Sindrom Prader-Willi: Penyebab, Gejala, Diagnosis, Pengobatan

PWS disebabkan oleh kesalahan pada satu atau lebih gen. Meski penyebab pastinya belum diketahui, tetapi masalah pada sindrom ini terletak pada gen di wilayah kromosom 15 tertentu.

Selain gen yang berhubungan dengan karakteristik seks, seluruh gen manusia berpasangan, yaitu satu salinan yang diwarisi dari ayah (gen paternal) dan satu salinan yang diwarisi dari ibu (gen ibu).

Untuk sebagian besar jenis gen, jika misalnya satu salinan aktif atau diekspresikan, maka salinan lainnya juga akan diekspresikan, meski beberapa jenis gen bertindak sendiri-sendiri merupakan hal yang normal.

Pada PWS, gen ayah tertentu pada kromosom 15 hilang atau tidak berfungsi dengan normal. Anomali genetik ini mengubah cara kerja hipotalamus. Hipotalamus merupakan bagian otak yang mengontrol rasa haus dan juga lapar.

Selain itu, hipotalamus juga melepaskan hormon yang meningkatkan perkembangan dan pertumbuhan seksual. Jika misalnya hipotalamus rusak karena tumor, cedera kepala, atau operasi pengangkatan tumor, maka tanda dan gejala PWS bisa berkembang.

Namun, meski tidak memiliki ciri genetik dari PWS, seseorang yang hipotalamusnya mengalami kerusakan juga bisa mengalami beberapa masalah perilaku yang sama, seperti mengidam makanan secara terus-menerus.

ilustrasi bayi (pexels.com/Ryutaro Tsukata)

PWS dapat menyebabkan berbagai gejala, dan memengaruhi perkembangan fisik, psikologis, dan perilaku seseorang.

Pada bayi dan anak kecil, tanda-tanda PWS dapat meliputi:

• Tangisan yang lemah.
• Kesulitan mengisap untuk menyusu.
• Tonus otot rendah (lemas), yang mana tubuh bayi terasa lemas atau lemah saat digendong.
• Tidur lebih lama dari biasanya.

Anak-anak yang lebih besar, remaja, dan orang dewasa mungkin memiliki gejala dan tanda lainnya.

Ciri-ciri fisik PWS dapat meliputi:

• Bertubuh pendek, tidak sesuai dengan usianya.
• Tangan dan kaki kecil.
• Alat kelamin kecil.
• Ciri wajah yang khas (termasuk dahi yang tinggi dan sempit, bibir atas yang tipis dan mulut yang menunduk, mata berbentuk almon, dan mata yang melihat ke arah yang berbeda).
• Kulit dan rambut yang lebih terang daripada orang lain dalam keluarga.
• Otot yang sangat fleksibel.
• Skoliosis atau masalah tulang belakang lainnya.

Ciri-ciri lainnya dapat meliputi:

• Nafsu makan yang tak terpuaskan (tanpa batas) sejak usia sekitar 2 tahun.
• Mengidam makanan dan penambahan berat badan.
• Keterlambatan perkembangan, termasuk masalah bicara dan keterampilan sosial dan emosional yang tertunda.
• Disabilitas intelektual ringan hingga sedang.
• Masalah perilaku.
• Masalah kesehatan mental.

Orang dengan PWS cenderung juga memiliki masalah pernapasan dan tidur. Masalah hormon juga umum terjadi pada orang dengan PWS.

Selain mengalami rasa lapar yang konstan, orang dengan PWS juga memiliki massa otot yang rendah, sehingga memerlukan kalori yang lebih sedikit dari rata-rata, dan kemungkinan tidak aktif secara fisik. Kombinasi dari faktor-faktor ini bisa menyebabkan pasien rentan mengalami obesitas dan berbagai masalah yang berhubungan dengan obesitas, seperti:

• Diabetes tipe 2.
• Tekanan darah tinggi, kolesterol tinggi, dan penyakit jantung.
• Sleep apnea.
• Penyakit hati dan batu kandung empedu.

