Thrombotic Thrombocytopenic Purpura: Gejala, Penyebab, Pengobatan

TTP terjadi ketika kamu tidak memiliki jumlah enzim ADAMTS13 yang tepat. Enzim ini mengontrol bagaimana pembekuan darah. Jika kamu tidak memiliki cukup ADAMTS13, tubuh membuat terlalu banyak pembekuan darah.

TTP dapat diwariskan (inherited) atau didapat (acquired). Diwariskan berarti bahwa orang tua mewariskan gen penyakit tersebut kepada kamu. Pada TTP yang diwariskan, gen ADAMTS13 rusak. Mutasi atau perubahan pada gen ADAMTS13 dapat menyebabkan tubuh membuat enzim ADAMTS13 yang tidak berfungsi dengan baik.

Jika kamu mewarisi TTP, kamu dilahirkan dengan dua salinan gen yang salah—satu dari setiap orang tua. Paling sering, orang tua masing-masing memiliki satu salinan gen yang salah namun tidak memiliki tanda atau gejala TTP.

TTP yang didapat berarti kamu mengembangkannya karena penyakit atau kondisi lain. Pada TTP yang didapat, gen ADAMTS13 tidak rusak. Sebaliknya, tubuh membuat antibodi (protein) yang menghentikan enzim ADAMTS13 bekerja dengan baik.

Faktor-faktor di bawah ini dapat meningkatkan risiko TTP:

• Usia: TTP yang didapat kebanyakan terjadi pada orang dewasa walaupun juga dapat menyerang anak-anak. TTP yang diturunkan terutama menyerang bayi baru lahir dan anak-anak.
• Kondisi medis lainnya: Kanker, HIV, lupus, dan infeksi dapat menyebabkan TTP. Obesitas dan kehamilan juga dapat meningkatkan risiko.
• Ras dan etnis: TTP yang didapat lebih sering terjadi pada orang Afrika-Amerika.
• Jenis Kelamin: TTP yang didapat lebih sering terjadi pada perempuan.
• Beberapa prosedur medis: Pembedahan dan transplantasi sel induk darah dan sumsum dapat meningkatkan risiko TTP.
• Beberapa obat-obatan: Kemoterapi, ticlopidine, clopidogrel, cyclosporine A, dan terapi hormon dapat menyebabkan TTP. Quinine, yang merupakan zat yang sering ditemukan dalam air tonik dan produk kesehatan bernutrisi, juga dapat meningkatkan risiko.

Menurut National Heart, Lung, and Blood Institute, gejala TTP bisa terjadi secara tiba-tiba. Kebanyakan orang yang mewarisi TTP mulai memiliki gejala segera setelah lahir. Namun, beberapa tidak memiliki gejala sampai mereka dewasa.

Gejala disebabkan oleh pembekuan darah, jumlah trombosit yang rendah, dan sel darah merah yang rusak. Macam gejalanya mungkin termasuk:

• Petechiae, yaitu bintik merah kecil dan datar di bawah kulit yang disebabkan oleh darah yang bocor dari pembuluh darah
• Purpura, yaitu pendarahan di kulit yang dapat menyebabkan bercak merah, ungu, atau kuning kecokelatan.
• Pucat atau jaundice (warna kekuningan pada kulit atau bagian putih mata).
• Kelelahan ekstrem.
• Demam
• Detak jantung cepat atau sesak napas.
• Sakit kepala, perubahan bicara, kebingungan, koma, stroke, atau kejang.
• Jumlah urine yang rendah, atau protein atau darah dalam urine.
• Mual, muntah, dan diare.

Tes diagnostik yang digunakan untuk mengonfirmasi TTP dapat meliputi:

• Hitung darah lengkap: Untuk mengukur jumlah trombosit, sel darah merah, dan sel darah putih. Orang dengan TTP memiliki jumlah sel darah merah dan trombosit yang lebih rendah.
• Tes bilirubin: Hemoglobin (protein) dilepaskan ke dalam darah ketika sel darah merah rusak. Hemoglobin kemudian dipecah menjadi bilirubin. Sampel darah dapat menentukan kadar bilirubin dalam darah. Jika kadar bilirubin tinggi, itu bisa menandakan TTP.
• Sediaan apus darah (blood smear): Dokter menempatkan sampel darah pada slide kaca dan memeriksanya di bawah mikroskop. Jika kamu memiliki TTP, sel darah merah akan pecah dan robek.
• Tes fungsi urine atau ginjal: Penilaian ini dapat memberi tahu dokter jika ginjal berfungsi dengan baik. Orang dengan TTP mungkin memiliki sel darah atau protein dalam urinenya.
• Tes kreatinin: Kreatinin adalah produk limbah yang ditemukan dalam darah. Biasanya, ginjal mengeluarkan kreatinin dari tubuh. Jika kamu memiliki TTP, tingkat kreatinin mungkin tinggi.
• Tes laktat dehidrogenase: Laktat dehidrogenase (LDH) adalah enzim yang ditemukan di hampir setiap sel di tubuh. Saat sel dihancurkan, LDH dilepaskan ke dalam darah. Apabila kamu memiliki TTP, kadar LDH dalam darah akan meningkat.
• Pengujian ADAMTS13: Untuk mengukur aktivitas enzim ADAMTS13. Jika tidak ada aktivitas, ini bisa mengindikasikan TTP.

