Tuberous Sclerosis: Gejala, Penyebab, Diagnosis, dan Pengobatan

Tuberous sclerosis bisa disebabkan oleh:

• Kesalahan pembelahan sel acak. Sekitar dua pertiga orang yang menderita tuberous sclerosis memiliki mutasi baru pada gen TSC1 atau TSC2 (gen yang terkait dengan tuberous sclerosis), dan tidak mempunyai riwayat keluarga dengan penyakit ini.
• Keturunan. Sekitar sepertiga orang dengan tuberous sclerosis mewarisi gen TSC1 atau TSC2, yang diubah dari orang tua yang memiliki kelainan tersebut.

Jika seseorang mengidap tuberous sclerosis, maka orang tersebut berpeluang hingga 50 persen untuk menularkan kondisi tersebut kepada anak kandungnya.

Tingkat keparahan kondisi bisa bervariasi. Orang tua yang mengidap tuberous sclerosis kemungkinan mempunyai anak yang memiliki bentuk gangguan yang lebih ringan atau bisa juga lebih parah.

Gejala tuberous sclerosis berbeda-beda, bisa ringan hingga parah, tergantung ukuran atau lokasi tumor.

Dilansir Mayo Clinic, meski tanda dan gejala untuk setiap pasien bervariasi, tetapi kemungkinan akan muncul gejala seperti:

• Kelainan kulit. Kebanyakan pasien mempunyai bercak kulit berwarna terang, atau mengembangkan area kulit halus yang menebal dan tidak berbahaya, atau benjolan kemerahan di bawah atau di sekitar kuku. Selain itu, pertumbuhan di wajah mirip jerawat yang dimulai pada masa kanak-kanak juga sering terjadi.
• Kejang. Pertumbuhan di otak mungkin terkait dengan kejang bisa menjadi gejala pertama tuberous sclerosis. Pada anak kecil, jenis kejang yang umum yang disebut kejang infatil, muncul sebagai kejang berulang di kepala dan kaki.
• Cacat kognitif. Tuberous sclerosis bisa dikaitkan dengan keterlambatan perkembangan dan terkadang cacat intelektual atau ketidakmampuan belajar. Gangguan kesehatan mental seperti gangguan spektrum autisme atau gangguan attention deficit hyperactivity (ADHD) juga dapat terjadi.
• Masalah perilaku. Masalah perilaku umum mungkin termasuk hiperaktif, melukai diri sendiri atau agresi, atau masalah dengan penyesuaian sosial dan emosional.
• Masalah ginjal. Kebanyakan pasien akan mengembangkan pertumbuhan non-kanker pada ginjal, dan bisa tumbuh lebih banyak seiring usia anak bertambah.
• Masalah jantung. Pertumbuhan di jantung (jika ada), biasanya terbesar saat lahir dan menyusut seiring bertambahnya usia anak.
• Masalah paru-paru. Pertumbuhan yang berkembang di paru-paru bisa menyebabkan batuk atau sesak napas, terutama dengan aktivitas fisik atau olahraga. Tumor paru-paru jinak ini, lebih sering terjadi pada perempuan.
• Kelainan mata: Pertumbuhan bisa muncul sebagai bercak putih pada jaringan sensitif cahaya di bagian belakang mata (retina). Namun, pertumbuhan non-kanker ini tidak selalu mengganggu penglihatan.

Tergantung pada lokasi pertumbuhan tumor jinak, perkembangan, dan ukurannya, kondisi ini bisa menyebabkan komplikasi yang parah atau mengancam jiwa. Komplikasi yang bisa terjadi antara lain:

