Sindrom Ehlers-Danlos: Gejala, Penyebab, Diagnosis, Pengobatan

05 Mar 2022, 20:48 WIB

ilustrasi sindrom Ehlers-Danlos (painscale.com)

Sindrom Ehlers-Danlos atau Ehlers-Danlos syndrome (EDS) adalah kelainan bawaan yang memengaruhi jaringan ikat dalam tubuh. Jaringan ikat terdiri dari sel, bahan berserat, dan protein yang disebut kolagen. Selain itu, jaringan ikat bertanggung jawab untuk mendukung dan menyusun kulit, pembuluh darah, tulang, dan organ.

Sekelompok kelainan genetik menyebabkan EDS yang mengakibatkan cacat pada produksi kolagen. EDS diklasifikasikan menjadi 13 jenis utama, meliputi klasik, seperti klasik, jantung-katup, pembuluh darah, hypermobile, artrokalasia, dermatosparaxis, kyphoscoliotic, kornea rapuh, spondilodysplastik, kontraktur otot, miopati, dan periodontal, mengutip Healthline.

Setiap jenis EDS memengaruhi area tubuh yang berbeda. Namun, seluruh jenisnya punya satu kesamaan, yaitu hipermobilitas. Hipermobilitas merupakan rentang gerakan yang luar biasa besar pada persendian atau kelenturan tubuh melebihi normal.

Menurut Genetics Home Reference, bagian dari National Library of Medicine, EDS memengaruhi 1 dari 5.000 orang di seluruh dunia. Hipermobilitas dan tipe klasik EDS merupakan jenis yang paling umum. Jenis yang lainnya jarang terjadi. Misalnya, dermatosparaxis yang hanya memengaruhi sekitar 12 anak di seluruh dunia.

1. Penyebab

ilustrasi sindrom Ehlers-Danlos (lecturio.com/Dagger9977. License: CC BY-SA 3.0)

Dalam kebanyakan kasus, EDS adalah kondisi yang diturunkan. Sebagian kecil kasus tidak diwariskan, artinya terjadi melalui mutasi gen spontan. Cacat pada gen melemahkan proses dan pembentukan kolagen.

Semua gen yang tercantum di bawah ini memberikan instruksi tentang cara merakit kolagen, kecuali ADAMTS2. Gen tersebut memberikan instruksi untuk memberikan protein yang bekerja dengan kolagen. Dilansir Healthline, gen yang bisa menyebabkan EDS, meski bukan daftar lengkap, meliputi:

ADAMST2
COL1A1
COL1A2
COL3A1
COL5A1
COL6A2
PLOD1
TNXB

2. Gejala

ilustrasi sindrom Ehlers-Danlos (adc.bmj.com)

Ada banyak jenis EDS, tetapi tanda dan gejala yang paling umum meliputi:

Sendi yang terlalu fleksibel: Karena jaringan ikat yang menyatukan persendian lebih longgar, maka persendian penderita EDS bisa bergerak jauh melewati rentang gerak normal. Nyeri sendi dan dislokasi sering terjadi.
Kulit melar: Jaringan ikat yang melemah memungkinkan kulit meregang lebih dari biasanya. Penderita EDS kemungkinan bisa menarik sejumput kulit dari dagingnya, tetapi kulit tersebut akan langsung kembali ke tempatnya saat ia melepaskannya. Kulit penderita EDS kemungkinan juga terasa sangat lembut.
Kulit rapuh: Kulit yang rusak sering kali tidak sembuh dengan baik. Misalnya, jahitan yang digunakan untuk menutup luka sering kali akan robek dan meninggalkan bekas luka yang menganga. Bekas luka tersebut kemungkinan terlihat tipis dan berkerut.

Tingkat keparahan gejala bisa bervariasi antar individu, tergantung jenis EDS yang dimilikinya. Gejala-gejala yang muncul berdasarkan jenis EDS yaitu:

EDS hypermobile (hEDS): Sendi longgar, mudah memar, nyeri otot, kelelahan otot, penyakit sendi degeneratif kronis, osteoartritis dini, sakit kronis, dan masalah katup jantung.
EDS klasik: Sendi longgar, sangat elastis, kulit seperti beludru, kulit rapuh, kulit yang mudah memar, lipatan kulit berlebihan di mata, nyeri otot, kelelahan otot, pertumbuhan jinak pada area tekanan seperti siku dan lutut, dan masalah katup jantung.
EDS vaskular: Pembuluh darah rapuh, kulit tipis, kulit transparan, hidung tipis, bibir tipis, pipi cekung, dagu kecil, paru-paru kolaps, dan masalah katup jantung.

