Trimetilaminuria: Gejala, Penyebab, Diagnosis, Pengobatan

Dilansir MedicineNet, mutasi pada gen FMO3 menyebabkan trimetilaminuria. Gen FMO3 memberikan instruksi untuk membuat enzim yang memecah senyawa yang mengandung nitrogen dari makanan, termasuk trimetilaminuria. Senyawa ini dihasilkan oleh bakteri di usus karena membantu mencerna protein dari telur, hati, kacang-kacangan (seperti kedelai dan kacang polong), jenis ikan tertentu, dan makanan lainnya.

Dalam kondisi normal, enzim FMO3 mengubah trimetilamina yang berbau amis menjadi molekul lain yang tidak berbau. Namun, jika enzim hilang atau aktivitasnya berkurang karena mutasi pada gen FMO3, maka trimetilamina tidak diproses dengan baik dan bisa terbentuk di dalam tubuh.

Nah, karena kelebihan trimetilamina dilepaskan melalui keringat, urine, dan napas, maka terciptakan bau yang kuat, yang khas dari trimetilaminuria.

Menurut National Human Genome Research Institute (NHGRI), trimetilaminuria biasanya diwariskan secara resesif autosomal, yang berarti bahwa dua gen FMO3 yang tidak berfungsi biasanya dibutuhkan untuk seseorang mengalami gejala.

Kedua orang tua dari seseorang dengan trimetilaminuria adalah pembawa atau carrier dari kondisi ini. Dengan kata lain, mereka berdua masing-masing membawa satu salinan gen yang telah diubah untuk FMO3, karena kondisi ini biasanya memerlukan dua gen yang diubah untuk menyebabkan gejala.

Biasanya tidak ada orang tua dari pasien trimetilaminuria yang memiliki gejala apa pun. Terkadang, pembawa dari satu salinan mutasi FMO3 kemungkinan memiliki gejala ringan trimetilaminuria atau memiliki episode sementara bau seperti ikan.

Karena variabilitas gejala yang dialami individu dengan trimetilaminuria, peneliti berpendapat bahwa mutasi genetik yang berbeda pada FMO3, bisa memengaruhi gejala penyakit, memengaruhi waktu onset, dan seberapa kuat baunya.

Meski sebagian besar kasus trimetilaminuria disebabkan oleh mutasi gen FMO3, tetapi kondisi ini juga bisa disebabkan oleh faktor lain.

Bau seperti ikan juga bisa disebabkan oleh kelebihan protein tertentu dari asupan makanan atau dari peningkatan bakteri yang biasanya memproduksi trimetilamina dalam sistem pencernaan.

Selain itu, beberapa kasus kelainan telah teridentifikasi pada orang dewasa yang menderita penyakit hati atau ginjal. Juga, gejala sementara trimetilaminuria juga telah dilaporkan pada sejumlah kecil bayi prematur, dan pada beberapa perempuan sehat pada awal menstruasi. 

Dilansir Medical News Today, gejala utama trimetilaminuria adalah bau seperti ikan yang menyengat. Seseorang kemungkinan memiliki bau yang kuat sepanjang waktu atau bau yang lebih ringan, yang bisa berubah intensitasnya.

Faktor tertentu, seperti berkeringat, bisa meningkatkan bau. Selain itu, bau juga makin kuat bila sedang mengalami stres atau olahraga.

Trimetilaminuria tampaknya lebih sering terjadi pada perempuan. Meski belum ada alasan jelas untuk ini, tetapi para peneliti berpendapat bahwa hormon seks perempuan, yaitu estrogen dan progesteron, bisa berperan.

Perempuan kemungkinan juga akan mengalami gejala yang lebih parah, baik sebelum maupun setelah haid, setelah minum kontrasepsi oral, atau sekitar masa menopause.

Selain itu, tingkat stres dan pola makan juga bisa berperan dalam memicu gejala.

Pasien trimetilaminuria biasanya tidak memiliki gejala lain selain bau seperti ikan, dan kelainan ini tidak menyebabkan masalah kesehatan fisik lainnya. Namun, kondisi tersebut bisa memengaruhi kesehatan mental, emosional, dan sosial. Bukan tak mungkin mereka bisa mengisolasi diri atau mengalami depresi akibat kondisi tersebut.

Dokter kemungkinan bisa mendiagnosis trimetilaminuria lewat wawancara medis dan dengan melakukan beberapa tes, seperti tes urine.

Tes urine bisa menunjukkan apakah pasien memiliki kadar trimetilamina yang tinggi dalam urine. Selain itu, dokter juga kemungkinan memberi pasien dosis oral korin terlebih dahulu, karena ini bisa menyebabkan produksi trimetilamina.

Dokter kemungkinan juga akan merekomendasikan tes genetik, yang bisa menunjukkan apakah ada mutasi pada gen FMO3 yang menyebabkan trimetilaminuria.

Dilansir Cleveland Clinic, trimetilaminuria atau bawaan tidak dapat disembuhkan. Akan tetapi kombinasi diet, kebersihan, dan beberapa obat dapat membantu meredakan gejala.

Dokter mungkin menyarankan pasien menghindari makanan berikut:

• Susu dari sapi yang diberi makan gandum.
• Telur.
• Hati.
• Polong-polongan.
• Kacang kacangan.
• produk kedelai.
• Kubis Brussel.
• Brokoli.
• Kubis.
• Kembang kol.
• Makanan laut (ikan air tawar diperbolehkan).
• Suplemen minyak ikan.

Menghilangkan makanan tersebut dapat mengurangi jumlah nutrisi penting kolin dan folat. Jadi, bicarakan dengan dokter tentang cara untuk memastikan pemenuhan kebutuhan nutrisi tersebut.

Orang dengan trimetilaminuria yang sedang hamil atau menyusui tidak boleh mengurangi makanan yang mengandung kolin. Jika pasien sedang hamil atau menyusui, bicarakan dengan dokter tentang cara lain untuk meminimalkan gejala.

Dokter mungkin meresepkan antibiotik jangka pendek untuk mengurangi bakteri usus, sehingga pasien memiliki lebih sedikit trimetilamin dalam usus. Dokter mungkin juga merekomendasikan probiotik untuk merangsang kesehatan usus dan mengurangi jumlah trimetilaminuria.

Selain itu, dokter juga dapat merekomendasikan penggunaan sabun dan losion dengan pH rendah (asam) untuk mengurangi bau. Mereka mungkin juga menyarankan cara agar pasien tidak berkeringat, seperti mengubah rutinitas olahraga. Terkadang, stres memicu keringat. Dokter juga dapat merekomendasikan cara untuk mengelola stres.

Itulah informasi seputar trimetilaminuria, yaitu kondisi yang bisa menyebabkan keringat, napas, dan urine berbau menyengat mirip bau ikan. Segera temui dokter jika memiliki gejala dari kondisi ini agar bisa mendapat perawatan yang tepat dan kualitas hidup terjaga.