Skleroderma: Gejala, Penyebab, Diagnosis, Pengobatan

Menurut National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases, terdapat dua jenis skleroderma.

1. Skleroderma lokal memengaruhi kulit dan jaringan di bawahnya dan umumnya muncul dalam satu atau kedua pola berikut:

• Morphea, atau bercak skleroderma yang mungkin berdiameter setengah inci atau lebih besar.
• Skleroderma linier, yaitu ketika penebalan skleroderma terjadi dalam satu garis. Ini biasanya meluas ke lengan atau kaki, tetapi kadang mengalir ke dahi dan wajah.

2. Skleroderma sistemik, kadang disebut sklerosis sistemik, yang memengaruhi kulit, jaringan, pembuluh darah, dan organ utama. Dokter biasanya membagi skleroderma sistemik menjadi dua jenis:

• Limited cutaneous scleroderma atau skleroderma kulit terbatas, yang muncul secara bertahap dan memengaruhi kulit di jari, tangan, wajah, lengan bawah, dan kaki di bawah lutut.
• Diffuse cutaneous scleroderma atau skleroderma kutaneous difus, yang muncul lebih cepat dan dimulai terbatas pada jari tangan dan kaki, tetapi kemudian meluas melampaui siku dan lutut ke lengan atas, badan, dan paha. Jenis ini biasanya memiliki lebih banyak kerusakan organ dalam.

Skleroderma merupakan hasil dari kelebihan produksi dan akumulasi kolagen dalam jaringan tubuh. Kolagen adalah jenis protein berserat yang membentuk jaringan ikat tubuh, termasuk kulit.

Dokter tidak tahu persis apa yang menyebabkan proses ini dimulai, tetapi sistem kekebalan tubuh tampaknya berperan. Kemungkinan besar, skleroderma disebabkan oleh kombinasi faktor, termasuk masalah sistem kekebalan tubuh, genetika, dan pemicu lingkungan.

Siapa pun bisa terkena skleroderma, tetapi kondisi inilebih sering terjadi pada perempuan. Dilansir Mayo Clinic, beberapa faktor gabungan tampaknya memengaruhi risiko pengembangan skleroderma:

• Genetika: Orang yang memiliki variasi gen tertentu tampaknya lebih mungkin mengembangkan skleroderma. Ini mungkin menjelaskan mengapa sejumlah kecil kasus skleroderma tampak menurun dalam keluarga dan mengapa beberapa jenis skleroderma lebih umum terjadi pada kelompok etnis tertentu.
• Pemicu lingkungan: Penelitian menunjukkan bahwa, pada beberapa orang, gejala skleroderma dapat dipicu oleh paparan virus, pengobatan, atau obat-obatan tertentu. Paparan berulang, seperti di tempat kerja, zat berbahaya atau bahan kimia tertentu juga dapat meningkatkan risiko skleroderma. Pemicu lingkungan tidak diidentifikasi untuk kebanyakan orang.
• Masalah sistem kekebalan tubuh: Skleroderma diyakini sebagai penyakit autoimun. Ini berarti terjadi sebagian karena sistem kekebalan tubuh mulai menyerang jaringan ikat. Orang dengan skleroderma mungkin juga memiliki gejala penyakit autoimun lain, seperti artritis reumatoid, lupus, atau sindrom Sjogren.

Gejala skleroderma bervariasi dari orang ke orang tergantung pada jenis skleroderma yang dimiliki.

Skleroderma lokal biasanya menyebabkan bercak tebal, kulit keras di salah satu dari dua pola.

• Morphea menyebabkan bercak-bercak pada kulit menebal menjadi area yang keras dan berbentuk oval. Area ini mungkin memiliki penampilan kuning seperti lilin yang dikelilingi oleh tepi kemerahan atau seperti memar. Bercak mungkin ada di satu area atau menyebar ke area kulit lainnya. Penyakit ini biasanya menjadi tidak aktif setelah beberapa waktu, tetapi kamu mungkin masih memiliki bercak-bercak gelap pada kulit. Beberapa orang juga mengalami kelelahan.
• Skleroderma linier menyebabkan garis-garis kulit menebal atau berwarna berbeda mengalir di lengan, kaki, dan, jarang, di dahi.

Skleroderma sistemik, juga dikenal sebagai sklerosis sistemik, dapat muncul dengan cepat atau bertahap, serta dapat menyebabkan masalah pada organ dalam selain kulit. Banyak orang dengan jenis skleroderma ini mengalami kelelahan.

