bisa mencegah komplikasi dan meningkatkan angka harapan hidup.