TTP dapat menyebabkan komplikasi yang mengancam jiwa jika tidak segera ditangani. Perawatan plasma dan obat-obatan adalah pengobatan yang paling umum. Jika tidak berhasil, operasi mungkin dibutuhkan.

1. Perawatan plasma

Pertukaran plasma terapeutik (plasmapheresis) digunakan untuk mengobati TTP yang didapat. Dalam prosedur ini, bagian cair dari darah (plasma) diganti dengan plasma donor, menggunakan mesin yang mengumpulkan sel-sel dalam darah. Ini menghilangkan antibodi (protein) dalam darah yang merusak enzim ADAMTS13.

Pertukaran plasma juga menggantikan enzim ADAMTS13. Perawatan ini dilakukan setiap hari sampai semua masalah organ hilang, jumlah trombosit stabil, dan kerusakan sel darah merah berhenti.

Infus plasma digunakan untuk mengobati TTP yang diturunkan. Untuk perawatan ini, plasma donor diberikan melalui infus. Ini dilakukan untuk mengganti enzim ADAMTS13 yang hilang atau rusak.

Perawatan plasma biasanya berlanjut sampai hasil tes darah dan gejala membaik. Ini bisa memakan waktu berhari-hari atau berminggu-minggu, tergantung kondisi. Pasien biasanya tinggal di rumah sakit hingga pulih.

2. Obat-obatan

Kortikosteroid, seperti prednison, biasanya digunakan bersamaan dengan perawatan plasma. Obat-obatan ini, singkatnya disebut steroid, dapat memperlambat atau menghentikan tubuh membentuk antibodi terhadap enzim ADAMTS13.

Steroid yang digunakan untuk mengobati TTP berbeda dengan steroid ilegal yang digunakan beberapa atlet untuk meningkatkan performa. Kortikosteroid tidak adiktif, bahkan jika diminum selama bertahun-tahun.

Obat lain yang digunakan termasuk rituximab, vincristine, cyclophosphamide, dan cyclosporine A.

3. Operasi pengangkatan limpa

Organ di perut kiri atas ini membuat antibodi yang memblokir aktivitas enzim ADAMTS13. Mengangkat limpa dapat menghentikan tubuh membuat antibodi tersebut. Operasi ini digunakan jika perawatan lain untuk TTP tidak berhasil.

Beberapa orang bisa pulih sepenuhnya dari ITP. Namun, relaps (flare-up) umum terjadi. Ini dapat terjadi para orang-orang yang memiliki TTP yang diturunkan maupun yang didapat. Jika sering mengalami relaps, kamu mungkin memerlukan perawatan berkelanjutan.

Tanpa perawatan, TTP dapat sering menyebabkan pembekuan darah. Gumpalan darah ini dapat menghalangi aliran darah ke organ dan menyebabkan komplikasi, termasuk:

• Stroke. 
• Kerusakan otak.
• Koma.
• Masalah pada ginjal.
• Berkurangnya aliran darah ke sistem pencernaan, yang mana dapat menyebabkan diare, nyeri perut, dan masalah pencernaan lainnya.
• Berkurangnya aliran darah ke jantung, yang mana ini dapat menyebabkan serangan jantung.
• Kejang.

Thrombotic thrombocytopenic purpura merupakan kondisi serius yang harus segera ditangani. Segera subungi dokter atau kunjungi ruang gawat darurat jika mengalami gejala yang mengganggu, termasuk bintik keunguan pada kulit.

Dengan perawatan yang tepat, kebanyakan orang dengan kondisi ini bisa menjalani kehidupan normal. Dokter mungkin perlu menjalankan tes secara berkala untuk memantau kemajuan dan mengurangi risiko kambuh.