Sindrom Ehlers-Danlos: Gejala, Penyebab, Diagnosis, Pengobatan

2. Gejala

ilustrasi sindrom Ehlers-Danlos (adc.bmj.com)

Ada banyak jenis EDS, tetapi tanda dan gejala yang paling umum meliputi:

• Sendi yang terlalu fleksibel: Karena jaringan ikat yang menyatukan persendian lebih longgar, maka persendian penderita EDS bisa bergerak jauh melewati rentang gerak normal. Nyeri sendi dan dislokasi sering terjadi.
  
  
• Kulit melar: Jaringan ikat yang melemah memungkinkan kulit meregang lebih dari biasanya. Penderita EDS kemungkinan bisa menarik sejumput kulit dari dagingnya, tetapi kulit tersebut akan langsung kembali ke tempatnya saat ia melepaskannya. Kulit penderita EDS kemungkinan juga terasa sangat lembut.
  
  
• Kulit rapuh: Kulit yang rusak sering kali tidak sembuh dengan baik. Misalnya, jahitan yang digunakan untuk menutup luka sering kali akan robek dan meninggalkan bekas luka yang menganga. Bekas luka tersebut kemungkinan terlihat tipis dan berkerut.

Tingkat keparahan gejala bisa bervariasi antar individu, tergantung jenis EDS yang dimilikinya. Gejala-gejala yang muncul berdasarkan jenis EDS yaitu: 

• EDS hypermobile (hEDS): Sendi longgar, mudah memar, nyeri otot, kelelahan otot, penyakit sendi degeneratif kronis, osteoartritis dini, sakit kronis, dan masalah katup jantung.
  
  
• EDS klasik: Sendi longgar, sangat elastis, kulit seperti beludru, kulit rapuh, kulit yang mudah memar, lipatan kulit berlebihan di mata, nyeri otot, kelelahan otot, pertumbuhan jinak pada area tekanan seperti siku dan lutut, dan masalah katup jantung.
  
  
• EDS vaskular: Pembuluh darah rapuh, kulit tipis, kulit transparan, hidung tipis, bibir tipis, pipi cekung, dagu kecil, paru-paru kolaps, dan masalah katup jantung.

Baca Juga: Kaki Pengkor: Gejala, Penyebab, Diagnosis, Pengobatan

3. Komplikasi yang bisa ditimbulkan

ilustrasi dislokasi (pexels.com/Towfiqu barbhuiya)

Komplikasi tergantung pada jenis, tanda, dan gejala yang dimiliki penderita EDS. Misalnya, sendi yang terlalu fleksibel bisa menyebabkan dislokasi sendi dan artritis onset dini. Kulit yang rapuh bisa mengembangkan jaringan parut yang menonjol.

Pasien dengan EDS vaskular berisiko sering mengalami pecahnya pembuluh darah utama yang fatal. Beberapa organ, seperti rahim dan usus, juga dapat pecah. Kehamilan bisa meningkatkan risiko pecahnya rahim.

4. Diagnosis

ilustrasi sampel darah (unsplash.com/National Cancer Institute)

Dokter bisa menggunakan serangkaian tes untuk mendiagnosis EDS (kecuali EDS hypermobile), atau mengesampingkan kondisi serupa lainnya. Tes ini termasuk tes genetik, biopsi kulit, dan ekokardiogram.

Ekokardiogram merupakan gelombang suara untuk membuat gambar jantung yang bergerak.Ini akan menunjukkan kepada dokter jika ada kelainan.

Sampel darah diambil dari lengan pasien dan diuji untuk mutasi pada gen tertentu, sedangkan biopsi kulit digunakan untuk memeriksa tanda-tanda kelainan pada produksi kolagen. Ini melibatkan pengambilan sampel kecil kulit dan memeriksanya di bawah mikroskop.

Selain itu, tes DNA juga bisa memastikan apakah ada gen yang rusak dalam embrio. Bentuk pengujian ini dilakukan ketika sel telur perempuan di luar tubuhnya (fertilisasi in vitro).

5. Pengobatan

ilustrasi obat-obatan (IDN Times/Aditya Pratama)

Tidak obat untuk EDS, tetapi pengobatan bisa membantu pasien mengelola gejala dan mencegah komplikasi lebih lanjut. Dilansir Mayo Clinic, pilihan perawatan EDS meliputi:

1. Obat-obatan. Dokter kemungkinan meresepkan obat untuk membantu penderita EDS mengontrol:

• Rasa sakit: Pereda nyeri yang dijual bebas seperti asetaminofen, ibuprofen, dan naproxen sodium merupakan pengobatan utama. Obat yang lebih kuat hanya diresepkan untuk cedera akut.
• Tekanan darah: Karena pembuluh darah lebih rapuh pada beberapa jenis EDS, maka dokter kemungkinan ingin mengurangi tekanan pada pembuluh darah dengan menjaga tekanan darah pasien tetap rendah.

2. Terapi fisik. Sendi dengan jaringan ikat yang lemah lebih cenderung mudah terkilir. Latihan untuk memperkuat otot dan menstabilkan sendi merupakan pengobatan utama EDS. Terapis fisik kemungkinan juga merekomendasikan pelindung khusus untuk membantu mencegah dislokasi sendi.

3. Pembedahan dan prosedur lainnya. Pembedahan kemungkinan disarankan untuk memperbaiki sendi yang rusak akibat dislokasi berulang, atau untuk memperbaiki area yang pecah di pembuluh darah dan organ. Namun, luka operasi kemungkinan tidak sembuh dengan baik karena jahitan bisa merobek jaringan yang rapuh.

Itulah deretan fakta seputar sindrom Ehlers-Danlos, kelainan bawaan yang memengaruhi jaringan ikat dalam tubuh. Jika memiliki tanda atau gejala yang mengarah pada kondisi ini, segera ke dokter. Diagnosis dini dan perawatan yang tepat bisa meningkatkan angka harapan hidup dan mencegah dari komplikasi yang berbahaya. 

Baca Juga: Sindrom Felty: Penyebab, Gejala, Diagnosis, Pengobatan