Tumor Desmoid: Gejala, Penyebab, Diagnosis, dan Pengobatan

Tumor desmoid memiliki gejala yang bervariasi, tergantung stadium, lokasi, dan tingkat invasi pada jaringan di sekitarnya. Paling umum, gejala yang muncul di antaranya:

• Nyeri di area yang terkena. Pada tahap awal, tumor ini biasanya tidak menimbulkan rasa sakit. Namun, seiring pertumbuhannya, tumor dapat menekan organ dan menyebabkan nyeri dan ketidaknyamanan. Ini adalah gejala yang paling umum dari tumor desmoid.
• Kesemutan. Biasanya terjadi ketika tumor menekan saraf atau pembuluh darah.
• Terbentuknya massa atau pembengkakan di area tumbuhnya tumor. Kondisi ini biasanya memburuk pada malam hari.
• Penurunan mobilitas, seperti kesulitan menggerakan lengan atau kaki.
• Masalah gastrointestinal, misalnya perut kembung, sembelit, atau sakit perut karena usus tersumbat.

Tidak diketahui secara pasti apa yang menyebabkan tumor desmoid. Akan tetapi, para ahli menemukan adanya mutasi genetik dalam sel fibroblast, yaitu sel yang membentuk jaringan ikat, pada tumor ini sehingga menyebabkan pertumbuhan abnormal.

Dilansir MedlinePlus, mutasi gen CTNNB1 atau gen APC menyebabkan tumor desmoid. Kedua gen ini terkait dalam proses pertumbuhan dan pembelahan sel, serta proses di mana sel menjadi matang untuk menjalankan fungsinya.

Gen CTNNB1 adalah gen yang menginstruksikan untuk menghasilkan protein beta-catein. Sementara itu, gen APC memiliki peran dalam mengatur kadar beta-catenin dalam sel, di mana ketika protein tersebut tidak dibutuhkan, maka gen APC akan memecahnya.

Adanya mutasi pada gen tersebut menyebabkan gagalnya pemecahan protein beta-catenin, sehingga menumpuk di dalam sel dan merangsang pertumbuhan dan pembelahan sel yang tak terkendali, yang pada akhirnya menciptakan massa sel (tumor).

Tumor desmoid merupakan kondisi langka yang memengaruhi sekitar 1 hingga 2 per 500.000 orang di dunia. Beberapa faktor yang diketahui dapat meningkatkan risiko seseorang mengembangkan tumor ini bisa meliputi:

• Dewasa muda usia 20 hingga 30-an, meski tumir ini juga dapat memengaruhi segala usia.
• Orang dengan polyposis adenomatosa familial (FAP) yang menyebabkan banyak pertumbuhan (polip) di usus besar.
• Kehamilan, tetapi ini jarang terjadi.
• Cedera, sejumlah kecil tumor desmoid dapat berkembang pada orang yang baru saja mengalami cedera atau operasi.

Ada beberapa prosedur yang umum digunakan untuk mengevaluasi massa atau pertumbuhan abnormal pada tubuh, meliputi:

• Pemeriksaan fisik.
• Tes pencitraan, seperti sinar-X, computed tomography (CT), magnetic resonance imaging (MRI), atau positron emission tomography (PET) untuk mengetahui letak dan ukuran tumor.
• Biopsi atau pengambilan sampel jaringan dari benjolan untuk memastikan diagnosis. Sampel ini akan dianalisis oleh ahli patologi untuk mengetahui jenis sel yang terlibat dan apakah bersifat agresif.

Tumor desmoid bersifat jinak (nonkanker) yang dapat tumbuh lambat maupun agresif. Pada beberapa kasus, kondisi ini tidak membutuhkan perawatan. Namun, jika pertumbuhan tumor sangat agresif, mungkin butuh penanganan oleh ahli onkologi (dokter spesialis kanker).

Bentuk perawatan tumor desmoid biasanya berupa:

• Pengawasan aktif atau disebut strategi “tunggu dan lihat”, adalah perawatan untuk memantau perkembangan tumor dari waktu ke waktu. Beberapa tumor mungkin tidak tumbuh (menyusut) dengan sendirinya, tetapi yang lainnya mungkin membutuhkan pembedahan.
• Pengawasan pendukung, yaitu rencana perawatan untuk mengelola gejala. Ini biasanya melibatkan terapi obat-obatan atau terapi nonpengobatan.
• Namun, jika tumor bekembang lebih agresif, pengembangan perawatan mungkin dibutuhkan, seperti operasi, terapi radiasi, dan/atau kemoterapi untuk membunuh sel tumor.

Tumor desmoid merupakan kondisi yang bisa kambuh meski setelah pengangkatan total. Oleh karena itu, jika kamu memiliki tanda dan gejala seperti yang disebutkan di atas tadi, sebaiknya segera temui dokter untuk mendapatkan nasihat medis.