Selain itu, komplikasi juga bisa timbul dari produksi hormon yang tidak mencukupi, seperti:

• Kemandulan: Meski ada beberapa laporan perempuan dengan PWS bisa hamil, tetapi kebanyakan orang dengan kelainan ini tidak bisa memiliki anak.
• Osteoporosis: Mengakibatkan tulang menjadi lemah dan rapuh, sehingga mudah patah. Pasien PWS memiliki risiko lebih tinggi terkena osteoporosis, karena mereka memiliki tingkat hormon seks yang rendah dan tingkat hormon pertumbuhan yang rendah. Pasalnya, kedua hormon tersebut membantu menjaga kekuatan tulang.

PWS juga bisa menyebabkan komplikasi lainnya seperti:

• Efek pesta makan: Makan makanan dalam jumlah besar dengan cepat, yang disebut pesta makan berlebihan, bisa menyebabkan perut membengkak secara tidak normal. Pasien kemungkinan tidak melaporkan rasa sakit dan jarang muntah. Namun, makan berlebihan dapat menyebabkan tersedak. Bahkan, dalam kasus yang jarang, seseorang terlalu banyak makan hingga mengakibatkan perutnya pecah.
• Kualitas hidup berkurang: Masalah perilaku bisa mengganggu fungsi keluarga, pendidikan yang sukses, dan partisipasi sosial. Selain itu, PWS juga bisa menurunkan kualitas hidup anak-anak, remaja, dan orang dewasa.

ilustrasi dokter mengambil sampel darah (freepik.com/stefamerpik)

Sejumlah tes tersedia untuk mendiagnosis PWS. Namun, sejenis pengujian genetik yang disebut dengan metilasi DNA, bisa mendeteksi 99 persen kasus.

Selain itu, dokter bisa mencurigai PWS pada seseorang melalui tanda dan gejala yang mereka alami. Tes darah juga bisa menjadi alternatif lain untuk mendiagnosis PWS. Tes genetik ini bisa mengidentifikasi kelainan pada kromosom pasien yang mengindikasikan PWS.

ilustrasi dokter memeriksa anak (pexels.com/Los Muertos Crew)

Obesitas merupakan ancaman terbesar bagi kesehatan pasien PWS. Pembatasan kalori akan mengendalikan kenaikan berat badan. Penting juga untuk mengendalikan lingkungan anak untuk mencegah akses ke makanan. Keluarga, tetangga, dan sekolah anak harus bekerja sama, karena anak akan berusaha mendapatkan makanan sedapat mungkin. Olahraga dapat membantu anak dengan PWS untuk menambah otot.

Hormon pertumbuhan digunakan untuk mengobati sindrom Prader-Willi. Hormon ini dapat membantu:

• Membangun kekuatan dan kelincahan.
• Meningkatkan tinggi badan.
• Menambah massa otot dan mengurangi lemak tubuh.
• Meningkatkan distribusi berat badan.
• Meningkatkan stamina.
• Meningkatkan kepadatan tulang.

Terapi hormon pertumbuhan dapat menyebabkan sleep apnea. Anak yang menjalani terapi hormon perlu dipantau untuk mengetahui apakah mengalami sleep apnea.

Tingkat hormon seks yang rendah dapat diperbaiki saat pubertas dengan penggantian hormon.

Konseling kesehatan mental dan perilaku juga penting. Ini dapat membantu mengatasi masalah umum seperti mengelupas dan perilaku kompulsif. Terkadang, obat untuk mengobati kondisi kesehatan mental mungkin diperlukan.

Itulah deretan fakta medis seputar sindrom Prader-Willi, kelainan genetik langka yang menyebabkan sejumlah masalah fisik, mental dan perilaku. Bila anak menunjukkan gejala-gejalanya, segera temui dokter anak. Makin cepat terdiagnosis dan mendapat penanganan, makin besar peluang anak untuk tetap mendapatkan hidup yang berkualitas dan terhindar dari risiko komplikasi berbahaya.

Referensi

"What is Prader-Willi syndrome?" Medical News Today. Diakses Maret 2025.
"Prader-Willi syndrome (PWS)." Rare Disease Advisor. Diakses Maret 2025.
"Prader-Willi syndrome." Healthdirect. Diakses Maret 2025.
"Prader-Willi syndrome." Mayo Clinic. Diakses Maret 2025.
"Prader-Willi syndrome." MedlinePlus. Diakses Maret 2025.