Sindrom Ehlers-Danlos: Gejala, Penyebab, Diagnosis, Pengobatan

Sindrom Ehlers-Danlos atau Ehlers-Danlos syndrome (EDS) adalah kelainan bawaan yang memengaruhi jaringan ikat dalam tubuh. Jaringan ikat terdiri dari sel, bahan berserat, dan protein yang disebut kolagen. Selain itu, jaringan ikat bertanggung jawab untuk mendukung dan menyusun kulit, pembuluh darah, tulang, dan organ.

Sekelompok kelainan genetik menyebabkan EDS yang mengakibatkan cacat pada produksi kolagen. EDS diklasifikasikan menjadi 13 jenis utama, meliputi klasik, seperti klasik, jantung-katup, pembuluh darah, hypermobile, artrokalasia, dermatosparaxis, kyphoscoliotic, kornea rapuh, spondilodysplastik, kontraktur otot, miopati, dan periodontal, mengutip Healthline.

Setiap jenis EDS memengaruhi area tubuh yang berbeda. Namun, seluruh jenisnya punya satu kesamaan, yaitu hipermobilitas. Hipermobilitas merupakan rentang gerakan yang luar biasa besar pada persendian atau kelenturan tubuh melebihi normal.

Menurut Genetics Home Reference, bagian dari National Library of Medicine, EDS memengaruhi 1 dari 5.000 orang di seluruh dunia. Hipermobilitas dan tipe klasik EDS merupakan jenis yang paling umum. Jenis yang lainnya jarang terjadi. Misalnya, dermatosparaxis yang hanya memengaruhi sekitar 12 anak di seluruh dunia.