• Skleroderma kulit terbatas muncul secara bertahap dan biasanya memengaruhi kulit di jari, tangan, wajah, lengan bawah, dan kaki di bawah lutut. Ini juga dapat menyebabkan masalah dengan pembuluh darah dan kerongkongan. Bentuk terbatas memiliki keterlibatan organ internal, tetapi umumnya lebih ringan daripada bentuk difus. Orang dengan skleroderma kulit terbatas sering memiliki semua atau beberapa gejala yang oleh beberapa dokter disebut CREST, yang merupakan singkatan dari gejala berikut:
  
  
  • Calcinosis atau kalsinosis, yaitu pembentukan endapan kalsium di jaringan ikat, yang dapat dideteksi dengan sinar-X.
  • Raynaud's phenomenon, yaitu suatu kondisi di mana pembuluh darah kecil di tangan atau kaki berkontraksi sebagai respons terhadap dingin atau kecemasan, menyebabkan perubahan warna pada jari tangan dan kaki (putih, biru, dan/atau merah).
  • Esophageal dysfunction atau disfungsi kerongkongan, yang mengacu pada gangguan fungsi kerongkongan (tabung yang menghubungkan tenggorokan dan lambung) yang terjadi ketika otot polos di kerongkongan kehilangan gerakan normal.
  • Sclerodactyly, yaitu kulit tebal dan kencang pada jari, akibat penumpukan kolagen berlebih di dalam lapisan kulit.
  • Telangiectasia, suatu kondisi yang disebabkan oleh pembengkakan pembuluh darah kecil, di mana bintik-bintik merah kecil muncul di tangan dan wajah.
    
    
• Skleroderma kutaneous difus muncul secara tiba-tiba, biasanya dengan penebalan kulit pada jari tangan atau kaki. Penebalan kulit kemudian menyebar ke seluruh tubuh di atas siku dan/atau lutut. Jenis ini dapat merusak organ dalam, seperti di mana saja di sepanjang sistem pencernaan, paru-paru, ginjal, hati. 

Meskipun CREST secara historis mengacu pada skleroderma terbatas, orang dengan bentuk skleroderma difus juga dapat memiliki fitur CREST.

Dokter akan melakukan pemeriksaan fisik dan menanyakan riwayat kesehatan. Dokter mungkin memesan beberapa tes, termasuk:

• Pemindaian seperti sinar-X dan CT scan.
• Tes darah.
• Tes gastrointestinal
• Tes fungsi paru.
• Tes jantung, seperti EKG dan echocardiogram.

Dokter juga mungkin akan mengambil sedikit sampel kulit (biopsi) untuk diperiksa dengan mikroskop.

Menurut American College of Rheumatology, sementara beberapa perawatan efektif dalam mengobati beberapa aspek penyakit ini, tetapi tidak ada obat yang terbukti secara jelas menghentikan, atau membalikkan, gejala utama penebalan dan pengerasan kulit. Obat-obatan yang telah terbukti membantu dalam mengobati penyakit autoimun lainnya, seperti artritis reumatoid dan lupus, biasanya tidak bekerja untuk pasien skleroderma.

Tujuan dari pengobatan skleroderma ialah untuk mengekang gejala individu dan mencegah komplikasi lebih lanjut dengan kombinasi obat-obatan dan perawatan diri. Contohnya:

• Fenomena Raynaud dapat diobati dengan obat-obatan seperti penghambat saluran kalsium atau obat yang disebut penghambat PDE-5 sildenafil, tadalafil, yang membuka pembuluh darah yang menyempit dan meningkatkan sirkulasi. Untuk mencegah kerusakan lebih lanjut, penting untuk menjaga seluruh tubuh tetap hangat, terutama jari tangan dan kaki. Penting juga untuk melindungi ujung jari dan area kulit lainnya dari cedera, yang dapat terjadi bahkan selama aktivitas normal sehari-hari.
• Heartburn (refluks asam) dapat diobati dengan obat antasida, terutama penghambat pompa proton (omeprazole dan lain-lain). Obat-obatan ini meredakan GERD.
• Penyakit ginjal skleroderma dapat diobati dengan obat tekanan darah angiotensin converting enzyme (ACE) inhibitor. Ini sering dapat secara efektif mengontrol kerusakan ginjal jika dimulai lebih awal dan penggunaan obat ini telah menjadi kemajuan besar untuk mengobati skleroderma.
• Nyeri dan kelemahan otot dapat diobati dengan obat antiinflamasi seperti imunoglobin intravena (IVIg) dan/atau obat imunosupresif. Terapi fisik dan okupasi mungkin berguna untuk menjaga kelenturan sendi dan kulit. Rujukan awal untuk terapi harus dipertimbangkan untuk membantu mencegah hilangnya gerak dan fungsi sendi.
• Steroid dosis tinggi umumnya dihindari dalam pengobatan skleroderma karena peningkatan risiko memicu penyakit ginjal (krisis ginjal skleroderma).