3. Komplikasi yang bisa ditimbulkan

ilustrasi dislokasi (pexels.com/Towfiqu barbhuiya)

Komplikasi tergantung pada jenis, tanda, dan gejala yang dimiliki penderita EDS. Misalnya, sendi yang terlalu fleksibel bisa menyebabkan dislokasi sendi dan artritis onset dini. Kulit yang rapuh bisa mengembangkan jaringan parut yang menonjol.

Pasien dengan EDS vaskular berisiko sering mengalami pecahnya pembuluh darah utama yang fatal. Beberapa organ, seperti rahim dan usus, juga dapat pecah. Kehamilan bisa meningkatkan risiko pecahnya rahim.

4. Diagnosis

ilustrasi sampel darah (unsplash.com/National Cancer Institute)

Dokter bisa menggunakan serangkaian tes untuk mendiagnosis EDS (kecuali EDS hypermobile), atau mengesampingkan kondisi serupa lainnya. Tes ini termasuk tes genetik, biopsi kulit, dan ekokardiogram.

Ekokardiogram merupakan gelombang suara untuk membuat gambar jantung yang bergerak.Ini akan menunjukkan kepada dokter jika ada kelainan.

Sampel darah diambil dari lengan pasien dan diuji untuk mutasi pada gen tertentu, sedangkan biopsi kulit digunakan untuk memeriksa tanda-tanda kelainan pada produksi kolagen. Ini melibatkan pengambilan sampel kecil kulit dan memeriksanya di bawah mikroskop.

Selain itu, tes DNA juga bisa memastikan apakah ada gen yang rusak dalam embrio. Bentuk pengujian ini dilakukan ketika sel telur perempuan di luar tubuhnya (fertilisasi in vitro).

5. Pengobatan

ilustrasi obat-obatan (IDN Times/Aditya Pratama)

Tidak obat untuk EDS, tetapi pengobatan bisa membantu pasien mengelola gejala dan mencegah komplikasi lebih lanjut. Dilansir Mayo Clinic, pilihan perawatan EDS meliputi:

1. Obat-obatan. Dokter kemungkinan meresepkan obat untuk membantu penderita EDS mengontrol:

Rasa sakit: Pereda nyeri yang dijual bebas seperti asetaminofen, ibuprofen, dan naproxen sodium merupakan pengobatan utama. Obat yang lebih kuat hanya diresepkan untuk cedera akut.
Tekanan darah: Karena pembuluh darah lebih rapuh pada beberapa jenis EDS, maka dokter kemungkinan ingin mengurangi tekanan pada pembuluh darah dengan menjaga tekanan darah pasien tetap rendah.

2. Terapi fisik. Sendi dengan jaringan ikat yang lemah lebih cenderung mudah terkilir. Latihan untuk memperkuat otot dan menstabilkan sendi merupakan pengobatan utama EDS. Terapis fisik kemungkinan juga merekomendasikan pelindung khusus untuk membantu mencegah dislokasi sendi.

3. Pembedahan dan prosedur lainnya. Pembedahan kemungkinan disarankan untuk memperbaiki sendi yang rusak akibat dislokasi berulang, atau untuk memperbaiki area yang pecah di pembuluh darah dan organ. Namun, luka operasi kemungkinan tidak sembuh dengan baik karena jahitan bisa merobek jaringan yang rapuh.

Itulah deretan fakta seputar sindrom Ehlers-Danlos, kelainan bawaan yang memengaruhi jaringan ikat dalam tubuh. Jika memiliki tanda atau gejala yang mengarah pada kondisi ini, segera ke dokter. Diagnosis dini dan perawatan yang tepat bisa meningkatkan angka harapan hidup dan mencegah dari komplikasi yang berbahaya.

This article is written by our community writers and has been carefully reviewed by our editorial team. We strive to provide the most accurate and reliable information, ensuring high standards of quality, credibility, and trustworthiness.