Berbicara soal mutasi genetis, apa yang ada di pikiranmu? Mungkin, kalian akan terbayang seseorang yang memiliki lebih dari 10 jari tangan yang dikenal dengan sebutan polidaktili. Namun, ada pula mutasi genetis yang membuat penampilan kita lebih unik, menarik dan atraktif. Bahkan, bisa jadi kamu merasa lebih percaya diri karena keunikanmu!
Mau tahu, apa saja mutasi genetis yang dimaksud dan bagaimana bisa terjadi? Simak selengkapnya di bawah ini!
Mungkin, albinisme adalah mutasi genetis yang paling dikenal. Orang yang memiliki albinisme akan kehilangan pigmen warna di kulit, rambut atau mata. Selain itu, kulit akan menjadi putih dan pucat. Albinisme bisa terjadi pada semua orang dari seluruh etnis. Terkadang, orang albino akan mengalami gangguan penglihatan dan pendengaran.
Albinisme disebabkan oleh hasil mutasi salah satu dari tujuh gen, yang dilabeli dari OCA1 ke OCA7, jelas laman Mayo Clinic. Ini menyebabkan penurunan pigmen pada kulit, rambut dan mata. Syukurlah, saat ini banyak industri yang mempekerjakan orang albino dan tidak terlalu diskriminatif seperti dulu. Bahkan, beberapa di antaranya menjadi model terkenal!
Selanjutnya, vitiligo juga disebabkan oleh mutasi genetis. Vitiligo menyebabkan kulit, rambut dan kuku kehilangan warna. Mutasi genetis ini tak bisa diobati dan bisa diwariskan secara turun temurun. Biasanya, vitiligo mulai muncul di usia belasan hingga dua puluhan tahun dan bercak putih di kulit akan semakin menyebar di seluruh tubuh.
Don't worry, it's not dangerous. Vitiligo tidak menimbulkan rasa sakit dan tidak ada hubungannya dengan kanker kulit. Dan kita tidak perlu malu apabila memiliki vitiligo. Salah satu tokoh publik yang memiliki vitiligo adalah Winnie Harlow, seorang model kelahiran Kanada. Ia adalah finalis America's Next Top Model dan pernah memeragakan busana dari Victoria Secret. Winnie Harlow bangga dan percaya diri dengan vitiligo yang ia miliki.
Mayoritas orang hanya memiliki satu warna untuk kedua bola matanya. Tetapi, orang dengan heterochromia iridum memiliki sepasang bola mata dengan warna yang berbeda! Biasanya, warna mata bayi baru lahir terlihat abu-abu kebiruan. Saat usianya menginjak 6-10 bulan, warna bola mata yang berbeda ini baru terlihat dengan jelas.
Mutasi genetis menyebabkan mata memiliki warna yang berbeda. Yang biasa terjadi adalah heterochromia iridis atau partial heterochromia. Orang yang mengalami akan memiliki dua bola mata yang berbeda dalam satu iris. But, there is nothing to worry about. Justru, mutasi genetis ini membuatmu lebih menarik dan berbeda dari orang lain!
Beberapa selebriti dan musisi terkenal seperti Adele, Eminem, Heidi Klum, Ben Affleck dan lainnya memiliki ciri khas, yakni dagu belah! Dagu belah adalah hasil dari mutasi gen yang menyebabkan tulang atau otot di rahang bawah tidak bergabung sepenuhnya selama perkembangan janin di rahim, ungkap laman Thought.Co.
Akibatnya, dagu akan terlihat seperti terbelah di bagian tengah. Dagu belah adalah sifat bawaan yang diturunkan dari orang tua ke anak-anaknya. Tak sedikit orang yang menginginkan dagu belah dan akhirnya memutuskan untuk melakukan operasi. Ini menjadi bukti bahwa memiliki dagu belah adalah impian bagi sebagian orang.
Mutasi pada gen MC1R bisa menyebabkan orang-orang keturunan Afrika dan Asia memiliki rambut pirang atau kemerahan, bintik-bintik di wajah dan mata berwarna biru, terang laman Brightside. Padahal, normalnya orang keturunan Afrika dan Asia tak memiliki fitur wajah seperti itu karena ciri khas ini umumnya dimiliki oleh orang dari ras Kaukasia.
