Jakarta, IDN Times – Syafa Aulia, terlahir layaknya bayi normal. Belakangan, diketahui oleh kedua orang tuanya, Ridwan dan Muhaini, bahwa Syafa memiliki penyakit langka yang disebut Neuronal Ceroid Lipofuscinoses (NCL) tipe II.
Penyakit tersebut membuat Syafa harus menerima kondisi-kondisi, seperti penyusutan area otak tertentu dan kejang-kejang. Sehingga Syafa pun harus bertahan hidup dengan selang yang dilalui oleh susu jenis khusus.
Syafa hadir di tengah-tengah talkshow bertajuk “Pentingnya Pemenuhan Nutrisi Medis Khusus Untuk Mencegah Malnutrisi Bagi Anak Dengan Penyakit Langka” Kamis (13/3) di Gedung Indonesia Medical Education and Research Institute, Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia.
Menurut Dokter Konsultan Nutrisi dan Penyakit Metabolik Anak, Damayanti Rusli Sjarif, suatu penyakit bisa disebut langka jika kasusnya kurang dari 2000 orang.
“Iya, Syafa ini anak pengidap penyakit langka dengan kasus kedua di Indonesia. Kalau yang pertama sudah meninggal,” ujar Muhaini kepada IDN Times.
Tidak ada orang tua yang biasa saja ketika melihat anaknya mengalami kejang-kejang. Muhaini atau akrab disapa Ani, bercerita jika Syafa sempat jatuh ketika masih duduk di bangku Pendidikan Anak Usia Dini (PAUD).
“Sempat jatuh, terus kejang-kejang. Dari situ, dibawa ke pengobatan alternatif, ke dokter biasa, tapi gak ada perubahan, sampai akhirnya coba tes DNA ke Jerman dan ketahuan hasilnya NCL tipe 2,” ceritanya.
Ani melanjutkan, sebelumnya Syafa merupakan anak yang aktif dan periang. Namun setelah didiagnosis memiliki NCL tipe II, Syafa kemudian kehilangan sensor motoriknya.
“Dia gak bisa melihat, gak bisa diajak ngobrol, gak bisa nangis, hanya paham jika disentuh. Gak bisa makan, cuma bisa konsumsi susu khusus,” katanya.
Tidak bisa makan seperti anak seusianya, Syafa setiap hari harus mengonsumsi orphan food, yakni nutrisi yang tidak bisa diganti oleh makanan biasa. Adapun orphan food yang dikonsumsi Syafa adalah KetoCal, yakni formula untuk keperluan medis khusus diet ketogenik.
“Iya, susu khusus gitu, satu kaleng sekitar 400 ribuan, satu bulan bisa 15 kaleng, itu pun juga suka susah carinya, soalnya jarang,” ujarnya sambil mengusap anaknya yang kejang-kejang.
Damayanti memaparkan, jika obat untuk Syafa baru ditemukan pada 2017. “Ada yang bantu dari Argentina, nanti dari alatnya itu dimasukkan ke otak, jadi gak ke mulut. Sementara menunggu obat yang masih diusahakan, Syafa diberi susu khusus,” paparnya.