Mutasi gen adalah perubahan dalam skala tertentu yang terjadi pada gen maupun pada kromosom yang dimiliki oleh semua makhluk hidup di dunia ini. Pada umumnya mutasi gen di alam (yang terjadi secara alamiah) bersifat minimal dan jarang terjadi.
Namun pada beberapa kasus, ternyata mutasi gen bisa berdampak menyimpang bagi makhluk hidup yang mengalaminya, termasuk bagi manusia.
Inilah lima kejadian mutasi gen menyimpang yang pernah dan bisa terjadi pada manusia, apa saja? Disimak, ya!
Seperti ditulis dalam laman cancer.org, salah satu penyebab kanker yang paling umum adalah mutasi gen. Mutasi terjadi karena adanya kerusakan pada sel-sel tertentu dalam organ tubuh manusia.
Sel-sel tadi membelah secara liar dan tidak terkendali membentuk tumor (perkembangan abnormal) atau kanker yang biasanya dapat menyebar ke organ lainnya. Kanker jenis ini dinamakan kanker sporadis.
Mutasi gen penyebab kanker memiliki banyak penyebab, di antaranya adalah kebiasaan merokok, radiasi, virus, dan faktor usia. Malah terkadang mutasi gen yang terjadi juga sulit diketahui apa penyebabnya.
Mutasi gen jenis ini dapat menyebabkan seseorang terlahir dengan tangan atau kaki yang terpisah atau membelah menjadi dua bagian, mirip dengan capit lobster.
Kelainan genetik ini dapat terjadi secara diturunkan, maupun secara mandiri. Artinya keluarga dengan pengidap ektrodaktil bisa saja menurunkan warisan genetik yang sama ke keturunannya.
Jurnal ilmiah yang ditulis dalam rarediseases.org menuliskan bahwa kelainan ini terjadi akibat mutasi acak pada gen manusia. Risiko yang dapat diturunkan dari orang tua kepada anak-anaknya adalah sebesar 50 persen.
Salah satu mutasi gen menyimpang yang dapat terjadi pada manusia adalah peningkatan kepadatan tulang, di mana hal ini berdampak pada tulang yang sangat padat melebihi tulang normal pada umumnya.
Laman sains the-scientist.com menuliskan bahwa LRP5 (low density lipoprotein receptor-related protein 5) sangat berperan penting bagi tulang manusia.
Mutasi pada LRP5 dapat terjadi secara dua arah, yakni menyebabkan kerapuhan tulang ekstrem dan kepadatan tulang ekstrem. Pada kasus kepadatan tulang yang ekstrem, tulang akan sangat keras dan sulit untuk dihancurkan.
Ada perbedaan mendasar secara genetik antara manusia yang hidup di dataran rendah dengan manusia yang hidup di dataran tinggi lebih dari 4000 mdpl.
Jika manusia biasa mudah merasa pusing akibat kekurangan oksigen di dataran tinggi, maka ada beberapa orang yang justru kebal terhadap efek negatif dataran tinggi.
Hal ini dapat terjadi karena orang yang telah turun temurun tinggal dan hidup di dataran tinggi dapat beradaptasi dengan baik, karena gen mereka bermutasi untuk menyesuaikan diri dengan lingkungan.
Kebal terhadap virus, HIV misalnya, juga merupakan salah satu akibat mutasi gen menyimpang. Kejadian ini sangat langka, dan dibutuhkan banyak kombinasi mutasi untuk mewujudkannya.
Laman nature.com menuliskan bahwa mutasi gen yang terjadi pada reseptor protein bernama CCR5 ternyata dapat menghambat masuknya virus HIV dalam tubuh manusia.
Orang yang memiliki mutasi gen dalam tingkat rendah hanya akan mengakibatkan orang tersebut memiliki daya tahan tinggi terhadap paparan virus. Sedangkan bagi mereka yang memiliki mutasi gen dalam tingkat tinggi, akan kebal terhadap berbagai macam virus seperti HIV/AIDS.
Itulah lima mutasi gen menyimpang yang dapat terjadi pada manusia. Semoga artikel ini dapat menambah wawasan dan pengetahuan kamu, ya!