5 Penyakit yang Hanya Bisa Dideteksi Melalui Tes Genetik

Sindrom Marfan ini adalah salah satu penyakit yang bisa sangat sulit dideteksi tanpa tes genetik. Ini adalah kondisi di mana jaringan ikat di tubuh kita lemah dan berisiko menyebabkan masalah pada jantung, tulang, dan mata. Meskipun ada gejala fisik seperti postur tubuh tinggi dan ramping, serta tangan dan kaki yang lebih panjang dari ukuran normal, sering kali orang nggak menyadari kalau mereka punya kondisi ini.

Tapi, yang menarik adalah, kadang gejalanya sangat halus dan nggak langsung terlihat. Tes genetik bisa mengidentifikasi mutasi genetik yang menjadi penyebab sindrom Marfan ini. Jadi, tanpa tes tersebut, kita mungkin nggak tahu bahwa kita berisiko tinggi terhadap masalah jantung atau bahkan kehilangan penglihatan. Serem, kan?

Cystic fibrosis adalah penyakit genetik yang mempengaruhi sistem pernapasan dan pencernaan. Gejalanya bisa bervariasi, mulai dari batuk terus-menerus hingga infeksi paru-paru berulang. Meskipun gejalanya bisa dideteksi dengan tes medis lainnya, tes genetik adalah cara paling akurat untuk mengetahui apakah seseorang membawa gen penyebab penyakit ini, terutama jika orang tersebut belum menunjukkan gejala.

Penyakit ini biasanya diturunkan secara autosomal resesif, artinya kedua orangtua harus membawa gen tersebut untuk bisa menurunkannya. Mungkin kamu bertanya, "Kok bisa sih tes genetik bantu mendeteksi ini?" Ya, karena mutasi pada gen CFTR yang menjadi penyebab utama cystic fibrosis cuma bisa diketahui lewat tes genetik, lho!

Penyakit Huntington adalah gangguan saraf yang dapat menyebabkan gangguan motorik, gangguan mental, dan masalah kognitif. Gejalanya muncul saat seseorang sudah dewasa, biasanya setelah usia 30 atau 40 tahun. Tapi, yang mengejutkan, penyakit ini bisa dideteksi jauh sebelum gejalanya muncul, ya, melalui tes genetik!

Tes genetik bisa mendeteksi adanya mutasi pada gen HTT yang menjadi penyebab penyakit Huntington. Dengan tes ini, seseorang bisa mengetahui apakah mereka berisiko tinggi terkena penyakit ini di masa depan, bahkan sebelum gejalanya muncul. Namun, tes ini juga punya sisi kontroversial, karena memberikan beban emosional bagi orang yang tahu bahwa mereka akan mengalami penyakit tersebut di masa depan. Penasaran, kan?

Hemofilia adalah penyakit darah langka yang membuat penderitanya kesulitan dalam pembekuan darah. Hal ini berarti, kalau terluka, penderita bisa mengalami perdarahan yang tak terkendali. Meskipun beberapa gejala hemofilia bisa terlihat dari pemeriksaan darah, penyakit ini sering kali terdeteksi lewat tes genetik, terutama pada anak-anak yang baru lahir.

Hemofilia biasanya diwariskan secara genetik, terutama pada laki-laki. Jadi, jika kamu memiliki riwayat keluarga dengan hemofilia, tes genetik bisa membantu mendeteksi apakah anakmu berisiko mengidap penyakit ini. Tes ini sangat penting untuk menghindari komplikasi yang bisa berbahaya, terutama pada kasus perdarahan internal yang nggak terdeteksi dengan mudah tanpa tes genetik.

Penyakit sel sabit atau sickle cell disease (SCD) adalah kelainan darah yang menyebabkan sel darah merah menjadi berbentuk sabit, yang mengganggu aliran darah normal. Gejalanya meliputi rasa sakit hebat dan masalah pernapasan, tetapi penyakit ini sering kali baru terdeteksi melalui tes genetik. Tes ini mengidentifikasi mutasi pada gen HBB, yang menyebabkan pembentukan hemoglobin abnormal dalam darah.

Penyakit ini paling sering ditemukan pada individu dengan latar belakang keturunan Afrika, Timur Tengah, atau Asia Selatan. Walaupun gejalanya bisa terlihat pada usia dini, tes genetik memberikan deteksi yang lebih akurat. Dengan mengetahui apakah seseorang membawa gen penyakit sel sabit, langkah-langkah preventif bisa diambil untuk menghindari komplikasi yang lebih serius di kemudian hari.

Jadi, gimana? Ternyata ada banyak penyakit yang nggak bisa langsung terdeteksi lewat pemeriksaan biasa, tapi bisa ketahuan lewat tes genetik, kan? Tes ini memberikan informasi penting yang bisa membantu kita memahami risiko kesehatan yang mungkin ada di masa depan. Kalau kamu merasa penasaran atau memiliki riwayat keluarga dengan penyakit-penyakit tadi, nggak ada salahnya untuk melakukan tes genetik. Selain bisa mengungkap informasi kesehatan yang berguna, kamu juga bisa lebih siap dalam merencanakan langkah preventif ke depannya!

Sumber referensi:

Cleveland Clinic. (n.d.). DNA test & genetic testing. Diakses April 2025.
National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI). (n.d.). Diagnosis. Diakses April 2025.
Cigna Healthcare. (n.d.). Huntington disease genetic test. Diakses April 2025.
Haemophilia. (n.d.). Haemophilia genetic testing. Diakses April 2025.
Cleveland Clinic. (n.d.). Sickle cell disease. Diakses April 2025.