Ada dua jenis penyakit paru-paru yang dapat dialami oleh pasien skleroderma. Jenis pertama disebut penyakit paru interstisial, yang menyebabkan jaringan parut pada jaringan paru-paru.

Ada bukti bahwa obat-obatan, seperti siklofosfamid dan mikofenolat, agak efektif dalam mengobati penyakit paru interstisial pada skleroderma. Baru-baru ini, FDA menyetujui tocilizumab untuk mengobati penyakit paru interstisial terkait sklerosis sistemik. Uji klinis sedang berlangsung, mengevaluasi efektivitas beberapa obat lain untuk masalah ini.

Jenis penyakit paru kedua yang terlihat pada skleroderma adalah hipertensi arteri pulmonal. Sejumlah obat telah tersedia untuk mengobati kondisi ini, yang bekerja dengan membuka pembuluh darah di paru-paru untuk meningkatkan aliran.

Obat-obatan yang digunakan untuk pengobatan hipertensi pulmonal biasanya diberikan oleh spesialis dalam kondisi tersebut, dan termasuk obat-obatan seperti prostasiklin (epoprostenol, treprostinol, iloprost), antagonis reseptor endotelin (bosentan, ambrisentan), dan inhibitor PDE-5 (sildenafil, vardenafil, tadalafil).

Komplikasi skleroderma berkisar dari ringan hingga berat dan dapat memengaruhi:

• Ujung jari: Pada sklerosis sistemik, fenomena Raynaud bisa menjadi sangat parah sehingga aliran darah yang terbatas secara permanen merusak jaringan di ujung jari, menyebabkan lubang atau luka pada kulit. Dalam beberapa kasus, jaringan di ujung jari bisa mati.
• Paru-paru: Jaringan parut pada jaringan paru-paru dapat memengaruhi kemampuan untuk bernapas dan toleransi untuk berolahraga. Pasien juga dapat mengembangkan tekanan darah tinggi di arteri ke paru-paru.
• Ginjal: Komplikasi ginjal yang serius (krisis ginjal skleroderma) melibatkan peningkatan tekanan darah secara tiba-tiba dan gagal ginjal yang cepat. Perawatan yang tepat untuk kondisi ini penting untuk menjaga fungsi ginjal.
• Jantung: Jaringan parut pada jaringan jantung meningkatkan risiko detak jantung abnormal dan gagal jantung kongestif. Skleroderma juga dapat menyebabkan peradangan pada kantung membran yang mengelilingi jantung.
• Gigi: Pengencangan kulit wajah yang parah dapat menyebabkan mulut menjadi lebih kecil dan lebih sempit, yang mungkin menyulitkan untuk menyikat gigi atau bahkan membersihkannya secara profesional. Orang dengan skleroderma sering tidak menghasilkan air liur dalam jumlah normal, sehingga risiko kerusakan gigi makin meningkat.
• Sistem pencernaan: Masalah pencernaan yang terkait skleroderma dapat menyebabkan mulas dan kesulitan menelan. Ini juga dapat menyebabkan serangan kram, kembung, sembelit, atau diare. Beberapa orang dengan skleroderma mungkin juga mengalami masalah dalam menyerap nutrisi karena pertumbuhan bakteri yang berlebihan di usus.
• Sendi: Kulit di atas sendi bisa menjadi sangat kencang sehingga membatasi kelenturan dan pergerakan sendi, terutama di tangan.

Hidup dengan skleroderma cukup menantang. Aktivitas sehari-hari terkadang sulit karena keterbatasan fisik dan rasa sakit. Masalah pencernaan mungkin memerlukan perubahan pola makan.

Pasien juga harus menjaga kelembapan kulit dengan baik untuk mengurangi kekakuan dan berhati-hati selama aktivitas seperti berkebun, memasak—bahkan membuka amplop—untuk menghindari cedera jari.

Untuk menjaga tubuh tetap hangat, pasien harus berpakaian berlapis-lapis; memakai kaus kaki, sepatu bot dan sarung tangan; dan hindari ruangan yang sangat dingin. Sayangnya, pindah ke iklim yang lebih hangat tidak selalu mengarah pada peningkatan dramatis. Latihan dan/atau terapi fisik dapat meredakan kekakuan pada persendian.

Pasien juga harus menghadapi kemunduran psikologis yang berasal dari hidup dengan penyakit yang kronis, langka, dan belum dapat disembuhkan. Karena skleroderma dapat menyebabkan perubahan penampilan yang signifikan, harga diri dan citra diri pasien hampir selalu terpengaruh. Dukungan keluarga dan teman sangat penting dalam membantu mempertahankan kualitas hidup yang baik.

Walaupun skleroderma belum ada obatnya, tetapi penyakit ini sangat sering berkembang secara perlahan dan dapat dikendalikan, sehingga orang yang memilikinya dapat menjalani hidup yang sehat dan produktif.