Sindrom Edward: Penyebab, Gejala, Diagnosis, Perawatan

Trisomi 18 atau sindrom Edward adalah kelainan kromosom langka dimana area kromosom ke 18 memiliki 3 salinan (trisomi) yang normalnya hanya dua salinan di dalam sel-sel tubuh. Trisomi 18 mungkin merupakan kondisi yang mengancam jiwa, hal ini dibuktikan oleh beberapa kasus anak yang meninggal sebelum dilahirkan atau dalam bulan pertama kehidupan. Beberapa orang yang memiliki kondisi ini, telah bertahan hingga masa remaja mereka dan seterusnya dengan bantuan perawatan medis. Trisomi 18 biasanya tidak diturunkan oleh orangtua tetapi terjadi secara kebetulan, dilansir National Organization for Rare Disorders. 

Tanda dan gejala sindrom Edward (trisomi 18) umumnya seperti pertumbuhan yang kurang baik sebelum dan sesudah lahir, cacat lahir ganda dan keterlambatan perkembangan yang parah atau masalah belajar. Seperti yang dijelaskan pada laman Cleveland Clinic, tanda dan gejala yang muncul selama kehamilan dan setelah anak lahir dibagi ke dalam 3 kategori yaitu:

1. Gejala sindrom Edward selama kehamilan.

Penyedia layanan kesehatan akan mencari tanda-tanda sindrom Edward (trisomi 18) selama USG prenatal, termasuk:

• Kurangnya aktivitas pada janin.
• Terdapat arteri umbilical tunggal ditali pusar.
• Ukuran plasenta kecil.
• Cacat lahir.
• Janin dikelilingi oleh cairan ketuban yang terlalu banyak (polihidramnion).

2. Karakteristik sindrom Edward setelah lahir. 

Setelah anak lahir, kemungkinan besar anak yang dilahirkan memiliki karakteristik fisik seperti:

• Penurunan tonus otot (hipotonia).
• Telinga rendah.
• Organ internal membentuk atau berfungsi secara berbeda (jantung dan paru-paru).
• Masalah dengan perkembangan kognitif (cacat intelektual), yang biasanya parah.
• Jari dan/atau kaki pincang yang tumpang tindih.
• Ukuran fisik kecil (kepala, mulut dan rahang).
• Tangisan terdengar lemah dan respon yang minim terhadap suara.

3. Gejala parah sindrom Edward. 

Karena anak-anak yang didiagnosis dengan sindrom Edward (trisomi 18) memiliki tubuh yang kurang berkembang, efek samping dari kondisi tersebut memiliki konsekuensi yang serius dan seringkali mengancam jiwa, termasuk:

• Penyakit jantung bawaan dan penyakit ginjal (hadir saat lahir).
• Kelainan pernapasan (gagal napas).
• Masalah saluran pencernaan dan dinding perut dan cacat lahir.
• Hernia.
• Skoliosis.

Masalah yang berkaitan dengan jantung mempengaruhi hampir 90 persen anak-anak yang didiagnosis dengan sindrom Edward (trisomi 18) dan merupakan penyebab utama kematian dini diantara bayi yang memiliki kondisi tersebut, di samping gagal napas.

Sindrom Edward biasanya disebabkan oleh mutasi genetik spontan yang terjadi pada saat pembuahan. Normalnya, setiap sel telur dan sperma mengandung 23 kromosom. Gabungan  dari sel-sel ini membentuk menjadi 23 pasang, atau berjumlah 46 kromosom, setengah dari Ibu dan setengah dari Ayah. Terkadang, kesalahan terjadi saat sel telur atau sperma terbentuk, menyebabkan sel memiliki 3 salinan kromosom 18. 

Dalam beberapa kasus, 3 salinan kromosom 18 melekat pada kromosom lain dalam sel telur atau sperma. Hal ini disebut translokasi dan merupakan satu-satunya bentuk trisomi 18 yang dapat diwariskan. Kadang-kadang, orang tua dapat melakukan penataan ulang "seimbang" di mana kromosom 18 melekat pada kromosom lain, dilansir Children's Hospital. 

Seperti yang dijelaskan pada laman MedicineNet, sebagian besar kasus sindrom Edward didiagnosis sebelum lahir. Skrining kehamilan standar selama trimester pertama dan kedua termasuk penanda serum (protein plasma, beta-hCG, alfa-fetoprotein, estriol tidak terkonjugasi, dan inhibin A) dengan ultrasound (translusensi nuchal dan kelainan anatomi lainnya) dapat secara akurat mendiagnosis lebih dari tiga perempat dari semua kasus. Pengambilan sampel vili korionik (CVS) adalah tes berbasis genetik lain yang dapat mendiagnosis trisomi 18. Diagnosis ini sangatlah penting untuk orangtua karena tingginya risiko kematian janin dan kematian dini pasca kelahiran. 

Dilansir WebMD, perawatan untuk trisomi 18 terdiri dari perawatan medis suportif untuk memberikan kualitas hidup terbaik bagi anak. Karena trisomi 18 menyebabkan cacat fisik yang serius, banyak bayi dengan kondisi tersebut tidak dapat bertahan hidup sebelum lahir. Sekitar setengah dari bayi yang lahir cukup bulan akan meninggal. Anak laki-laki dengan trisomi 18 lebih berisiko meninggal setelah dilahirkan dibandingkan anak perempuan.

Dari bayi-bayi yang bertahan hidup, kurang dari 10 persen hidup untuk mencapai ulang tahun pertama mereka. Anak-anak yang hidup melewati tonggak sejarah itu sering kali mengalami masalah kesehatan parah yang membutuhkan banyak perawatan. Hanya sejumlah kecil orang dengan kondisi ini yang hidup hingga usia 20-an atau 30-an. 

Memiliki anak dengan trisomi 18 kadang-kadang bisa sangat menguras emosi, dan penting bagi orangtua untuk mendapatkan dukungan selama masa sulit ini dengan mengunjungi dokter ahli. Dokter akan memberikan saran yang sangat membantu dalam permasalahan tersebut.