• Kelebihan cairan di dalam dan sekitar otak. Salah satu jenis pertumbuhan di otak bisa menghalangi aliran cairan tulang belakang serebral di dalam otak. Penyumbatan ini bisa mengakibatkan penumpukan cairan di rongga (ventrikel) jauh di dalam otak. Kondisi ini disebut dengan hidrosefalus. Berbagai tanda dan gejalanya termasuk ukuran kepala besar yang tidak terduga, sakit kepala, mual, dan perubahan perilaku.
• Komplikasi jantung. Pertumbuhan di jantung, biasanya pada bayi, bisa menghalangi aliran darah atau menyebabkan masalah irama jantung (disritmia).
• Kerusakan ginjal: Pertumbuhan di ginjal dapat menjadi besar dan berpotensi menyebabkan masalah ginjal yang serius, bahkan mengancam nyawa. Selain itu, bisa terjadi tekanan darah tinggi atau pendarahan, atau menyebabkan gagal ginjal. Dalam kasus yang jarang, pertumbuhan di ginjal dapat menjadi kanker.
• Kegagalan paru-paru. Pertumbuhan di paru-paru bisa menyebabkan paru-paru kolaps atau cairan di sekitar paru-paru yang mengganggu fungsi organ tersebut.
• Meningkatnya risiko tumor ganas (kanker). Tuberous sclerosis dikaitkan dengan peningkatan risiko berkembangnya tumor ganas di ginjal dan otak.
• Kerusakan penglihatan. Pertumbuhan di mata bisa mengganggu penglihatan jika menghalangi terlalu banyak retina, meski ini jarang terjadi.

Tuberous sclerosis bisa didiagnosis dengan pengujian genetik atau serangkaian tes yang meliputi:

• MRI otak
• CT scan kepala
• Elektrokardiogram
• Ekokardiogram
• USG ginjal
• Pemeriksaan mata
• Melihat kulit pasien di bawah lampu Wood yang memancarkan sinar ultraviolet

Kejang atau keterlambatan perkembangan sering kali adalah tanda awal tuberous sclerosis. Ada berbagai gejala yang terkait dengan kondisi ini, dan diagnosis yang tepat akan membutuhkan CT scan dan MRI bersama pemeriksaan klinis lainnya.

Meski tuberous sclerosis masih belum ada obatnya, tetapi perawatan bisa membantu mengelola gejala tertentu. Berikut ini pilihannya:

• Pengobatan. Obat antikejang mungkin diresepkan untuk mengontrol kejang. Obat lain bisa membantu mengatasi aritmia jantung, masalah perilaku, atau tanda dan gejala lainnya. Obat everolimus bisa digunakan untuk mengobati jenis pertumbuhan di otak dan ginjal tertentu yang tidak bisa diangkat melalui pembedahan. Bentuk salep topikal sirolimus bisa membantu mengobati pertumbuhan kulit yang mirip dengan tumor.
• Operasi. Jika pertumbuhan memengaruhi kemampuan organ tertentu, seperti ginjal atau jantung, untuk berfungsi, maka pertumbuhan tersebut bisa diangkat dengan operasi. Terkadang, operasi membantu mengontrol kejang yang disebabkan oleh pertumbuhan tumor di otak yang tidak merespons pengobatan. Prosedur bedah seperti dermabrasi atau perawatan laser bisa memperbaiki tampilan pertumbuhan kulit.
• Berbagai jenis terapi. Layanan intervensi dini seperti terapi okupasi, terapi fisik, atau terapi wicara bisa membantu anak-anak dengan tuberous sclerosis yang mempunyai kebutuhan khusus di bidang ini, dan meningkatkan kemampuan mereka dalam mengelola tugas dan aktivitas sehari-hari.
• Layanan pendidikan dan kejuruan. Intervensi dini dan layanan kebutuhan khusus bisa membantu anak-anak yang mengalami keterlambatan perkembangan dan masalah perilaku beradaptasi dengan kelas, sehingga mereka bisa memenuhi potensi penuh mereka. Jika dibutuhkan, layanan sosial, kejuruan, dan rehabilitasi bisa berlanjut sepanjang hidup.
• Manajemen psikiatri dan perilaku. Berbicara dengan penyedia kesehatan mental bisa membantu anak-anak menerima dan menyesuaikan diri dengan gangguan ini. Ini juga bisa membantu mengatasi masalah perilaku, sosial, atau emosional.

Itulah deretan fakta seputar tuberous sclerosis, tumor jinak yang tumbuh di berbagai organ tubuh. Bila anak memiliki tanda dan gejala yang mengarah pada kondisi ini, sebaiknya segera periksakan ia ke dokter. Makin cepat kondisi ini didiagnosis dan mendapat perawatan yang tepat, maka makin besar juga angka harapan hidup anak dan terhindar dari risiko komplikasi berbahaya.