Apa yang terjadi ketika gen MC1R bermutasi? Tubuh akan diberikan instruksi untuk membuat protein khusus bernama reseptor melanocortin 1, ujar Genetics Home Reference. Reseptor ini terletak di permukaan melanosit dan memainkan peran penting dalam pigmentasi normal. Efeknya, warna rambut akan berubah menjadi merah.
Memiliki bulu mata tebal dan lentik adalah impian sebagian besar perempuan. Tak heran, ada banyak perempuan yang berlomba-lomba melakukan eyelash extension, tak peduli berapa pun harganya. Namun, orang yang memiliki distichiasis tak perlu melakukan hal itu karena mereka telah memiliki bulu mata dobel sedari lahir!
Dalam banyak kasus, distichiasis bersifat bawaan dan diturunkan dari orang tua ke anak. Distichiasis disebabkan oleh mutasi genetis langka gen FOXC2 pada kromosom 16, jelas laman Healthline. Peneliti menyebut bahwa mutasi genetis ini berhubungan dengan lymphedema-distichiasis syndrome (LDS) dan masalah jantung.
Tahukah kamu apa itu Waardenburg syndrome? Sindrom ini menyebabkan seseorang memiliki mata biru, tetapi dibarengi dengan kondisi medis seperti tuli, kesulitan meluruskan sendi dan penurunan kemampuan intelektual, ungkap laman Medline Plus. Mutasi genetis ini bisa terjadi pada orang-orang dari semua etnis.
Apa penyebab Waardenburg syndrome? Diperkirakan, ini terjadi karena mutasi gen EDN3, EDNRB, MITF, PAX3, SNAI2 dan SOX10. Gen-gen ini berkaitan dengan pembentukan dan pengembangan beberapa jenis sel, seperti melanosit, sel-sel penghasil pigmen, lanjut laman Medline Plus.
Merasa kurang familier dengan istilah piebaldisme? Ini adalah kondisi genetis yang terjadi sejak lahir di mana seseorang mengembangkan bercak kulit atau rambut yang tidak berpigmen dan berwarna putih, terang laman Medical News Today. Hampir 90 persen area yang terdampak adalah rambut di dekat dahi dan dijuluki dengan 'jambul putih'.
Bahkan, ada beberapa orang dengan piebaldisme yang memiliki bulu mata dan alis yang berwarna putih. Piebaldisme disebabkan oleh mutasi genetis pada gen KIT dan SNAI2. Gen KIT bertanggung jawab untuk mengirimkan sinyal agar tubuh memproduksi sel-sel tertentu, seperti melanosit, lanjut laman Medical News Today.
Rasanya, hampir semua sepakat kalau lesung pipi membuat seseorang terlihat lebih manis. Namun, tak semua orang memilikinya karena lesung pipi disebabkan oleh mutasi genetis. Lesung pipi merupakan hasil dari otot wajah yang disfungsional dan membuat pipi memiliki lekukan pada satu atau kedua sisi wajah, ungkap laman Kelsey Group.
Seperti yang bisa ditebak, lesung pipi diwariskan dari orang tua ke anak. Diperkirakan, ada 20 persen orang di dunia yang memiliki lesung pipi. Bahkan, menurut laman Healthline, dari 2.300 orang, hanya ada 37 persen orang yang mempunyai lesung pipi. Orang yang tak memiliki lesung pipi bisa mendapatkannya dengan cara operasi.
Terakhir, gigantisme disebabkan oleh mutasi genetis. Gigantisme ialah kondisi langka yang memicu pertumbuhan abnormal pada anak-anak. Seseorang dikategorikan gigantisme jika memiliki tinggi 7 kaki (2,1 meter) atau lebih. Ini terjadi ketika kelenjar pitutiari menghasilkan terlalu banyak hormon pertumbuhan bernama somatotropin.
Memiliki tubuh tinggi memang menguntungkan dan membuat kita lebih menonjol dari orang lain. Namun, sedihnya, orang-orang yang memiliki gigantisme memiliki kecenderungan untuk meninggal di usia muda. Kematian paling umum adalah gagal jantung karena jantung kesulitan memompa darah ke seluruh tubuh yang berukuran besar.
Nah, itulah 10 perubahan yang terjadi pada manusia akibat mutasi genetis. Semoga informasi ini bermanfaat untukmu, ya!