Sindrom VEXAS, Kondisi Autoimun Langka yang Bisa Fatal

Sindrom VEXAS didefinisikan sebagai kelainan yang melibatkan episode demam dan inflamasi atau peradangan abnormal, dilansir MedlinePlus.

Sementara itu, definisi sindrom VEXAS menurut National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases adalah penyakit yang menyebabkan manifestasi inflamasi dan hematologi (darah).

VEXAS adalah singkatan dari:

• V – vakuola: Ruang kecil di sel yang bisa dilihat ketika menjalani biopsi sumsum tulang.
• E – enzim E1: Enzim ini tidak efektif jika seseorang mengalami sindrom VEXAS.
• X – kromosom X: Gen UBA1 (yang mengalami mutasi) terletak pada kromosom X.
• A – autoinflamasi: Kondisi ketika sistem kekebalan keliru menargetkan dan justru menyerang sel-sel sehat.
• S – somatik: Mutasi gen terjadi pada satu titik dalam hidup, bukan karena diwariskan dari orang tua.

Dilansir National Human Genome Research Institute, mutasi adalah perubahan urutan DNA suatu organisme. Ini bisa terjadi karena kesalahan replikasi DNA selama pembelahan sel, paparan mutagen (agen kimia atau fisik yang menyebabkan mutasi), dan infeksi virus.

Gen UBA1 pada penderita sindrom VEXAS mengalami malfungsi dan tidak menghasilkan enzim E1 seperti seharusnya. Padahal, tanpa enzim E1, protein yang rusak dan berusia tua akan menumpuk di dalam sel.

Sistem kekebalan akan menganggap kelebihan “limbah” ini sebagai ancaman, lalu akan menyerang jaringan yang sehat dan menyebabkan peradangan.

Sindrom VEXAS lebih mungkin terjadi pada laki-laki berusia di atas 50 tahun dibandingkan dengan perempuan pada usia yang sama. Mengutip dari Health, diperkirakan sindrom VEXAS menyerang 1 dari 4.269 laki-laki dan 1 dari 26.238 perempuan.

Banyak organ yang terdampak sindrom VEXAS dan menimbulkan berbagai gejala, seperti:

• Batuk.
• Demam.
• Rasa lelah yang luar biasa.
• Ruam kulit yang menyakitkan.
• Nyeri dan bengkak pada struktur tulang rawan, seperti telinga dan hidung.
• Sesak napas.
• Gangguan hematologi, seperti anemia dan kadar trombosit rendah.

Berbagai penelitian telah membuktikan bahwa sindrom VEXAS memiliki angka morbiditas dan mortalitas yang tinggi. Sekitar 47 persen pasien meninggal dalam waktu lima tahun setelah didiagnosis (Reumatologia, 2023).

Orang yang memiliki sindrom VEXAS kerap diresepkan glukokortikoid (obat antiinflamasi) untuk meredakan gejala. Namun, obat ini terkadang menimbulkan efek samping, seperti jerawat, insomnia, perubahan suasana hati, hingga perdarahan gastrointestinal.

Opsi pengobatan lain yang dianggap potensial adalah transplantasi sumsum tulang. Akan tetapi, selain mahal, sangat sulit mencari sumsum tulang yang cocok. Belum lagi risiko komplikasi yang mungkin muncul, contohnya infeksi (bakteri, virus, dan jamur), sel darah merah dan trombosit rendah, nyeri, gangguan pernapasan, kerusakan organ (terutama hati dan jantung), hingga kegagalan cangkok.